Délétion 16p12.2

Re: Délétion 16p12.2

Messagepar Modérateur » Jeu 4 Avr 2019 10:31

Bonjour

La microdélétion 16p12.2 est différente de la microdélétion 16p11.2 car l'anomalie ne se trouve pas au même endroit. Par ailleurs, cette anomalie est très rare, beaucoup plus que la microdélétion 16p11.2.
Elle entraine, un retard de développement, une déficience intellectuelle de sévérité très variable, un retard statural, une épilepsie, des malformations cardiaques et des troubles du comportement.
Cependant, les personnes atteintes n'ont pas forcément l'ensemble de ces manifestations. L'expression de la maladie est très différente d'une personne à l'autre.

Pour rencontrer d'autres familles vous pouvez joindre l'association Valentin, dont le logo figure s en haut de page.

Cordialement.

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Re: Délétion 16p12.2

Messagepar Modérateur » Lun 8 Avr 2019 10:48

Bonjour,

On a avancé énormément au niveau des diagnostics des anomalies chromosomiques grâce à l'arrivée de nouvelles technologies. Cependant, étant donné le grand nombre de gènes contenus dans les délétions, il n'y a pas actuellement beaucoup des pistes concernant le traitement. La thérapeutique reste à ce jour symptomatique et repose sur les diverses rééducations: kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie et sur les mesures éducatives.

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Re: Délétion 16p12.2

Messagepar Modérateur » Mer 10 Avr 2019 09:54

Bonjour

Les traitements aux USA sont les mêmes que chez nous. A notre époque, toutes les informations circulent. Les chercheurs pour obtenir des financements doivent publier des articles sur leurs résultats pour justifier leur travail. Tous ces articles sont publiés en anglais, quelque soit le pays d'origine des auteurs, et accessibles sur Internet. Par conséquent, tout le monde peut avoir accès aux résultats. Par ailleurs, il y a de nombreux congrès internationaux où les chercheurs discutent entre eux.

Cordialement

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Re: Délétion 16p12.2

Messagepar Petit Joujou » Sam 17 Aoû 2019 17:39

Bonjour, mon fils de 3 ans et demi ,diagnostiqué et suivi à Robert Debré a une microdélétion 16p12.2 ... ce qui explique son Trouble du Spectre de l' Autisme ... avec un gène UQCRC2 morbide....je ne sais pas si c' est lié, je n'avais pas bien compris quand la pédopsychiatre me l'a dit , j'attends mon prochain rdv pour en savoir plus , prochainement mon fils verra un cardiologue pour vous si son cœur va bien , voilà si je peux avoir plus d'info et échanger avec des mamans ce serait bien, merci
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Re: Délétion 16p12.2

Messagepar Modérateur » Mar 20 Aoû 2019 11:40

Bonjour Petit Joujou. Bienvenue au forum. Effectivement, le gène UQCRC2 est l’un des 9 gènes situés dans la région de chromosome 16p12.2. Ils vous ont spécifié le nom du gène probablement responsable des symptômes chez votre fils. Il s’agit donc d’une seule anomalie.

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