Bonjour Daya79,
En fonction de votre parcours médical jusqu’à présent, une orientation en médecine interne est peut être adaptée, n’hésitez pas à nous joindre par téléphone ou par mail si vous le souhaitez
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une maladie rare ?
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Information Orientation Soutien Anticorps antinucléaire positifs sans diagnostic
Il s'agit de maladies chez des adultes avec des auto-anticorps retrouvés dans les bilans biologiques mais dont le diagnostic précis n'est pas encore fait. Les médecins ne peuvent pas donner de nom.
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
- ↳ Délétion 1q21
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- ↳ Délétion 2q14.3-q22
- ↳ Micro délétion 2q23.1
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- ↳ Délétion 7q36
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- ↳ Trisomie 14 en Mosaique
- ↳ Délétion 15q11.2
- ↳ Délétion 15q13.2
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- ↳ Délétion 15q26-qter
- ↳ Duplication 16p13.11
- ↳ Microdélétion 16p11.2
- ↳ Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
- ↳ Délétion 16p13.11
- ↳ Trisomie 16q23.3
- ↳ Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
- ↳ Microdélétion 17p13.1
- ↳ Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
- ↳ Monosomie 18 partielle
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 8
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
- ↳ Microdeletion 22q11
- ↳ Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
- ↳ Syndrome de Turner
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
- ↳ Acro-céphalo-syndactylies
- ↳ Syndrome d'Angelman
- ↳ Anomalie dans le gène ATRX
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- ↳ Syndrome de Beckwith Wiedemann
- ↳ Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
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- ↳ Syndrome de Coffin-Lowry
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- ↳ Dysplasies frontonasales
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- Maladies oculaires
- ↳ maladies oculaires sans diagnostic
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- Maladies de la sphère ORL
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- Maladies de la peau et du cuir chevelu
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- ↳ Dermatose bulleuse à IgA linéaire
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- ↳ Panniculite de Weber-Christian
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- ↳ Pemphigoïde bulleuse
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- ↳ Porokératose actinique superfielle disséminée
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- ↳ Pseudoxanthome Elastique
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- ↳ Maladie de Verneuil
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- ↳ Bronchiolite obstructive
- ↳ Maladie de Carrington
- ↳ Fibrose interstitielle centrée sur les voies respiratoires (ACIF pour Airway-Centered Interstitial Fibrosis en anglais)
- ↳ Fibrose pulmonaire idiopathique
- ↳ Infection pulmonaire à mycobactéries atypiques
- ↳ Papillomatose respiratoire récurrente
- ↳ Pneumopathie interstitielle granulomato-lymphocytaire
- ↳ Pneumopathie interstitielle non spécifique
- ↳ Protéinose alvéolaire
- Maladies rénales
- ↳ Acidose tubulaire rénale distale
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- ↳ Syndrome d'Alport
- ↳ Syndrome de Bartter
- ↳ Maladie de Cacchi Ricci
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- ↳ Diabète insipide néphrogénique
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- ↳ Syndrome Nutcracker - [et syndrome de Cockett]
- ↳ Valves urètre postérieur
- Maladies sanguines et déficits immunitaires
- ↳ Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic
- ↳ Agammaglobulinémie liée à l'X type Bruton (ou XLA)
- ↳ Anémie Dysérythropoïétique Congénitale (CDA)
- ↳ Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI)
- ↳ Anémies sidéroblastiques congénitales
- ↳ Aplasie médullaire idiopathique
- ↳ Buckley (Syndrome)
- ↳ Déficit immunitaire commun variable
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- ↳ Drépanocytose
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- ↳ Mastocytose et pathologies mastocytaires
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