Mutation du gène HECW2

Les mutations dans ce gène sont à l'origine d'anomalies du neurodéveloppement pouvant entrainer notamment un retard de développement, un retard psychomoteur, une déficience intellectuelle, une absence de langage et de l'hypotonie. De l'épilepsie, des troubles du comportement et d’autres signes particuliers non spécifiques au niveau du visage peuvent être présents.
Il s'agit d'une découverte très récente et il y a encore peu de cas décrits

Mutation du gène HECW2

Messagepar Bea99 » Dim 21 Juin 2020 23:22

Bonjour,
Maladie génétique due à la mutation du gène HECW2, diagnostiquée en février dernier, chez notre fils âgé de 21 ans.
10 cas recensés au monde et nous ne connaissons aucune autre famille en France dont l’enfant serait porteur de cette même mutation.
Ainsi, nous souhaiterions entrer en contact avec des personnes confrontées à ce même diagnostic ou pouvant nous apporter plus d’informations sur cette mutation génétique.
Merci à vous
Bea99
 
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