Le Forum maladies rares

[lylou036]

bonjour on cherche des parents ayant un enfant né avec ce problème. A la naissance mon fils présentait une hypotonie majeur généralisé avec des problème de succion. en grandissant son hypotonie a beaucoup diminuer mais maintenant il a 1 an passer ne sait pas se déplacer a 4 pattes , mais tient assis seul se retourne etc.
avec ce diagnostic sur ce gène on parle de déficience intellectuel retard dans le développement psychomoteur etc.
des proches me disent que nous aurions dû faire un examen de prise de sang prénuptial même si ont n'est pas marier vous parents l'avez-fait?
a bientôt peut-être

[Modérateur]

Bonjour

Nous répondons à vos interrogations sur une éventuelle prise de sang prénuptiale. Nous faisons l'hypothèse que vous posez cette question car vous êtes porteuse de l'anomalie dans ATRX? Ce qui serait logique puisque le gène ATRX est situé sur le chromosome X. Les femmes peuvent être conductrices ce qui signifient qu'elles ne sont pas malades, leur deuxième chromosome X compensant, mais qu'elles peuvent avoir un garçon atteint si elles lui ont transmis leur chromosome X porteur de l'anomalie dans ATRX.
Le dépistage prénuptial chez la mère n'est possible que s'il existe des cas déjà diagnostiqués dans la famille. Sinon, le dépistage est impossible car on ne peut pas examiner l'ensemble des gènes chez des personnes sans antécédents.

[lylou036]

nous avons les prises de sang avec le papa de notre fils et nous attendons les résultats pour savoir si nous sommes porteurs ou non , ou si c'est un "accident" au moment de la conception. de plus le généticien m'a informer que pour le problème de Arthur , sur les recherches bibliographique qu'il a effectuer, il n'y a aucun syndrome clairement définit. dans les jours prochain il ira à une réunion de généticien où il parlera de notre fils. d'ici là il aura peut-être de nouvelles réponses.