anomalie chromosome 1 (délétion 1q21)

[zaza44]

Bonjour ,
Ma fille a été diagnostiqué autiste léger à modéré , elle a 12 ans, et actuellement , elle passe un moment difficile , troubles psychiques importants !
Pouvez vous me dire si sur cette délation , il y aurait des cas de schizophrénie découvert ?
jE VOUS REMERCIE DE ME R2PONDRE
Bien cordialement
ZAZA44

[Modérateur]

Bonjour zaza44 et bienvenue sur le Forum maladies rares.

Vous trouverez des informations sur la délétion 1q21 sur le site Orphanet:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Dis ... rch_Simple
Vous verrez notamment que "le tableau clinique de cette anomalie est extrêmement variable. Les signes les plus fréquents mais non constants sont une microcéphalie (petit crâne), un retard de développement ou un déficit intellectuel léger, des traits du visage un peu particuliers et des anomalies oculaires. Les malformations congénitales ne sont pas fréquentes. Troubles du spectre autistique ou déficit de l'attention avec hyperactivité et schizophrénie sont notés occasionnellement.
Cependant, pour une même anomalie génétique, l'expression, les manifestations cliniques, diffèrent d'un malade à un autre sans que l'on puisse précisément expliquer pourquoi avec les connaissances dont les chercheurs, médecins, disposent à l'heure actuelle. Ainsi, il est toujours difficile pour un médecin de prévoir l’évolution individuelle d’un malade.
N'hésitez pas à revenir vers nous (par mail, téléphone, en message privé) pour nous préciser dans quel département vous résidez, par qui et où est suivie votre fille afin que nous puissions vous répondre au mieux.

Bien à vous,
L'équipe de Maladies Rares Info Services

[LIVEVA]

Bonjour,

Notre fille de 9 ans vient également d'être diagnostiquée syndrôme de microdélétion 1q21.1, avec des troubles d'apprentissage et quelques traits autistiques et troubles de l'attention, mais aucun autre symptome (ouf). Elle a aussi quelques amis imaginaires et vu les prédispositions à la schyzophrénie pour ce désordre chromosomique nous restons vigilants. Si vous souhaitez converser, nous en serions heureux (nous ne sommes pas nombreux :-))

[Princesseaupetitpois]

Bonjour,
Nous venons de découvrir cette même particularité génétique chez notre fille de 3 ans.
C'est son retard de croissance qui nous a amené à consulter une généticienne.
Je serais ravie d'échanger aussi.

[RLB]

Bonjour,
Notre fils de 6 ans a été diagnostiqué il y a trois ans. Il a été opéré d’une cataracte bilatérale congénitale à la naissance, et ce sont des troubles du développement par la suite qui nous ont alertés. Il présente des traits autistiques, il progresse mais nous nous posons beaucoup de questions sur son avenir.

Nous serions ravis de pouvoir échanger avec des familles qui sont confrontées à ce même syndrome.
Cordialement

[Mamanlouna]

Bonjour, nous avons appris hier que ma fille de 8 ans avait également cette anomalie après plus de 5 ans a voir énormément de médecin différent. La généticienne nous a enfin révélé cela. Pouvez-vous me dire si vous avez du recule sur cette anomalie, l’évolution ?

[Modérateur]

Bonjour,

Les délétions / microdélétions 1q21 sont généralement différentes d'une personne touchée à l'autre, de même que la présence ou non de manifestations. En effet, des analyses génétiques ont montré qu'il y avait des porteurs sains de délétion / microdélétion 1q21 (qui ne présente aucune manifestation). Par ailleurs, il y a une grande variation dans l'étendue et la sévérité de ces manifestations.

Ces délétions / microdélétions 1q21 et leurs caractéristiques ont été décrites pour la première fois dans le début des années 2010. Il y a donc un certain nombre de données et d'observations qui ont pu être collectées par les généticiens, mais il n'est pas possible d'en tirer des généralités quant à l'évolution.

Si vous souhaitez, vous pouvez contacter l'association Valentin APAC : https://www.valentin-apac.org/. Ils ont peut être des informations complémentaires à ce sujet.

Cordialement,

Les modérateurs

[Pioupiounanou]

Bonjour j ai 42ans marié 3 enfants 11,9 et 5 ans la microdeletion 1q21.1 vien d être diagnostiqué sur moi et mes enfants
En plus d elle j ai une hemochromatose,une maladie de verneuil et une hyperelasticite ligamentaire qui me boussille la vie je rencontre trop de difficultés
Que devons nous faire ????
Cordialement

[Modérateur]

Bonjour Pioupiounanou

Tout d'abord bienvenue sur notre forum ! merci pour votre témoignage.

Pouvez-vous nous donner plus de détails afin que nous essayons de vous orienter ? êtes-vous suivi niveau médical ? Que recherchez vous ?

Nous sommes aussi joignable par téléphone au 0 800 40 40 43