renseignement sur le chromosome 15

[Jerome69]

Erreur de frappe je voulais dire mon fils a marché a 19 mois (8 ans et demi actuellement).

[Ninimimi]

Bonjour, j’ai appris il y a quelques mois que ma fille de 5 ans est atteinte de cette micro délétion du chromosome 15q13.3.
Je viens de lire tous vos témoignages, et j’aimerai savoir même si cela est variable d’un enfant à un autre, quelles
Sont les évolutions de vos enfants?
La mienne a eu un retard global dès ses premiers mois.
Elle a commencé à se déplacer sur les fesses à 14 mois et a marché à 23 mois. Aujourd’hui elle est suivie depuis 1 an par une Psychomotricienne, orthophoniste et suivi orthoptiste.
Elle évolue positivement. Mais elle reste en gros décalage par rapport aux autres enfants.
Mon inquiétude principale c’est comment elle va évoluer, est ce qu’elle va réussir à combler ses lacunes, etc…
Aujourd’hui j’ai limpression que le corps médical manque de recul concernant cette microdeletion.
Merci à vous tous.

[Modérateur]

Bonjour Ninimimi,

Vous pouvez si vous le souhaitez, pour plus d'information, consulter cette page :
https://www.simonssearchlight.org/fr/ge ... n-15q13-3/

une communauté Facebook est aussi joignable dans les liens mentionnés en bas de page

[Анна]

Bonjour, merci beaucoup pour votre message, ça me fait du bien de lire un retour positif.
Je suis maman d’une fille de 10 ans avec une microdélétion 15q13.1–q13.3 (CHRNA7). Chez nous, les difficultés principales sont le langage, l’attention et les apprentissages (surtout les maths).
Votre expérience avec l’ULIS et l’inclusion m’intéresse beaucoup. Est-ce que votre fils a un AESH ? Et quelles adaptations à l’école vous ont le plus aidé (écriture, consignes, rythme) ?
Merci encore et bon courage à vous

[Modérateur]

Bienvenue Ahha,
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[SANDR]

Bonjour à tous.
Je suis maman d'un jeune homme de 16 ans qui est né avec une micro délétion 15q13.2-q13.3.
Mon fils a un TSA, il est dispraxique, dysmorphique, hyperlaxe,....
Comme la plus part d'entre vous notre vie a été réglée sur les rdv médicaux (orthophoniste, psychologue, psychomotricien, kinésithérapeute,...)
Nous avons commencé les prises en charge à 4ans. Mon fils a été diagnostiqué non verbal avec comme solution apprentissage du makaton et de la langue des signes.
Il y a eu de nombreux combats, et je tiens à soutenir toutes les personnes qui se battent.
Je tiens a vous dire que l'évolution de mon fils est positive. Il parle (on travaille toujours la fluidité et le ton) mais il parle alors qu'on m'avait assuré qu'il ne parlerait pas. Malgré sa dispraxie il est autonome dans énormément de choses (ex: il attache seul sans aucune aide les boutons de ses chemises, mange seul et proprement,....). Attention je souligne une fois encore le long travail effectué nous avons commencé à ses 4 ans il a 16 ans aujourd'hui et chaque cas est différent.
Je vous dis tout ça car c'est de la lumière dans l'obscurité qui nous entoure. Soyez forts et ne baisser pas les bras même quand on pense qu'il n'y a pas de solution pas ça arrive.
Je reste a la disposition de ceux qui voudrons échanger avec moi sur les progrès et stratégies mise en place.
Bonne journée à vous

[Modérateur]

Bonjour SANDR,

tout d'abord bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre témoignage. Nous sommes certains que celui-ci pourra apporter beaucoup de réconfort aux familles concernées. Vos mots de soutien résonnent et donnent de l'espoir, merci !