Bienvenue sur le Forum Anomalies dans le gène SOX2

[Modérateur]

Les anomalies dans le gène SOX2 sont responsables d’anophtalmie ou de microphtalmie et d’anomalies extra-oculaires. Celles-ci peuvent comprendre de façon variable des anomalies cérébrales, des crises d'épilepsie, un handicap moteur, des retards neurocognitifs, une surdité neurosensorielle et une atrésie de l'œsophage.
Des anomalies de l’hypophyse entrainent fréquemment un déficit en hormone de croissance et en gonadotrophines.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 01 56 53 81 36 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

Le sujet suivant est en lien :
anomalie-gene-sox2-t6278.html

[Severine83]

Bonjour,
Mon fils a une anomalie SOX2 sans problème occulaire. Il a 6 ans et présente des troubles moteurs, des troubles du langage et des troubles des apprentissages, peut-être avec une légère déficience intellectuelle mais il est trop petit pour en être sûr. On verra sa progression.
Je cherche des parents d'enfants porteurs de ce gène.
Merci.
Severine.