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une maladie rare ?
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Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène PHF6, situé sur le chromosome X. Il est le plus souvent observé chez des garçons mais les filles peuvent aussi être touchées plus modérément. Les manifestations sont très variables d'un malade à un autre. Il s'agit d'une déficience intellectuelle variable, d'une épilepsie, de traits du visage un peu particuliers et de troubles endocriniens (obésité du tronc, petits organes génitaux chez le garçon...)
Romanette569
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Message par Romanette569 »

Bonjour, je découvre enfin un forum sur les maladies génétiques rares. J'ai une petite romane née en juin 2009 qui souffre de l'anamolie du gene PHf6 (syndrome de Borjesson-Forsmann-lemann). Elle a marchée vers 3 ans et à une grosse déficience intellectuelle et un souci lié à l'obésité. Que je surveille très ardument. Elle parle très peu et n'est et ne sera jamais autonome. A des comportements agressifs par moment. Elle est descolarisee et à des activitées avec son Sessad et une IME de Dijon. Je suis seule pour élever ma fille et me sens moins seule désormais. J'espère pouvoir un jour rencontrer des parents . Merci


shoukette
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Message par shoukette »

Bonjour,
Je trouve enfin quelqu'un dont l'enfant a la même maladie que mon fils. J'aimerais beaucoup pouvoir échanger avec vous en privée si cela est possible.

Cordialement
Zabeth
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Message par Zabeth »

Nous venons de découvrir que notre fille Oceane âgée de 7 ans est touché par cette maladie rare phf6 par hôpital Necker à Paris.
Je serai ravie d'échanger avec d'autre famille notre parcours et d'en apprendre plus sur son développements.Ocèane à beaucoup de difficulté...mais surtout le langage. En espérant une réponse...
Romanette21
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Message par Romanette21 »

Bonjour et dsl de vous répondre si tard mais n’ayant pas de notification avec ce site, je pensais ne pas avoir de contact. N’hésitez pas à me contacter sur mon messenger """"" ou sur ma boîte mail """" concernant le syndrome Phf6. Si je peux vous aider ou répondre à certaines de vos questions je suis à votre disposition.
Muriel
Isatis07
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Message par Isatis07 »

Bonjour,
J'ai moi aussi un petit garçon de 21 mois ayant ce syndrome. J'aimerais avoir plus d'informations la dessus. Que vous a-t-on dit? Acquisition de la marche...?
Romanette21
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Message par Romanette21 »

Bonjour à vous. Romane a marché vers ses 3 ans. N’est toujours pas propre la nuit et ne parle presque pas. Est par moment agressive avec moi, sa soeur et des enfants qui se trouvent dans son IME. N’hésitez pas à me joindre sur Facebook pour discuter. Facebook : Muriel Paul
Zabeth
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Message par Zabeth »

Isatis07 a écrit :Bonjour,
J'ai moi aussi un petit garçon de 21 mois ayant ce syndrome. J'aimerais avoir plus d'informations la dessus. Que vous a-t-on dit? Acquisition de la marche...?
Bonsoir.... Ma fille Océane a marcher à 20 mois
KiLy11
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Message par KiLy11 »

Bonjour,

Ma petite fille a deux ans et j'ai découvert en quelques jours qu'il avait le syndrome de Borjesson.
Je suis complètement dévastée et j'aimerais rencontrer d'autres personnes qui souffrent pour parler à quelqu'un qui comprend la situation.

Quand est-ce que l'obésité a commencé avec votre fille parce que ma fille est trop maigre en ce moment.
Quand avez-vous remarqué que quelque chose n'allait pas ?


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HeleneXtraordinaire
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Re: recherche de contacts

Message par HeleneXtraordinaire »

Bonjour à toutes et à tous,
Je travaille pour l'association Xtraordinaire, association de familles concernées par des troubles du neurodéveloppement liés au chromosome X. Je m’occupe du suivi de la recherche et du lien avec les professionnels de santé. Je vous invite à adhérer à l'association et à y créer une commission dédiée au syndrome Borjeson Forssman Lehman.
Sachez également qu'il existe un protocole national de diagnostic et de soin (PNDS) consacré au syndrome Borjeson Forssman Lehman, dont voici le lien:
https://has-sante.fr/upload/docs/applic ... -final.pdf
Cordialement
Hélène Frenkiel
Isatis07
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Re: recherche de contacts

Message par Isatis07 »

Bonjour,
Je viens de voir votre commentaire concernant le syndrome Borjeson Forssman Lehmann. Mon fils a été diagnostiqué en 2019. Je viens de prendre une adhésion a l'association Xtraordinaire. Comme faut-il créer une commission dédié au syndrome svp?
Je vous remercie par avance.
Cordialement.
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