Mutation du gène HECW2

[Bea99]

Bonjour,
Maladie génétique due à la mutation du gène HECW2, diagnostiquée en février dernier, chez notre fils âgé de 21 ans.
10 cas recensés au monde et nous ne connaissons aucune autre famille en France dont l’enfant serait porteur de cette même mutation.
Ainsi, nous souhaiterions entrer en contact avec des personnes confrontées à ce même diagnostic ou pouvant nous apporter plus d’informations sur cette mutation génétique.
Merci à vous

[Marie31]

Bonjour,
Notre petit garçon de 4ans et demi a été diagnostiqué Hecw2 il y a un peu plus de 2 ans. Il est suivi depuis sa naissance à l'hôpital des enfants à Toulouse pour une encéphalopathie entrainant une forte hypotonie, un retard du développement et des problèmes d'épilepsie. Nous serions très contents de pouvoir échanger avec vous.
Marie

[isa38]

Bonsoir
notre petite fille de 5 ans a aussi ce diagnostic... révélé il y a 2 ans, mais il existe des variantes, dc pour nous, seuls 2 cas à New York d'enfant ont exactement la même, mais je n'ai pas réussi à les contacter...
nous habitons en isère.
Quel développement a votre fils?quelle prise en charge?
Le site facebook hecw2 recense de part le monde plus de 35 cas...mais tous sont un peu différents avec qq points communs,regardez et poser les questions sur le site est tout de même intéressant
au plaisir de réechanger..
isabelle

[Caro77]

Bonjour!
Après presque 8 ans d’errance, notre fils vient de recevoir ce diagnostic. Nous sommes en suisse et il n’y aurait apparemment pas d’autres enfants connus avec ce diagnostic. Je serais ravie d’échanger avec vous! Comment vont vos enfants?
Carole

[Marion rion]

Bonjour à tous,

Je suis la grande sœur de Sophie, 15 ans, atteinte d'une mutation du gène HECW2 qui provoque chez elle un polyhandicap et une vie un peu extra-ordinaire.

Nous avons pu mettre en place des solutions pour rendre sa vie un peu plus simple et nous aimerions les partager avec vous ! Nous avons créé un groupe Facebook privé (HECW2 - forum français) dans lequel vous êtes les bienvenues pour partager des photos, les évolutions, les astuces qui marchent, des conseils...!

Ce groupe est en construction et l'idée est d'en faire un support et un soutien pour tous les proches d'enfants porteurs d'une mutation HECW2. On vous y attend !

À bientôt,

Marion & Co

[Chris07]

Bonjour.

Après plus de 6 ans de recherches, le résultat est "tombé" mercredi. Elynn, notre fille de 7,5 ans est atteinte d'une mutation du gène HECW2.
Elynn est poly-handicapée. Elle est prise en charge en journée à l'IME où elle est très bien suivie et entourée. Elle part le matin et rentre le soir.

Les troubles sont nombreux: très gros retard psychomoteur (Elynn a "en gros" le développement d'un bébé de 6-8 mois), elle se déplace au sol à 4 pattes, ne parle pas, troubles autistiques, épilepsie contrôlée, troubles de l'oralité, ne mange que mixé...

J'espère trouver d'autres familles pour échanger et se soutenir mais j'ai cru comprendre que nos loulous extraordinaires n'étaient pas très nombreux...

Christine

[Chris07]

Bonsoir
notre petite fille de 5 ans a aussi ce diagnostic... révélé il y a 2 ans, mais il existe des variantes, dc pour nous, seuls 2 cas à New York d'enfant ont exactement la même, mais je n'ai pas réussi à les contacter...
nous habitons en isère.
Quel développement a votre fils?quelle prise en charge?
Le site facebook hecw2 recense de part le monde plus de 35 cas...mais tous sont un peu différents avec qq points communs,regardez et poser les questions sur le site est tout de même intéressant
au plaisir de réechanger..
isabelle

Bonjour.
Nous venons d'avoir le diagnostic pour notre fille et nous sommes dans le sud de l'Ardèche, pas très loin de l'Isère.
Vous parlez de quel groupe sur facebook? S'il est en anglais, je vais vite être perdue.
JBonne journée.
Christine