Présentation

[Loulouboy]

Bonjour,

Je suis la maman d'Alexis, 6 ans; le diagnostique de sa maladie a eu lieu il y-a un an à l'hôpital DEBRE.
On se sent un peu seul, personne ne connait cette maladie et je ressens le besoin d'échanger avec des personnes qui connaissent notre quotidien. Je me demande surtout comment va grandir Alexis avec les contraintes du régime et des médicaments et à quel point son handicap va influencer le reste de sa vie.

J'ai toujours senti qu'il y-avait quelque chose qui était différent chez lui, il a tout fait en retard, avait de grosses difficultées à manger; je n'ai malheureusement pas trouvé le bon interlocuteur à temps car plus la maladie a été détectée tard plus il a été empoisonné; ce diagnostique tardif et le caractère génétique de la maladie me donne beaucoup de culpabilité.
Et ensuite je le regarde et il est tellement positif, heureux et comme libéré par le diagnostique que çà redonne toute la force nécessaire à aller de l'avant ! pour rien au monde je ne voudrais qu'il soit différent, j'espère juste pouvoir l'aider au mieux à devenir adulte et autonome malgré le handicap.

Enfin voilà si vous souhaitez partager votre vécu ce serait avec grand plaisir ! de même pour des idées de recettes pour diversifier un peu ses repas !
A bientôt j'espère

[Modérateur]

Bonjour,

La prévalence de ce déficit est estimée en Europe est de 1 sur 100 000. l'association " les enfants du jardin" indique une fréquence encore plus basse ... un cas sur 180 000 naissances . Pour une autre maladie métabolique, la leucinose, c'est la leucine mais aussi deux autres acides aminés : la valine et l’isoleucine qui posent problème... Nous comprenons bien votre besoin d'échanger, de sortir de l'isolement..
Trouver des recettes n'est pas chose aisée..
Connaissez vous ces associations de parents ?

Les enfants du jardin est une association nationale qui aide les parents d'enfants atteints de maladies héréditaires du métabolisme et traités par régimes spéciaux, comme les acidopathies, les hyper-ammoniémies, les troubles du cycle de l'urée, les tyrosinémies...
http://www.lesenfantsdujardin.fr/Maladi ... erique.htm
pas de recettes mais des photos qui peuvent faire envie a Alexis !
http://www.lesenfantsdujardin.fr/Photos ... cettes.htm

“Les Feux Follets”, association nationale, regroupe plus de 300 familles dont un ou plusieurs membres sont atteints d’une Maladie Héréditaire du Métabolisme et sont traités par un régime alimentaire strict.
http://phenylcetonurie.org/la-leucinose/
Beaucoup de recettes en ligne ... mais plusieurs pathologies concernées...

[Amandes]

Bonjour
Je me présente Amandine
Mon conjoint est atteint de cette maladie diagnostic à 3 ans. A necket
Mets beau parent en eu les même question que vous.
A l' heure que je vous parle mon conjoint à 34 ans à 2 beau enfants. Qui n'ont pas la maladie.
Je vive avec lui depuis 12 ans certes il y a des jours durestants mais je le acceptes.
Si vous avez des questions pour son futur je peu peut être vous répondre
Cordialement
Amandine

[Loulouboy]

Merci Amandine pour votre message que je viens seulement de découvrir.
A quel âge la maladie de votre mari a été diagnostiquée ? Le régime est il toujours aussi strict avec les pesées ou adulte peut il faire au visuel à peu près les quantités ? Peut on avoir une vie sociale normale ? A t il des séquelles ? Nous venons d apprendre que Alexis avait développer un autisme asperger à cause du diagnostique tardif...
Désolée pour toutes ces questions mais les autres "cas" comme Alexis se font introuvables et avoir une vue de sin avenir est inespéré !
Merci encore
Stéphanie