une maladie rare ?
mutation du gène GRIN1
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Re: mutation du gêne GRIN1
C'est avec un grand intérêt que je lis votre message.
Nous sommes parents d'une petite fille âgée de 3 ans et demi.
Après de longues recherches en génétique nous avons appris que notre fille est aussi porteuse d'une mutation génétique sur le gène GRIN1.
C'était un profond soulagement d'avoir enfin une réponse et j'imagine que pour vous aussi.
Sans que cela change radicalement notre quotidien, nous nous sommes déchargés du poids de la culpabilité, il s'agit d'une anomalie non-héréditaire.
Comme votre enfant, elle accuse un retard mental et moteur important marqué par une hypotonie observée depuis la naissance. Par ailleurs, sa croissance est normale. Elle présente des gestes stéréotypés présents dans le spectre autistique sans l'être réellement. Nous résidons actuellement en Belgique. En tant que maman, je serai ravie de pouvoir échanger avec vous à ce sujet. Merci
Re: mutation du gêne GRIN1
Effectivement et comme vous le dite si bien, la pose d'un diagnostique ne change pas concrètement notre quotidien mais cela a été pour nous aussi un véritable soulagement après tant d'année de questionnements et de recherches. Le début d'un autre combat mais cet fois avec un cap!
En effectuant des recherches sur internet je suis parvenue à rentrer en contact avec d'autres familles via un groupe privé facebook crée par une maman américaine dont sa fille est porteuse de la même maladie. Nous sommes actuellement un peu plus de 20 familles un peu partout dans le monde mais principalement aux Etats-Unis. Les enfants concernés ont approximativement entre 1 ans et 30 ans! Ce groupe est très enrichissant de part les expériences de chacun. Nous communiquons en anglais et il n'est pas toujours facile de comprendre toutes les subtilités médicales... Je serai ravie de pouvoir dialoguer et échanger avec vous (en français!) sur nos enfants et vous inviter à intégrer ce groupe grin1.
Je vous propose d'échanger sur nos messageries privées; je vous recontacterai donc par ce biais là.
Et merci à ce forum qui nous permet de pouvoir échanger!
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Re: mutation du gêne GRIN1
Re: mutation du gêne GRIN1
Merci d'avance.
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Re: mutation du gêne GRIN1
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files ... u-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2
Re: mutation du gêne GRIN1
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Re: mutation du gêne GRIN1
notre fille Sarah agée de 9 ans est elle porteuse d'une mutation du gène DDX3X. Elle présente aussi un important retard intellectuel.
Elle ne parle pas mais marche depuis ses 6 ans. Nous habitons la saône et loire.
je serais très heureuse d'échanger avec vous.
dans l'attente de vous lire...
Re: mutation du gêne GRIN1
Ma fille âgée de 6 ans est porteuse de la mutation du gêne Grin1,
je souhaiterais rentrer dans le groupe 'the GRIN1 support group on Facebook'.
Est ce quelqu'un de ce forum y est ?
si oui peut il m'aider à y rentrer ?
Merci d'avance
Re: mutation du gêne GRIN1
Je suis maman d’une petite fille de 18mois et nous venons d’apprendre qu’elle est également porteuse du gène grin1.
Je souhaiterais donc pouvoir discuter avec vous afin d’echanger Sur nos différentes expériences. (Groupe Facebook, mail privée ou autre)
Bonne journée à toutes