Recherche de personnes avec anomalie du gène pnpla6

[Valentina]

Bonjour,
Ma fille,13 ans, est affectée par une anomalie du gène PNPLA6. Cette anomalie peut se manifester, entre autres, avec ataxie, paraplégie, hypogonadisme, dystrophie rétinienne, et conduire aux syndromes de Gordon-Holmes, Boucher-Neuhauser, Laurence-Moon, Oliver McFarlane, SPG 39. Il s'agit d'une condition rare, je ne trouve donc aucune association ou autre organisation qui s'en occupe. Je cherche à joindre des personnes qui aient la meme anomalie et qui aient envie d'échanger informations, expériences, joindre les forces, et faire tout ce qui est en notre pouvoir pour encourager la recherche sur cette condition et sur ses conséquences.
Vous pouvez me contacter à la mail #####
Merci d'avance!

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[catherineB]

Bonjour !!! Mon garçons de 4 ans a le PNPLA6 - oliver mcfarlane !

Vous pouvez m’écrire à l’adresse courriel ***@***

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[Valentina]

Bonjour Catherine, je vous ai ecrit un message privé vous l'avez bien reçu? Merci d'avance
Valentina