Bienvenue dans le forum "Hyperekplexie"

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L'hyperekplexie est un trouble neurologique rare caractérisé par une réaction de sursaut exagérée à des stimuli visuels, auditifs ou tactiles soudains et inattendus. Le stimulus provoque des épisodes brefs d'hypertonie intense et généralisée (hypertonie du tronc et des membres, serrement des poings, tremblements à fréquence rapide). Le plus souvent l’hypertonie disparaît en avançant en âge mais les sursauts persistent. La maladie peut être héréditaire ou sporadique. L’hyperekplexie héréditaire est aussi appelée maladie de Kok, maladie familiale du sursaut, syndrome « stiff baby » ou syndrome « stiff man » congénital. Des mutations du gène GLRA1 sont retrouvées dans 30% des cas d’hyperekplexie héréditaire (chromosome 5, position 5q33.1).

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