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Anomalie dans le gène ATRX dans la région Xq13q21

Les anomalies dans le gène ATRX sont à l'origine de tableaux cliniques divers: alpha-thalassémie-déficience intellectuelle, déficience intellectuelle-visage hypotonique...
lylou036
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Anomalie dans le gène ATRX dans la région Xq13q21

Message par lylou036 »

bonjour on cherche des parents ayant un enfant né avec ce problème. A la naissance mon fils présentait une hypotonie majeur généralisé avec des problème de succion. en grandissant son hypotonie a beaucoup diminuer mais maintenant il a 1 an passer ne sait pas se déplacer a 4 pattes , mais tient assis seul se retourne etc.
avec ce diagnostic sur ce gène on parle de déficience intellectuel retard dans le développement psychomoteur etc.
des proches me disent que nous aurions dû faire un examen de prise de sang prénuptial même si ont n'est pas marier vous parents l'avez-fait?
a bientôt peut-être


Modérateur
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Re: Anomalie dans le gène ATRX dans la région Xq13q21

Message par Modérateur »

Bonjour

Nous répondons à vos interrogations sur une éventuelle prise de sang prénuptiale. Nous faisons l'hypothèse que vous posez cette question car vous êtes porteuse de l'anomalie dans ATRX? Ce qui serait logique puisque le gène ATRX est situé sur le chromosome X. Les femmes peuvent être conductrices ce qui signifient qu'elles ne sont pas malades, leur deuxième chromosome X compensant, mais qu'elles peuvent avoir un garçon atteint si elles lui ont transmis leur chromosome X porteur de l'anomalie dans ATRX.
Le dépistage prénuptial chez la mère n'est possible que s'il existe des cas déjà diagnostiqués dans la famille. Sinon, le dépistage est impossible car on ne peut pas examiner l'ensemble des gènes chez des personnes sans antécédents.
lylou036
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Re: Anomalie dans le gène ATRX dans la région Xq13q21

Message par lylou036 »

nous avons les prises de sang avec le papa de notre fils et nous attendons les résultats pour savoir si nous sommes porteurs ou non , ou si c'est un "accident" au moment de la conception. de plus le généticien m'a informer que pour le problème de Arthur , sur les recherches bibliographique qu'il a effectuer, il n'y a aucun syndrome clairement définit. dans les jours prochain il ira à une réunion de généticien où il parlera de notre fils. d'ici là il aura peut-être de nouvelles réponses.
Audreyleo
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Re: Anomalie dans le gène ATRX dans la région Xq13q21

Message par Audreyleo »

Bonjour je sais que je prends la discussion un peu tard puisque cela fais un an.... Mon petit garçon est porteur du syndrome ATRX si jamais vous voulez discuter n' hésitez pas.
Val29
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Re: Anomalie dans le gène ATRX dans la région Xq13q21

Message par Val29 »

J'ai 2 enfants (29 ans et 10 ans)atteints par le syndrome ATRX decouvert en 2015.ce syndrome est comme disent les médecins "atténué " mon grand travaille en Esat et le petit est en classe Ulis, ils évoluent bien mais tout depend de la prise en charge( orthophoniste et psychomotricité
HeleneXtraordinaire
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Re: Anomalie dans le gène ATRX dans la région Xq13q21

Message par HeleneXtraordinaire »

Bonjour,
Je suis chargée de mission, salariée de l'association Xtraordinaire, association de familles concernées par des déficiences intellectuelles liées au chromosome X. Je m’occupe du suivi de la recherche et des liens avec les professionnels de santé.
http://www.xtraordinaire.org/?page=rubr ... d2=contact
Pour partager et échanger auprès de d'autres familles concernées par des mutations d'ATRX, je vous encourage également à vous rapprocher de l'association. Hélène Frenkiel pour Xtroardinaire
HeleneXtraordinaire
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Re: Anomalie dans le gène ATRX dans la région Xq13q21

Message par HeleneXtraordinaire »

Bonjour,
Nous avons avons été contactés par une famille avec un enfant touché par le syndrome ATR-X, qui cherche à rencontrer d'autres familles. Nous vous invitons à vous mettre en contact avec l'association Xtraordinaire, afin de créer un groupe de familles autour de ce syndrome. Cordialement
Hélène Frenkiel , chargée de mission recherche et lien avec les professionnels de santé pour l'association Xtraordinaire.
Modérateur
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Re: Anomalie dans le gène ATRX dans la région Xq13q21

Message par Modérateur »

Bonjour Hélène, Nous relayons sur nos réseaux sociaux ! Tenez nous au courant :D
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