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Microdélétion 16p11.2

Re: Microdélétion 16p11.2

Messagepar Sam2016 » Jeu 16 Avr 2020 01:00

Bonjour,
Merci dello29 d avoir créé ce poste et merci pour votre message me concernant.
Comment va Maël ?

Bon courage à vous tous
Sam2016
 
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Re: Microdélétion 16p11.2

Messagepar Maluli » Lun 30 Nov 2020 23:05

Bonjour a toutes
Nous venons d’apprendre la semaine dernière que nous étions porteurs mes enfants et moi-même de cette microdeletion
Mon fils a 3 ans et demi et ne parle pas.
Il est en cours de diagnostic tsa a l'hôpital necker
Il a actuellement un suivi orthophoniste 2 fois par semaine psychomot 1x par semaine et kiné 1x par semaine
Notre petite va bien pour le moment
J'espère que vos enfants se portent bien
Merci pour le sujet
Maluli
 
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Maladie du chromosome 16

Messagepar familybubu » Mar 9 Mar 2021 22:04

Bonjour

Je viens d'arriver sur le site. Mon petit garçon de 3 ans vient d'être diagnostiquer Microdélétion 16p11.2 du gêne de son papa.

Noé né le 5 mars 2018 avec une apparence normal mais avec un pied varus et un pied valgus, à l'âge de 7 mois noe ne tenait pas assis, puis pas d'appuis pour la marche, pas de quatre pâte pas de retournement et pas d'inquiétude chez sa pédiatre.
Noé n'a marché qu'à 28 mois avec une hypotonie et une hyperlaxicité. Retard de la parole, des moments d'absences
Nous avons eu le diagnostique aujourd'hui, 9 mars 2021

Nous ne connaissons ni les tenants ni les aboutissants et le devenir

Je suis prête à échanger avec d'autres parents

Bien à vous
familybubu
 
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Re: Microdélétion 16p11.2

Messagepar Claire77 » Sam 8 Jan 2022 02:37

Sam2016 a écrit:Mon histoire est différente de la vôtre...
Au 5eme mois de grossesse, lors de l'échographie, mon bébé est particulièrement petit... au niveau du 3eme percentile. L'échographe me conseille de me reposer du coté gauche pour favoriser les échanges avec le bébé. Quelques jours plus tard, mon gyneco m' appelle et me demande de me rendre à son cabinet au plus vite.
La couperet tombe, pour lui, c est très grave, il me fait faire une amnyocentèse dès le lendemain ainsi qu'une prise de sang et des analyses d'urine. Bref, son discours est très pessimiste, tout s'écroule autour de nous. Alors que tout semblait avancer dans les meilleures conditions possibles...
Mon bébé est pourtant très dynamique, c est ma seconde grossesse et pour le premier je ne l'avais pas senti autant bouger... l'attente des résultats est très très difficile. Pas de souci de tension, pas de souci au niveau des maladies dont pourrait être porteur le bébé (prise de sang), nous devons attendre 20 jours pour le caryotype du bébé. 20 jours passent et toujours pas de résultat... C est seulement 1 mois après que nous avons les résultats... La caryotype est normal !! Comme il a été montré à l'échographie que Sam était particulièrement petit, la généticienne souhaite faire une analyse plus poussée grâce à de nouvelles technologies... Il y a une microdélétion en 16p11.2, je suis a 6 mois de grossesse !!!
La généticienne nous convoque avec mon mari afin que nous fassions des prises de sang. Ils veulent voir si nous sommes nous mêmes porteurs de cette anomalie. Cela prendra plus de 3 semaines avant que les nouveaux résultats tombent. Nous ne sommes pas porteurs de cette particularité génétique.
Alors que Sam gigotte dans tous les sens... la généticienne nous explique que les conséquences recensées dans leur base de données sont très lourdes. Obésité sévère et incurable, sans notion de satiété, un déficit intellectuel grave et irréversible parfois des problèmes de santé nécessitant des interventions chirurgicales.
Devant le tableau qui nous est dépeint, nous avons fait le choix d'une IMG... Aujourd'hui après 2 ans, il m'est encore impossible de ne pas m'écrouler en pensant à tout cela. Avons nous eu raison de faire confiance à ces médecins ? Aurait il été malheureux ? Lui avons nous bien épargné une vie de difficultés, de souffrance et de dépendance ? J'ai parfois lu des témoignages ou finalement les enfants avec ces particularités avancent moins vite que les autres mais ils semblent heureux...
J'ai l'impression que jamais je ne pourrai répondre à ces questions, que toujours je devrai me demander si nous avons réellement fait le bon choix...


Bonjour Sam16,
Votre temps me touche beaucoup car je me retrouve aujourd'hui dans le même cas que vous et la recherche n'a pas plus avancé à ce sujet. Je suis à 7 mois de ggrossesse (je sens également bien bouger mon bébé) elle a une délétion sur le chromosome 16 p11.2 (l'amniocentèse a été faite car bébé a un retard de croissance intra utérin inf au 3eme percentile)
Nous ne sommes pas non plus porteurs de l'anomalie, les médecins nous ont également orienté vers une IMG. C'est une décision très difficile à prendre car comme vous dîtes apparemment des personnes sont porteuses et n'ont aucun souci.
Si nous optons pour l'IMG nous aurons toujours le doute en nous...Je voulais savoir comment vous alliez aujourd'hui ?

Merci par avance de votre réponse.
Claire77
 
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Re: Microdélétion 16p11.2

Messagepar Sam2016 » Mer 8 Juin 2022 01:07

Claire77 a écrit:
Sam2016 a écrit:Mon histoire est différente de la vôtre...
Au 5eme mois de grossesse, lors de l'échographie, mon bébé est particulièrement petit... au niveau du 3eme percentile. L'échographe me conseille de me reposer du coté gauche pour favoriser les échanges avec le bébé. Quelques jours plus tard, mon gyneco m' appelle et me demande de me rendre à son cabinet au plus vite.
La couperet tombe, pour lui, c est très grave, il me fait faire une amnyocentèse dès le lendemain ainsi qu'une prise de sang et des analyses d'urine. Bref, son discours est très pessimiste, tout s'écroule autour de nous. Alors que tout semblait avancer dans les meilleures conditions possibles...
Mon bébé est pourtant très dynamique, c est ma seconde grossesse et pour le premier je ne l'avais pas senti autant bouger... l'attente des résultats est très très difficile. Pas de souci de tension, pas de souci au niveau des maladies dont pourrait être porteur le bébé (prise de sang), nous devons attendre 20 jours pour le caryotype du bébé. 20 jours passent et toujours pas de résultat... C est seulement 1 mois après que nous avons les résultats... La caryotype est normal !! Comme il a été montré à l'échographie que Sam était particulièrement petit, la généticienne souhaite faire une analyse plus poussée grâce à de nouvelles technologies... Il y a une microdélétion en 16p11.2, je suis a 6 mois de grossesse !!!
La généticienne nous convoque avec mon mari afin que nous fassions des prises de sang. Ils veulent voir si nous sommes nous mêmes porteurs de cette anomalie. Cela prendra plus de 3 semaines avant que les nouveaux résultats tombent. Nous ne sommes pas porteurs de cette particularité génétique.
Alors que Sam gigotte dans tous les sens... la généticienne nous explique que les conséquences recensées dans leur base de données sont très lourdes. Obésité sévère et incurable, sans notion de satiété, un déficit intellectuel grave et irréversible parfois des problèmes de santé nécessitant des interventions chirurgicales.
Devant le tableau qui nous est dépeint, nous avons fait le choix d'une IMG... Aujourd'hui après 2 ans, il m'est encore impossible de ne pas m'écrouler en pensant à tout cela. Avons nous eu raison de faire confiance à ces médecins ? Aurait il été malheureux ? Lui avons nous bien épargné une vie de difficultés, de souffrance et de dépendance ? J'ai parfois lu des témoignages ou finalement les enfants avec ces particularités avancent moins vite que les autres mais ils semblent heureux...
J'ai l'impression que jamais je ne pourrai répondre à ces questions, que toujours je devrai me demander si nous avons réellement fait le bon choix...


Bonjour Sam16,
Votre temps me touche beaucoup car je me retrouve aujourd'hui dans le même cas que vous et la recherche n'a pas plus avancé à ce sujet. Je suis à 7 mois de ggrossesse (je sens également bien bouger mon bébé) elle a une délétion sur le chromosome 16 p11.2 (l'amniocentèse a été faite car bébé a un retard de croissance intra utérin inf au 3eme percentile)
Nous ne sommes pas non plus porteurs de l'anomalie, les médecins nous ont également orienté vers une IMG. C'est une décision très difficile à prendre car comme vous dîtes apparemment des personnes sont porteuses et n'ont aucun souci.
Si nous optons pour l'IMG nous aurons toujours le doute en nous...Je voulais savoir comment vous alliez aujourd'hui ?

Merci par avance de votre réponse.


Bonjour Claire 77,
Je viens seulement de voir votre message… j’en suis désolée. je ne sais pas quelle décision vous avez prise …
Demain, cela fera 6 ans que nous avons vécu ce cauchemar, avec la pire décision qu’il m’est jamais été demandé de prendre…
Pas un jour ne passe sans que je pense à mon bébé.
Comme je le pressentais je vivrai toujours avec le doute sur ce choix. Le plus difficile c’est d’avoir l’impression que durant toute cette période, vous n’êtes plus vraiment vous même… embarquée dans ce tourbillon de mauvaises nouvelles et de cauchemars, vous vous laissez un peu guider car vous ne connaissez rien à la génétique. A l’époque je n’avais rien trouvé sur le net en terme de témoignage, juste quelques études en anglais.
Je pense bien sûr que ce choix est très personnel et avec le recul, j’´aurai voulu faire un examen complémentaire pour permettre de contrôler le fonctionnement du cerveau du bébé in utero, cela aurait peut être permis de connaître un peu mieux l’handicap auquel il faudrait faire face … cet examen n’était envisageable que plus tard encore dans la grossesse…
Quel que soit la décision que vous avez prise j’espère que vous êtes sereine dans votre choix.
Je suis dispo pour échanger si vous le souhaitez
Sam2016
 
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