Mon fils Théo a une anomalie du gène MBD5 (micro duplication)

[ERSY]

Bonjour nous venons de nous inscrire . Notre fils de 4 ans a été diagnostiqué en Janvier 2025 microdeletion du gène MBD5 de novo .. nous sommes de Marseille. il a un retard de langage trouble de la motricité fine et global une épilepsie rare associée avec un trouble de la concentration et une hyperactivité.. nous aimerions échanger avec des parents dont les enfants sont plus âgés afin de connaitre ( même si nos enfants sont tous différents ) l’évolution de cette pathologie . Nous attendons la réponse de la MDPH, il a été maintenu en PS en attendant son AESH pour aller en MS. Depuis qu il a 2 ans il a un suivi avec orthophoniste et psychomotricien car on avait repéré un retard bien avant que le diagnostic soit posé. L année derniere on ne trouvait rien en France sur cette maladie et nous avions demandé au généticien de nous mettre en contact avec des familles mais pas de retour .. donc vraiment ça nous redonne de l espoir d avoir trouver ce forum . Courage à toutes les familles

Bonjour. Désolé pour votre fils. Nous connaissons bien cette situation puisque le notre qui a maintenant 35 ans a aussi cette anomalie. On peut donc en discuter sous vous le souhaitez. Bon courage à vous

[Chloé AMR]

Bonjour
Oui nous aimerions échanger avec vous . Avez vous un facebook ou un mail pour qu’on puisse parler en privé ?