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épilepsie pyridoxino dépendante

L'épilepsie pyridoxino-dépendante est une maladie neuro-métabolique rare caractérisée par des convulsions réfractaires aux anti-épileptiques, qui apparaissent le plus souvent quelques heures après la naissance. Le diagnostic est confirmé par l’étude du gène de l’antiquitine, ALDH7A1.

épilepsie pyridoxino dépendante

Messagepar vallucie » Mar 28 Déc 2021 15:46

Bonjour,
J'ai créé ce forum par rapport à l'épilepsie pyridoxino dépendante, car je pense que je ne suis pas la seule maman a se poser des questions, à avoir des peurs pour l'avenir de mon enfant.
Ca serait intéressant de pouvoir partager avec d'autres parents, de savoir qu'on est pas seul....
Je suis Valérie maman d'une fille de 11 ans atteinte depuis sa naissance d'épilepsie pyridoxino dépendante.
Les premières années ont été très difficiles jusqu'à ce que Lucie ma fille soit suivie à l'hopital Jeanne de Flandre à Lille.
En plus de la pyridoxine, ma fille a du lamictal, le l'arginine, et suit le régime restrictif en lysine.
Lucie est en CM2 ULIS, ça se passe très bien.
Lucie est un vrai rayon de soleil, la joie de vivre. Mais par rapport à la maladie, aux crises faites étant plus jeune, Lucie est très fatigable, manque de compréhension, de concentration, de maturité, garde une légère hypotonie, besoin de repères....

Au plaisir de vous lire
vallucie
 
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Re: épilepsie pyridoxino dépendante

Messagepar krikri2012 » Ven 21 Jan 2022 23:11

Bonsoir
je suis la maman de deux enfants atteint d'épilepsie pyridoxino dépendante . Je suis émue et contente de trouver enfin des personnes qui peuvent comprendre se que je peux vivre aussi et ce en 2021-2022.
Ma grande va avoir 16 ans et mon dernier a 7 ans et demi.
Je serai contente de pouvoir échanger avec des personnes qui peuvent me comprendre et voir m'aider car je me sens seule pour aider mes enfants.
krikri2012
 
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Re: épilepsie pyridoxino dépendante

Messagepar krikri2012 » Ven 21 Jan 2022 23:23

Bonsoir Vallusie
moi c'est krikri et votre message m'a interpellée cela fait tellement longtemps que j'attends de pouvoir partager avec une personne des difficulés rencontrées par cette maladie.
Je serai très heureuse de pouvoir échanger avec vous j'ai tellement de choses à dire .
Amicalement
une maman qui veut trouver et échanger des solutions et des situations causées par cette maladie.
krikri2012
 
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Re: épilepsie pyridoxino dépendante

Messagepar vallucie » Sam 22 Jan 2022 01:29

Bonjour, moi c'est Valérie, la maman de Lucie. Contente que vous auriez répondu à mon message ( une bouteille à la mer )
quel âge à votre enfant? Comment va t'il?
vallucie
 
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Re: épilepsie pyridoxino dépendante

Messagepar vallucie » Sam 22 Jan 2022 01:32

Ma fille rentre qui va avoir 12 ans le 14 février, rentre doucement dans l'adolescence, et cela me fait peur....
Comment vont vos enfants? Ont ils du retard comme ma fille Lucie?
vallucie
 
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