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Dysplasie acromésomélique type maroteaux

La dysplasie acromésomélique est une malformation congénitale caractérisée par un retard statural sévère (ou nanisme, la taille adulte est inférieure à 120 cm), un raccourcissement des segments moyens et distaux des membres et un raccourcissement vertébral. Les traits du visage ne sont pas modifiés et l'intelligence est normale. Il existe trois formes plus ou moins sévères de cette pathologie : le type Maroteaux (le moins sévère, anomalies dans le gène NPR2 sur le chromosome 9) et les types Grebe et Hunter-Thomson (plus sévères, anomalies dans le gène GDF5 sur le chromosome 20
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Dysplasie acromésomélique type maroteaux

Message par Modérateur »

Cette forme de Dysplasie acromésomélique est liée à des anomalies dans le gène NPR2 sur le chromosome 9


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