Mutation du gène HECW2

Les mutations dans ce gène sont à l'origine d'anomalies du neurodéveloppement pouvant entrainer notamment un retard de développement, un retard psychomoteur, une déficience intellectuelle, une absence de langage et de l'hypotonie. De l'épilepsie, des troubles du comportement et d’autres signes particuliers non spécifiques au niveau du visage peuvent être présents.
Il s'agit d'une découverte très récente et il y a encore peu de cas décrits

Mutation du gène HECW2

Messagepar Bea99 » Dim 21 Juin 2020 23:22

Bonjour,
Maladie génétique due à la mutation du gène HECW2, diagnostiquée en février dernier, chez notre fils âgé de 21 ans.
10 cas recensés au monde et nous ne connaissons aucune autre famille en France dont l’enfant serait porteur de cette même mutation.
Ainsi, nous souhaiterions entrer en contact avec des personnes confrontées à ce même diagnostic ou pouvant nous apporter plus d’informations sur cette mutation génétique.
Merci à vous
Bea99
 
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Re: Mutation du gène HECW2

Messagepar Marie31 » Ven 18 Déc 2020 16:45

Bonjour,
Notre petit garçon de 4ans et demi a été diagnostiqué Hecw2 il y a un peu plus de 2 ans. Il est suivi depuis sa naissance à l'hôpital des enfants à Toulouse pour une encéphalopathie entrainant une forte hypotonie, un retard du développement et des problèmes d'épilepsie. Nous serions très contents de pouvoir échanger avec vous.
Marie
Marie31
 
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Re: Mutation du gène HECW2

Messagepar isa38 » Lun 28 Déc 2020 22:47

Bonsoir
notre petite fille de 5 ans a aussi ce diagnostic... révélé il y a 2 ans, mais il existe des variantes, dc pour nous, seuls 2 cas à New York d'enfant ont exactement la même, mais je n'ai pas réussi à les contacter...
nous habitons en isère.
Quel développement a votre fils?quelle prise en charge?
Le site facebook hecw2 recense de part le monde plus de 35 cas...mais tous sont un peu différents avec qq points communs,regardez et poser les questions sur le site est tout de même intéressant
au plaisir de réechanger..
isabelle
isa38
 
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Re: Mutation du gène HECW2

Messagepar Caro77 » Lun 4 Jan 2021 12:06

Bonjour!
Après presque 8 ans d’errance, notre fils vient de recevoir ce diagnostic. Nous sommes en suisse et il n’y aurait apparemment pas d’autres enfants connus avec ce diagnostic. Je serais ravie d’échanger avec vous! Comment vont vos enfants?
Carole
Caro77
 
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