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Bienvenue dans le forum "Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase"

Le déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase (SSADHD) est une maladie neurologique rare dans laquelle un défaut enzymatique dans la voie de dégradation de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA) provoque une élévation de l'acide gamma-hydroxybutyrique (GHB) et du GABA. La maladie est causée par une anomalie dans le gène ALDH5A1, porté par le chromosome 6 (position 6p22.3), qui permet la production d’une forme de l’enzyme aldéhyde déshydrogénase. Elle se transmet selon le mode autosomique récessif. Les manifestations cliniques de la maladie peuvent inclure un retard de développement, une hypotonie, un retard mental, une ataxie, des crises d'épilepsie, des troubles du sommeil et des troubles neurocomportementaux (anxiété, agressivité, TOC…). Il existe une certaine variabilité de l’expression de la maladie, pouvant aller d’une forme légère à une forme plus sévère.
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Le déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase (SSADHD) est une maladie neurologique rare dans laquelle un défaut enzymatique dans la voie de dégradation de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA) provoque une élévation de l'acide gamma-hydroxybutyrique (GHB) et du GABA. La maladie est causée par une anomalie dans le gène ALDH5A1, porté par le chromosome 6 (position 6p22.3), qui permet la production d’une forme de l’enzyme aldéhyde déshydrogénase. Elle se transmet selon le mode autosomique récessif. Les manifestations cliniques de la maladie peuvent inclure un retard de développement, une hypotonie, un retard mental, une ataxie, des crises d'épilepsie, des troubles du sommeil et des troubles neurocomportementaux (anxiété, agressivité, TOC…). Il existe une certaine variabilité de l’expression de la maladie, pouvant aller d’une forme légère à une forme plus sévère.

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