Trisomie 14 en mosaïque...

[Troisal]

Bonjour,

Nous sommes les parents de trois enfants dont un adolescent polyhandicapé.
Après une quinzaine d’années de recherches, les résultats génétiques ont récemment abouti.
Les multiples pathologies de notre fils découlent d’une trisomie 14 en mosaïque.
Cette « étiquette » ne change rien à ses besoins, ni à ses prises en charge.
Toutefois, nous pouvons maintenant mettre un nom sur ce qui impacte notre famille.
Si vous connaissez cette spécificité ou si vous souhaitez échanger sur ce sujet, nous sommes à votre disposition.

Bon courage à tous…

[Dorof]

Bonsoir,
Nous venons d’apprendre que notre fils de 2ans a une trisomie 14 en mosaïque à environ 5%. Notre fils a toutes ses facultés intellectuelles. (Selon moi). Il est même très malin. Il est de petite taille (vu en anténatal). Il a marché à 18mois. (Pas de retard en motricités). Il a les oreilles un peu basses et courbes(il entend très bien), il a une pigmentation de la peau en mosaïque. (Sur les bras, mains, jambes et dos), il vient de se faire opérer d’une testicule non descendue, il a une CIV au cœur et une fente d’une valve mitral au cœur, il a un asthme sévère, il prend un lait enrichi en protéines car il fait un petit poids.(je l’ai allaité 5mois).
Son grand frère de 5ans n’a aucun problème de santé.
La famille est épanouie. Il est comme les autres avec quelques différences physiques . J’espère qu’il saura s’intégrer dans un milieu scolaire classique. (Pour le moment je n’ai aucun doutes sur son intégration, à nous de lui transmettre les valeurs pour accepter et faire accepter sa différence).

N’hésitez pas à me transmettre vos différentes étapes de la vie. Je penses qu’on passera sûrement par le même chemin. Nous sommes encore en observation et nous devons recréer nos repères pour équilibrer la famille.
Bonne soirée

[Choupette7]

Bonjour,

Nous venons d’apprendre que notre fille de 17 mois possède cette même anomalie génétique.

Elle est très joyeuse mais souffre d’un retard global dès acquisitions.

Même si chaque cas est différent, chez nous c’est 20% de T14 et sans anomalie cardiaque par exemple, j’aimerais en discuter avec vous pour en savoir un peu plus sur l’impact au quotidien, ce que vous avez mis en place, les perspectives d’évolutions …

Je ne sais pas envoyer de message via le site, n’hésitez pas à me contacter en MP.

Je suis en région parisienne.

Merci

[steph568]

Bonjour
Je suis enceinte suite à la réalisation d’une amniocentese je viens d’apprendre que mon bébé a une trisomie 14 en mosaique a 32 %.
Je souhaiterais avoir des témoignages. Je trouve très peu d’informations sur les incidences.

Merci de vos retour.

[Modérateur]

Les manifestations cliniques de la trisomie 14 en mosaïque sont très variables d'une personne à l'autre, notamment en raison du mosaïcisme. En effet, dans ce cas, seule une partie des cellules de l'organisme sont porteuses de l'anomalie chromosomique. Ces cellules peuvent appartenir à différents tissus ou organes du corps, ce qui explique la grande variabilité des symptômes.

Parmi ces manifestations cliniques, on peut retrouver :
- un retard de croissance et de développement ;
- un déficit intellectuel ;
- une hypotonie (faible tonus musculaire) ;
- des anomalies cardiaques congénitales (de naissance) ;
- des anomalies au niveau de l'appareil génital ou urinaire ;
- une hyperpigmentation cutanée ;
- des traits du visage particuliers et d'autres malformations cranio-faciales (cette dernière caractéristique est fréquemment observée).

Pour du soutien et des informations, vous pouvez contacter l'association Valentin APAC :
Valentin APAC - Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques
Site Internet https://www.valentin-apac.org/
52, La Butte Eglantine
95610 ERAGNY SUR OISE
Téléphone : 33 (0)1 30 37 90 97
Contact : contact.site@valentin-apac.org

[Choupette7]

Bonjour

Je vous confirme que les manifestations sont très variables d’un enfant à l’autre.

Il existe un groupe Facebook qui a pas mal de membres aux États Unis si vous souhaitez en savoir plus de manière générale.

Nous pouvons également échanger en privé si vous le souhaitez.

Ce qui est sûr c’est que la route est plus chaotique qu’avec un enfant ordinaire. Je ne sais pas si vous en avez d’autres.

Après, au vu de la plasticité du cerveau les enfants font des progrès incroyables et plus le suivi multi disciplinaire est mis en place tôt, plus l’enfant a de chances de mener une vie « normale ».

Sur la partie médicale en général tout ou presque se soigne. S’il y a de grosses anomalies cardiaques notamment ils le décèleront à l’échographie.

Bon courage

[steph568]

Merci pour vos retours.
Choupette7, Je vous ai envoyé un message privé.

[Manola]

Bonjour,

Nous venons d’apprendre que notre fille de 17 mois possède cette même anomalie génétique.

Elle est très joyeuse mais souffre d’un retard global dès acquisitions.

Même si chaque cas est différent, chez nous c’est 20% de T14 et sans anomalie cardiaque par exemple, j’aimerais en discuter avec vous pour en savoir un peu plus sur l’impact au quotidien, ce que vous avez mis en place, les perspectives d’évolutions …

Je ne sais pas envoyer de message via le site, n’hésitez pas à me contacter en MP.

Je suis en région parisienne.

Merci

Bonjour. Ma fille a maintenant 4ans et nous savons depuis 1 ans qu'elle a la T14.
Pouvons nous discuter de nos enfants ?

[Choupette7]

Bonjour

Oui bien sûr. N’hésitez pas à me contacter par message privé.

Bonne soirée

[Alienor]

onjour,

J'ai lu avec intérêt les différents posts. Notre fille de 14 ans vient d'être diagnostiquée (un peu par hasard). Elle ne présente pas de gros problèmes médicaux ou de développement.

Pour résumer son parcours :
Elle est née préma (7 mois) avec une malformation digestive opérée à la naissance.
Toutes les acquisitions se sont fait en temps normal, elle a marché à 16 mois, une légère hypotonie et fatigabilité (elle a mis longtemps à faire du vélo et n'est vraiment pas sportive) Aucun retard d'acquisition scolaire.

Les signes de trisomie 14 que nous reconnaissons:

- retard de croissance, petit appétit (surtout bébé)
- oreille courbée
- pigmentation particulière de la peau (bras et jambes)
- beaucoup d'orthodontie ...
- hypermétropie
- très souvent enrhumée (surtout avant 6 ans)

Ce diagnostique très tardif nous a plutôt permis de mettre un mot sur différentes choses sans plus nous inquiéter, je comprends que ce soit plus compliqué pour un nouveau-né. J'espère que ce témoignage vous aide un peu et n'hésitez pas à me contacter.