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une maladie rare ?
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Mutation du gène GRIN2B

Les anomalies dans le gène GRIN2B sont responsables de déficience intellectuelle ou d'encéphalopathie épileptique précoce.
Alann
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Re: Mutation du gène GRIN2B

Message par Alann »

Il a 7 ans maintenant, dur à canaliser aussi. Les mutations GRIN2B ont des conséquences très variables d'un enfant à l'autre, et d'une variante à l'autre. Connaissez vous la variante de votre fille ? On la retrouve généralement sur le compte-rendu génétique, ça ressemble à une suite de caractères incompréhensibles (exemple c.99>dupC : p.Ser32GlnFs*25).

Pour les groupes Facebook, les voici :

GRIN2B Parent support group (discussion entre parents, généralement en anglais) : https://www.facebook.com/groups/1449129232021537/

GRIN2B France (groupe français, moins actif, on est moins nombreux) : https://www.facebook.com/groups/1338183879650036/

GRIN Research (très orienté recherche, dur à suivre): https://www.facebook.com/groups/172463446730832/

GRIN2B Europe (page de l'association) : https://www.facebook.com/grin2beurope/


eddie
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Re: Mutation du gène GRIN2B

Message par eddie »

Bonjour,
Nous venons d'avoir les résultats en génétique de notre fille de 6 ans. elle a une mutation du gêne GRIN2B NM_000834.3 (grin2b): c.1755T>G; p.(Tyr585*). elle a un retard de développement global acquisition de la position assise a 14 mois, marche a 23 mois, propre a 30 mois. problème de psychomotricité fine, trait autistique, grave déficit d'attention avec impulsivité et hyperactivité, retard de langage, parlait en écholalie. Elle a globalement une bonne prise en charges qui fais qu'elle évolue bien. elle a redoublé sa GS et on attend de voir pour sa prochaine orientation scolaire CP normal avec AVS a temps plein ou Ulis. Je voudrais avoir des informations ou des conseils sur les démarches éventuelle a suivre. elle est actuellement suivi par un SESSAD. Cordialement
alexandrad
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Re: Mutation du gène GRIN2B

Message par alexandrad »

bonjour je suis la maman d un petit garcon de 9 ans aujourdhui

qui est porteur du gene grin2b

je voulais echanger avec d autres parents dont leur enfant sont porteur de ce gene
avoir leur ressenti
au quotidien des conseils un soutien

merci beaucoup
Alann
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Re: Mutation du gène GRIN2B

Message par Alann »

Bonjour,

Je suis papa d'un garçon de 8 ans atteint d'une mutation de GRIN2B.
Nous avons beaucoup de canaux d'échanges actif sur GRIN2B sur Facebook :
- Un groupe GRIN2B France où nous échangeons en Français sur notre quotidien et les difficultés propres à notre pays, notamment administratifs et sociales
- Un groupe GRIN2B parents support group. International avec beaucoup de familles. Les échanges se font généralement en anglais, mais les outils de traduction de Facebook ne fonctionnement pas trop mal
- Nous avons une page Facebook de l'association GRIN2B Europe. L'association organise une conférence annuelle sur GRIN2B, sur l'avancée de la recherche notamment. C'est aussi un lieu d'échange pour les familles qui peuvent partager leur expérience.

N'hésitez pas à nous y rejoindre.
Claire00
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Re: Mutation du gène GRIN2B

Message par Claire00 »

Bonjour,
Je suis maman d’un petit garçon ,Emilio, il a 3 ans nous somme de Belgique et nous venons d’apprendre qui porte le gène GRIN2B….

Mon petit garçon ne marche pas tout seul il s’aidé d’un appareillage adapté à lui, il ne parle pas , il n’a pas de moyens de communication, c’est un enfant fort nerveux, il ne fait pas c’est nuit ( nous passons beaucoup de nuit blanche), il fait du quatre pattes mais à sa façon, il a du mal à gérer ses membres et apprendre certains objets, il ne sait pas manipuler découvert et donc c’est moi qui lui donne son manger, il arrive par compte on manger des biscuits comme des petits beurre tout seul et il arrive aussi à boire son biberon de lait et d’eau tout seul…

Il est dans un institut adapté aux personnes ayant un handicap, il fait beaucoup de choses il est bien pris en charge là bas . Sur le côté il fait de la kiné Bobat.

Je fais ce message pour pouvoir communiquer avec des parents qui pourrait comprendre notre situation, et pouvoir céder mutuellement que ce soit avec du soutien moral ou même des techniques/des façons qui pourrait aider nos enfants avancer.

Merci de m’avoir lue et merci aux parents/proche qui me répondront.
Meli
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Re: Mutation du gène GRIN2B

Message par Meli »

Bonjour,

Je suis également maman d un petit garçon a qui on a diagnostiqué une mutation du gène grin2b en 2019. Il avait 3 ans.
Si vous le souhaitez nous pouvons échanger sur le sujet pour voir les points qu ils auraient en commun et si nous pouvions nous aider mutuellement.

Bien à vous.

Mélissa
Nathalie jeag
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Re: Mutation du gène GRIN2B

Message par Nathalie jeag »

Bonjour
Notre petit neveu 4mois vient d être diagnostiqué grin 2b, ses parents, grands parents, famille sommes abattues par ce diagnostic et l avenir que lui réserve la maladie, mais peut-être que vous parents d enfants ayant le même diagnostic, auriez des conseils, afin de lui donner un maximum de chances, pour son développement, quelle rééducation ? Quelle stimulation.
Pourrait je vous mettre en relation, pour partager votre vécu.Ce sont de très jeunes parents 25 ans environ, et je pense que votre aide, ne pourra que leurs faire du bien.
Je me permets de vous écrire à leur place, car ils sont sous le choc, très occupé par la santé du bébé, qui fait des arrêts respiratoires fréquents, ne mange plus, a donc une sonde pour l alimenter, donc si je peux leur faciliter quelques démarches ça sera déjà un peu de temps gagné.
Peut-être qu au plus vite on agit au mieux c'est pour le bébé.
Un grand merci d'avance, pour vos réponses.
Alann
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Re: Mutation du gène GRIN2B

Message par Alann »

Bonjour,
Je suis le vice-président de l'association GRIN Europe, et j'administre le groupe Facebook GRIN2B France.
Il n'existe pas de traitement à proprement parler, mais certaines choses peuvent aider au quotidien, et quelques essais cliniques.
N'hésitez pas à renvoyer les parents vers moi.
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