Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène SHANK2"

[Modérateur]

Des délétions ou mutations dans le gène SHANK2 situé sur le bras long du chromosome 11 (position 11q13) sont responsables de troubles du spectre de l’autisme (TSA). Environ deux tiers des cas présentent également une déficience intellectuelle. Les TSA deviennent généralement apparents vers l’âge de 3 ans avec une triade de symptômes : communication verbale limitée ou absente, manque d’interaction sociale et comportements stéréotypés ou ritualisés.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur www.maladiesraresinfo.org

[Soleilmansofouflo]

Bonjour,
Nous venons d'apprendre que notre fille avait une délétion sur le gène Shank2
Elle a 15 ans et demi et après de longues années de recherche la cause de sa déficience intellectuelle, anxiété, développement neuro comportemental atypique etc nous a été indiqué
Le généticien rencontré nous a informé qu'il n'y aurait à ce jour qu'une trentaine de cas recensés dans le monde.
Je viens de m'inscrire sur ce forum et espère pouvoir entrer en contact avec d'autres familles touchées par le même souci afin de pouvoir échanger.
Car le généticien n'a pas d'informations à ce jour sur les données et l'évolution à l'âge adulte.
Merci d'avance de votre aide

[DoddyLaMalice]

Bonjour,
Je suis heureuse de voir un tel message ! J’ai demandé la création de ce forum en juillet 2023 suite à l’annonce de cette anomalie génétique sur mon fils.
Je Suis maman d’un petit garçon diagnostiqué TSA non verbal pour lequel là rechercher génétique nous a donné cette réponse: notre fils est porteur de l’anomalie Shank2 11q13.
Effectivement, à ce jour il n’y a aucunes informations sur cette anomalie ni aucun forum. J’ai effectué des recherches et les seuls informations que j’ai sont des informations non traduites et proviennent des États Unis. Je suis en relation avec la fondation shank 2 basée au usa, qui s’occupe de recensée tous les cas. A ce jour, mon fils était censé être le seul voir le deuxième cas en France. Je vous rejoint sur le nombre très faible de cas recensé puis c’est une anomalie considérée comme ultra rare (seulement 55 cas dans le monde) je seras ravie d’échanger avec vous car c’est ce sujet j’attend depuis 2023