Anomalie dans le gène ATRX dans la région Xq13q21
Anomalie dans le gène ATRX dans la région Xq13q21
avec ce diagnostic sur ce gène on parle de déficience intellectuel retard dans le développement psychomoteur etc.
des proches me disent que nous aurions dû faire un examen de prise de sang prénuptial même si ont n'est pas marier vous parents l'avez-fait?
a bientôt peut-être
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Re: Anomalie dans le gène ATRX dans la région Xq13q21
Nous répondons à vos interrogations sur une éventuelle prise de sang prénuptiale. Nous faisons l'hypothèse que vous posez cette question car vous êtes porteuse de l'anomalie dans ATRX? Ce qui serait logique puisque le gène ATRX est situé sur le chromosome X. Les femmes peuvent être conductrices ce qui signifient qu'elles ne sont pas malades, leur deuxième chromosome X compensant, mais qu'elles peuvent avoir un garçon atteint si elles lui ont transmis leur chromosome X porteur de l'anomalie dans ATRX.
Le dépistage prénuptial chez la mère n'est possible que s'il existe des cas déjà diagnostiqués dans la famille. Sinon, le dépistage est impossible car on ne peut pas examiner l'ensemble des gènes chez des personnes sans antécédents.
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Re: Anomalie dans le gène ATRX dans la région Xq13q21
Je suis chargée de mission, salariée de l'association Xtraordinaire, association de familles concernées par des déficiences intellectuelles liées au chromosome X. Je m’occupe du suivi de la recherche et des liens avec les professionnels de santé.
http://www.xtraordinaire.org/?page=rubr ... d2=contact
Pour partager et échanger auprès de d'autres familles concernées par des mutations d'ATRX, je vous encourage également à vous rapprocher de l'association. Hélène Frenkiel pour Xtroardinaire
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Re: Anomalie dans le gène ATRX dans la région Xq13q21
Nous avons avons été contactés par une famille avec un enfant touché par le syndrome ATR-X, qui cherche à rencontrer d'autres familles. Nous vous invitons à vous mettre en contact avec l'association Xtraordinaire, afin de créer un groupe de familles autour de ce syndrome. Cordialement
Hélène Frenkiel , chargée de mission recherche et lien avec les professionnels de santé pour l'association Xtraordinaire.
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