Délétion 16p12.2

Délétion 16p12.2

Messagepar Cathmamy » Mer 3 Avr 2019 22:19

Je lis beaucoup de témoignages concernant la délétion du chromosome 16p11.2.
Mon petit fils Alexis 4ans a été diagnostiqué délétion de chromosome 16p 12.2. savez vous si c'est le même chose ou approchant. Merci pour vos réponses.
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Re: Délétion 16p12.2

Messagepar Modérateur » Jeu 4 Avr 2019 10:31

Bonjour

La microdélétion 16p12.2 est différente de la microdélétion 16p11.2 car l'anomalie ne se trouve pas au même endroit. Par ailleurs, cette anomalie est très rare, beaucoup plus que la microdélétion 16p11.2.
Elle entraine, un retard de développement, une déficience intellectuelle de sévérité très variable, un retard statural, une épilepsie, des malformations cardiaques et des troubles du comportement.
Cependant, les personnes atteintes n'ont pas forcément l'ensemble de ces manifestations. L'expression de la maladie est très différente d'une personne à l'autre.

Pour rencontrer d'autres familles vous pouvez joindre l'association Valentin, dont le logo figure s en haut de page.

Cordialement.

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Re: Délétion 16p12.2

Messagepar Cathmamy » Sam 6 Avr 2019 10:01

Je vous remercie beaucoup de votre réponse. Je vais continuer mes recherches dans ce sens.
Par exrordinaire, Savez vous si des recherches plus poussées sur le 12.2 sont en cours ou prévues, et où.

Je suis tellement inquiète pour l'avenir de notre petit Alexis.

Avec mes remerciements renouvelés.
Catherine Devost Heyer
Modifié en dernier par Cathmamy le Mar 9 Avr 2019 22:59, modifié 2 fois.
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Re: Délétion 16p12.2

Messagepar Modérateur » Lun 8 Avr 2019 10:48

Bonjour,

On a avancé énormément au niveau des diagnostics des anomalies chromosomiques grâce à l'arrivée de nouvelles technologies. Cependant, étant donné le grand nombre de gènes contenus dans les délétions, il n'y a pas actuellement beaucoup des pistes concernant le traitement. La thérapeutique reste à ce jour symptomatique et repose sur les diverses rééducations: kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie et sur les mesures éducatives.

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Re: Délétion 16p12.2

Messagepar Cathmamy » Mar 9 Avr 2019 23:02

J'ai entendu dire que les États Unis.......?

Avez vous des infos à ce sujet ?

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Re: Délétion 16p12.2

Messagepar Modérateur » Mer 10 Avr 2019 09:54

Bonjour

Les traitements aux USA sont les mêmes que chez nous. A notre époque, toutes les informations circulent. Les chercheurs pour obtenir des financements doivent publier des articles sur leurs résultats pour justifier leur travail. Tous ces articles sont publiés en anglais, quelque soit le pays d'origine des auteurs, et accessibles sur Internet. Par conséquent, tout le monde peut avoir accès aux résultats. Par ailleurs, il y a de nombreux congrès internationaux où les chercheurs discutent entre eux.

Cordialement

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