Recherche contact avec parents connaissant GATAD2B

[matflo]

Bonjour,
Je suis la maman d'un adulte de 42 ans pour lequel le diagnostic génétique est connu depuis 3 ans.
Au vu de la différence d'âge, je ne me permets pas de décrire mon garçon, je veux dire ce qu'il est devenu (au niveau de ses capacités) car la prise en charge actuelle est supérieure à celle de la fin du XXème S. Notre fils a été en IME, je ne l'imaginais pas à l'école, puis foyer médicalisé.
Cependant je reconnais bien tout ce que vous décrivez de votre fille, c'était le même tableau pour mon fils à 5 ans
Je peux vous dire que mon fils ne parle pas, mais comprend très bien le langage. Il est en foyer adulte, et le personnel le décrit comme "espiègle, farceur, comprenant tout ....on est content d'en avoir un qui comprend le langage ...."
J'ajouterai qu'il est affectueux, taquin, que sa compréhension du langage s'améliore encore actuellement et qu'il peut répondre par "hi' et "han" pour oui et non avec des gestuelles parfois. Il essaie de parler mais ne peut mettre que des sons : nous l'encourageons en "traduisant ses phrases sans mots" par des phrases ayant le même nombre de syllabes et la même intonnation qu'il a émésises, et correspondant à la situation. Cela l'encourage à s'exprimer et essayer de se faire comprendre.
Vous a-t-on donné un autre diagnostic ? Avez-vous déjà eu des rencontres avec la MDPH (maison du handicap de votre département )
Je vous souhaite bon courage....

[liyamich]

Bonjour, ici notre loulou est né en 2010.
Ayant vu que quelques chose n'allait pas nous avons tout de suite entrepris de le faire suivre par un psychomotricien (des la sortie de néonatalogie ou il est resté 15 jours)
Il a marché à l'âge de 27 mois
A l'âge de 4 ans il n'avait que 3 mots à son vocabulaire "papa, maman, boire"
Nous avons donc décidé de faire appel à une orthophoniste qui est formé au Makaton ( l'apprentissage des mot par le biais des signes et des pictogrammes) au rythme d'une séance par semaine cela a porté ses fruits car dès la 3ème séance il a commencé à dire de nouveaux mots et 1 mois après il faisait des phrases (pas parfaites , comme un petit mais il se faisait comprendre)
A l'âge de 6 ans et demi il a enfin était diagnostiqué ( anomalie génétique sur le gène gatad2b, seulement 7 cas découvert a se moment là et il était le seul garçon)
Jusque là scolarisé en ecole maternelle ou il a fait 4 années A l'âge de 7 ans il est rentrée à l'IME (petit IME de campagne) en horaires scolaire ( 9h/16h30) avec 2 jours/ semaines en établissement scolaire ordinaire (avec les instit et educ de l'IME. c'est clairement ce qu'il lui fallait même si au début ça a était difficile à accepter
Aujourd'hui il a 13 ans et a intégré un nouvel IME, dans le quel il fait 3 jours par semaine au collège avec instit et éducation de l'IME et les jours où il est au seins de l'IME il découvre les différents métiers menuiserie, jardinage, restauration etc... et apprend la rigueur, l'autonomie etc
Il poursuit les suivis orthophonie et psychomotricité et à aussi un suivis orthodontie et ophtalmologique (déjà opérées yeux à l'âge de 6 ans il doit se re faire opérer l'année prochaine)
Il parle , marche , saute, cour même si il est hyperlaxe (tendons trop relâcher donc manque de force dans les bras et jambes) parfois il s'énerve parce que il ne court pas aussi vite et aussi bien que sa soeur de 2 ans de moins que lui. Il ne peux pas faire une randonnée cela lui fait mal aux jambes
Il voit un ostéopathe toutes les 2 semaines pour l'aider et ça lui fait du bien.
C'est un garçon agréable qui adore tout ce qui se rapporte aux voitures ( il rêve d'avoir l'âge de pouvoir passé le permis) il reconnaît les marques de voiture et des pièces de voitures alors que moi même je n'ai connais pas la moitié. Il entre dans l'adolescence et ont sent bien la difficulté qu'il a à géré et comprendre ses émotions et changements corporel mais ont l'aide du mieux qu'on peut et l'IME aussi.
Voilà j'espère que mon témoignage vous aidera à comprendre un peu mieux et à vous orienté dans les soins qui peuvent aider votre petite princesse. Même si à ce que j'ai compris sur cette pathologies c'est que chaque cas est différent et évolué à sa façon.
Bon courage à vous , ne lâcher riens et n'oubliez jamais que vous êtes de bon parents et que votre enfant y arriveras

[matflo]

super votre témoignage Lyiamich !
j'ajouterai que mon fils de 42 ans a la passion des voitures également !

[Agl13]

Bonjour,
Je suis la maman d’un petit garçon de 4ans qui est porteur de cette anomalie génétique et pour qui nous avons eut le diagnostique l’été de ses 3 ans
Il a fait ses premiers pas à 21mois et marche aujourd’hui très bien mais a des difficultés à courrir pour un enfant de son âge et se fatigue plus vite aussi. Il n’arrive pas encore à sauter à pied joint mais à beaucoup progressé ces derniers temps sur ce plan la. Il sait faire de la trotinette et fonce avec la draisienne et a même commencé à savoir faire du vélo sans les petites roues.
Il est scolarisé en moyenne section avec une AESH 12h/semaine, il est plutôt sur un niveau de petite section. Sur le plan du langage il sait dire une vingtaine de mots,et prononce d’autres mots de manière plus approximative, compte jusqu’à 4 mais connaît tous les nombres jusqu’à 10, reconnaît la plupart des lettres de l’alphabet. Il aime beaucoup apprendre mais reste très timide pour parler et oser prononcer de nouveaux mots.
Il a aussi une grande passion pour les voitures et les volants. Il adore prendre tout ce qu’il trouve de rond pour en faire un volant.
C’est un petit garçon très coquin et très affectueux au point qu’il veuille faire des bisous à des étrangers par moment.
Il n’est pas encore continent et présente des troubles du sommeil (difficulté à l’endormissement ou insomnies) J’aimerais Pouvoir échanger avec d’autres parents pour connaître un peu les différentes prises en charges que vos enfants ont suivis et si cela a été bénéfique pour eux. Notre fils est suivi pas une psychomotricienne 1x/semaine et une ortophoniste 2x/semaine. Il a eu aussi de la kiné jusqu’à ce qu’il sache marché. J’aurais aimé essayer des médecines un peu plus alternatives comme celle sur les réflexes archaïques.
Merci

[Modérateur]

Bonjour Agl13, bienvenue sur ce Forum, merci de votre confiance et de ce partage d’expériences, il n'y a aucun témoignage sur cette technique sur le forum pour le moment, la psychomotricienne a t-elle proposé cette approche ?

[Agl13]

Oui son ancienne psychomotricienne nous en avait parlé mais elle n’avait pas cette formation et puis c’était avant que nous ayons le diagnostic.

[Vaugirard]

Nous sommes les parents d’une petite fille de 3 ans et demi, qui a été récemment diagnostiquée comme ayant une malformation du gêne GATAD2B.

Elle a marché à 3 ans. Elle dit quelques mots, dit non en secouant de la tête et gazouille par phases des propos difficilement compréhensibles. Elle nous semble globalement très bien comprendre ce qui se passe autour d’elle.

Elle peut grincer un peu des dents et baver quand elle est concentrée sur quelque chose ; elle est en cours d’apprentissage de la propreté.
C’est une petite fille extrêmement gentille, qui aime les câlins et a déjà voulu embrasser des inconnus. Ne parlant pas, elle a une tendance à pleurer quand on lui interdit quelque chose ou lorsqu'on l’interrompt.

Elle est suivie depuis ses 1 an et demi par une kinésithérapeute (1 séance/semaine) et depuis un an par une psychomotricienne et une orthophoniste (une séance par semaine pour chacune).

Nous sommes désireux d’échanger avec des parents d’autres enfants GATAD2B, afin de connaitre notamment les méthodes qui fonctionnent et les choses à privilégier pour accompagner notre fille.
Nous vous en remercions beaucoup par avance.

[liyamich]

Bonjour n'hésitez pas à remonter la conversation, vous y trouverez mon témoignage dans le quel je parle de la méthode utilisé pour que notre fils évolue dans le langage grâce à la méthode Makaton ( il faut une orthophoniste formé à cette méthode)
Bon courage à vous ici loulou à maintenant bientôt 14 ans dans 2 mois, il edt en IMP et il viens d'obtenir le diplome avec les félicitations pour passé en pré-pro niveau 2 et il viens également d'obtenir son ASSR1 nous sommes super fière et lui et il est aussi un super grand frère.
Aujourd'hui nous sommes encore en pleins "combats " car il aurait besoins maintenant de soins (ostéopathe, podologue, posturologue, orthodontie) qui sont dit alternatifs et donc pas pris en charge malgré son ALD.
Ont passe notre vie à chercher des solutions, mais quand ont voit son évolution ça vaut tout les sacrifice du monde.

[Modérateur]

Bonjour Vaugirard , merci de votre confiance et de votre participation au Forum , Merci à liyamich pour son accueil et sa réactivité
... Et Bravo pour ASSR1) et pour tous les progrès à venir A partager ici (ou via la messagerie privée )