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- Accueil du forum Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage Anomalies dans le gène PACS2
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une maladie rare ?
une maladie rare ?
Information Orientation Soutien PACS2
Les anomalies dans ce gène sont à l'origine sont à l'origine d'une déficience intellectuelle et d'une épilepsie.
Re: PACS2
Bonjour , je partage le quotidien de notre fils PACS2 sur ma page Facebook et Instagram : un peu Montessori beaucoup d'amour. Vous y trouverez peut etre des réponses et des idées d'adaptations pour vos enfants
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- ↳ Délétion 16p13.11
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- ↳ Neuromyélite optique ou Maladie de DEVIC
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- ↳ Neuropathie tomaculaire
- ↳ Paraplégie spastique héréditaire
- ↳ Syndrome de Parsonage-Turner
- ↳ Polyradiculonévrite chronique
- ↳ Schwanomatose
- ↳ Sclérose latérale amyotrophique
- ↳ Sclérose latérale primitive
- ↳ Syndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld
- ↳ Syndrome de Stiff Man
- ↳ syndrome de Sturge Weber
- ↳ Syndrome de Susac
- ↳ Syringomyélie
- ↳ Tremblement orthostatique primaire
- ↳ Syndrome de Vivo
- ↳ Maladie d'Unverricht-Lundborg - Epilepsie myoclonique progressive type 1
- Maladies oculaires
- ↳ maladies oculaires sans diagnostic
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- ↳ Choroïdite multifocale
- ↳ Choriorétinite type Birdshot
- ↳ Colobome oculaire
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- ↳ Kératoconjonctivite vernale
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- ↳ Microphtalmie Anophtalmie
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- ↳ Rosacée oculaire
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- ↳ Vitréorétinopathie exsudative familiale
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