Concerné par
une maladie rare ?
Information Orientation Soutien

monosomie 18 ( ou déletion du chromosome 18 )

CaroH
Messages : 1
Inscription : 14 juin 2023 21:07
Contact :

Re: monosomie 18 ( ou déletion du chromosome 18 )

Message par CaroH »

Bonjour,

Ma fille 6,5 ans est atteinte de monosomie 18P.
Ses difficultés peuvent s'apparenter à une dysphasie sévère ( ne dit qu'une dizaine de mots correctement - sait dire les voyelles, les sons au, on, eu, au, un... mais pas les consonnes sauf le m et le n associés à certains sons). Elle est aussi hypotonique (dyspraxie) : dessin/écriture très très laborieux, beaucoup de chutes certainement dues au manque de vue 3D lié à un fort strabisme de naissance mais opéré à 18 mois.

Si quelqu'un reconnait ces mêmes difficultés chez son enfant, je serais intéressée d'échanger avec. Lisa rentre en 1ère primaire en Belgique (CP pour la France) et va donc apprendre à lire et à écrire sans savoir parler et tenir son crayon correctement. Elle a une application de langage sur Ipad mais l'utilise très peu pour le moment (GRID for Ipad).


Modérateur
Messages : 1837
Inscription : 12 sept. 2012 09:43
Contact :

Re: monosomie 18 ( ou déletion du chromosome 18 )

Message par Modérateur »

Bonjour,

N'hésitez pas à contacter l'association Valentin APAC - Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques
Site Internet : https://www.valentin-apac.org/

Deux associations belges existent pour les maladies rares, elles auront peut-être des orientations locales pertinentes à vous proposer :

Rare Disorders Belgium A.S.B.L.
Site : http://rd-b.be/
Ligne téléphonique « Maladies Rares » : 0800 9 28 02

RaDiOrg – Rare Diseases Belgium asbl/vzw
+32 478 72 77 03
https://radiorg.be/fr/a-propos/helpline/
https://radiorg.be/fr/contact/
Samsara
Messages : 1
Inscription : 21 juin 2023 00:55
Contact :

Re: monosomie 18 ( ou déletion du chromosome 18 )

Message par Samsara »

Bonjour !

Je suis la maman d'un petit garçon de 10 mois qui à une délétion du chromosome 18p et une duplication du chromosome 20p avec une translocation .
C'est le premier a avoir ses 2 combinaisons de chromosome.
Il a une Malformation cardiaque rénale . Ne fixe pas bien., et problème d'audition.
Il est suivi en kinésithérapeute, psychomotricité, ostéopathe et bientôt orthophoniste car c'est compliqué pour qu'il mange.
Il ne tient pas sa tête, ne se met pas assis., ni sur le ventre.
Les médecins m'ont dit qu'il sera pas autonome, retard, etc...
J'aimerais échanger avec des parents.
Comment peut on se contacter.?
Merci
Modérateur
Messages : 1837
Inscription : 12 sept. 2012 09:43
Contact :

Re: monosomie 18 ( ou déletion du chromosome 18 )

Message par Modérateur »

Bonjour et bienvenue sur le Forum. N'hésitez pas à contacter l'association Valentin APAC - Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques
Site Internet : https://www.valentin-apac.org/.
Sur le Forum, vous pouvez maintenant utiliser la messagerie privée MP et contacter chaque personne individuellement en cliquant sur son identifiant.
aline
Messages : 2
Inscription : 18 nov. 2016 19:24
Contact :

Re: monosomie 18 ( ou déletion du chromosome 18 )

Message par aline »

Bonjour,
Je me suis inscrite ici il y a maintenant 7 ans.
Mon fils qui aura 10 ans et atteint d'une monosomie 18p.
N'hésitez pas à me contacter si vous recherchez de l'aide, des informations sur cette délétion, si vous avez des questions....
Je recherche moi même à communiquer afin de tjs améliorer le quotidien de mon petit.

Bien cordialement
Modérateur
Messages : 1837
Inscription : 12 sept. 2012 09:43
Contact :

Re: monosomie 18 ( ou déletion du chromosome 18 )

Message par Modérateur »

Bonjour Aline, vous êtes sur le Forum depuis le début de l'aventure, partager cette expérience est essentiel, êtes-vous également en lien avec l'association Valentin APAC ?
Savez vous que vous pouvez utiliser aussi la messagerie privée en cliquant sur l'identifiant de la personne à contacter ?
Répondre

Revenir à « Monosomie 18 partielle »