Syndrome de Résistance aux hormones thyroidiennes

[Ofeb86]

Bonjour,
Beaucoup de changement ont eu lieu.
Nos endocrinologues sont partis en retraite.
On a eu un premier contact avec le CHU d'ANGERS pour mieux discuter sur le syndrome.
On devait faire un séjour au CHU d'ANGERS pour faire des examens approfondis qui n'a pas être fait faute de compatibilité d'emploi du temps.

Toujours pas de traitement adapté à part les traitements de confort. Aucun retour sur une personne ayant la même maladie. La thyroïde dérégle dans leur fonctionnement certains organes.

Nous avons été conseillés par le CHU d'ANGERS afin de nous rapprocher du CHU de Lille pour mieux centraliser les prises en charges.

Les symptômes se développent auprès de ma cadette (pouls 188), elle va devoir commencer les bêtabloquants.
Pour l'aînée cela reste stable, mais inquiétante cause de douleur, le goitre et les pulsations du cœur (poul 200).
Nous avons une tachycardie non stabilisée. Papa et l'aînée sont sous bêtabloquant.

Pour le papa a réduit le tremblement. Il a la peau marbrée sur certains membres du corps. Il a vu un dermato, car les médecins ne pouvaient dire à quoi c'est dû. Le dermato nous a envoyé sur les roses en disant que c'est juste un problème d’oxygénations dans le corps. Papa un goître qui reste stable.
Nous avons eu un premier rendez-vous avec la nouvelle endocrinologue CHU de Lille. Contrôle pour toute la famille.

Papa a eu plusieurs malaises et a dû faire un tilt-test à la demande du cardiologue. Ils ont décelé une arythmie atriale (arythmie ventriculaire). Les médecins sont en réflexion, car le papa a 5 stents et bêtabloquant. Ils ne peuvent mettre en place un traitement anticoagulant. Il préconise une opération (brûler l’oreillette gauche du ventricule du cœur) c'est en réflexion. Ce problème cardiaque est lié avec la maladie.

C'est le récepteur bêta de mon côté si je ne me trompe pas !
En gros j'ai les symptômes et les analyses d'une hyperthyroïdie avec quelques symptômes d'hypo c'est particulier...

[dec59]

Le papa fait de l'asthme qui a été décelé par allergologue (il y a plusieurs allergies), mais je ne l'aie pas stipulé avant, car je pensais que c'est deux choses différentes qui n'avait rien avoir avec la maladie. Régulièrement une oxygénation qui varie entre 97 à 92. Il a un traitement : le GIBITER.
Tout à fait le professeur Rodien et le CHU d'ANGERS, c'est le centre de référencement de la maladie.

Les personnes ne comprennent pas la maladie, car il pense que c'est juste un problème de la thyroïde comme tout le monde. Qu'on peut être opéré de la thyroïde et avoir un traitement (ex. : Levothyrox ou autre). De ce fait, les personnes pensent que c'est exagéré les rendez-vous médicaux. Surtout dans le milieu du travail.

Oui je comprends ça me fait aussi du bien car je suis la seule pour l'instant diagnostiquée dans ma famille mais on a des doutes sur certains dont mon frère aîné. Mais c'est compliqué car la famille de ma mère, et celle-ci sont tous décédé donc ce n'est pas possible de détecter de ce côté-là.
Personnellement je suis suivie par le Pr Rodien qui est "LE" spécialiste de ce syndrome si j'ai bien compris il est connu partout en France. Mais j'ai aussi d'autres pathologies ce qui rend la situation encore plus pénible car les 3/4 ne connaissent pas le syndrome en question. [Maladie de Verneuil, asthme et soucis d'oxygenation, j'ai vu une gastroentérologue qui a mis tout sur le dos du syndrome (diarrhées, brûlures d'estomac etc...) donc c'est compliqué...]
Je vais regarder pour la mutation je sais que c'est écrit mais je ne l'ai plus en tête.
Nous c'est pareil, en faites on traite vraiment chaques symptômes mais sans réellement soigner...
À priori c'est plutôt rare d'où pourquoi il n'y a pas de traitements...
J'ai un goitre léger mais un nodule à la thyroide que je dois faire surveiller également, je fais de la tachycardie mais le Pr m'a également recommandé des bêta bloquants...
En tous cas ça fait du bien d'échanger avec quelqu'un qui vit + ou - la même chose...

[dec59]

le papa et les enfants ont aussi ça, on passe de l'hyper en l'hypo. L'analyse se reflète pareil.

Bonjour,
Beaucoup de changement ont eu lieu.
Nos endocrinologues sont partis en retraite.
On a eu un premier contact avec le CHU d'ANGERS pour mieux discuter sur le syndrome.
On devait faire un séjour au CHU d'ANGERS pour faire des examens approfondis qui n'a pas être fait faute de compatibilité d'emploi du temps.

Toujours pas de traitement adapté à part les traitements de confort. Aucun retour sur une personne ayant la même maladie. La thyroïde dérégle dans leur fonctionnement certains organes.

Nous avons été conseillés par le CHU d'ANGERS afin de nous rapprocher du CHU de Lille pour mieux centraliser les prises en charges.

Les symptômes se développent auprès de ma cadette (pouls 188), elle va devoir commencer les bêtabloquants.
Pour l'aînée cela reste stable, mais inquiétante cause de douleur, le goitre et les pulsations du cœur (poul 200).
Nous avons une tachycardie non stabilisée. Papa et l'aînée sont sous bêtabloquant.

Pour le papa a réduit le tremblement. Il a la peau marbrée sur certains membres du corps. Il a vu un dermato, car les médecins ne pouvaient dire à quoi c'est dû. Le dermato nous a envoyé sur les roses en disant que c'est juste un problème d’oxygénations dans le corps. Papa un goître qui reste stable.
Nous avons eu un premier rendez-vous avec la nouvelle endocrinologue CHU de Lille. Contrôle pour toute la famille.

Papa a eu plusieurs malaises et a dû faire un tilt-test à la demande du cardiologue. Ils ont décelé une arythmie atriale (arythmie ventriculaire). Les médecins sont en réflexion, car le papa a 5 stents et bêtabloquant. Ils ne peuvent mettre en place un traitement anticoagulant. Il préconise une opération (brûler l’oreillette gauche du ventricule du cœur) c'est en réflexion. Ce problème cardiaque est lié avec la maladie.

C'est le récepteur bêta de mon côté si je ne me trompe pas !
En gros j'ai les symptômes et les analyses d'une hyperthyroïdie avec quelques symptômes d'hypo c'est particulier...

[Ofeb86]

Le papa fait de l'asthme qui a été décelé par allergologue (il y a plusieurs allergies), mais je ne l'aie pas stipulé avant, car je pensais que c'est deux choses différentes qui n'avait rien avoir avec la maladie. Régulièrement une oxygénation qui varie entre 97 à 92. Il a un traitement : le GIBITER.
Tout à fait le professeur Rodien et le CHU d'ANGERS, c'est le centre de référencement de la maladie.

Les personnes ne comprennent pas la maladie, car il pense que c'est juste un problème de la thyroïde comme tout le monde. Qu'on peut être opéré de la thyroïde et avoir un traitement (ex. : Levothyrox ou autre). De ce fait, les personnes pensent que c'est exagéré les rendez-vous médicaux. Surtout dans le milieu du travail.

Oui je comprends ça me fait aussi du bien car je suis la seule pour l'instant diagnostiquée dans ma famille mais on a des doutes sur certains dont mon frère aîné. Mais c'est compliqué car la famille de ma mère, et celle-ci sont tous décédé donc ce n'est pas possible de détecter de ce côté-là.
Personnellement je suis suivie par le Pr Rodien qui est "LE" spécialiste de ce syndrome si j'ai bien compris il est connu partout en France. Mais j'ai aussi d'autres pathologies ce qui rend la situation encore plus pénible car les 3/4 ne connaissent pas le syndrome en question. [Maladie de Verneuil, asthme et soucis d'oxygenation, j'ai vu une gastroentérologue qui a mis tout sur le dos du syndrome (diarrhées, brûlures d'estomac etc...) donc c'est compliqué...]
Je vais regarder pour la mutation je sais que c'est écrit mais je ne l'ai plus en tête.
Nous c'est pareil, en faites on traite vraiment chaques symptômes mais sans réellement soigner...
À priori c'est plutôt rare d'où pourquoi il n'y a pas de traitements...
J'ai un goitre léger mais un nodule à la thyroide que je dois faire surveiller également, je fais de la tachycardie mais le Pr m'a également recommandé des bêta bloquants...
En tous cas ça fait du bien d'échanger avec quelqu'un qui vit + ou - la même chose...

Alors on ne sait pas si l'asthme et les problèmes respiratoire mais ma pneumologue m'a dit que les hormones jouaient sur beaucoup d'hormones dont les poumons donc c'était plausible.
Ah ça je suis totalement d'accord pour la plupart ils ne connaissent pas, donc faut que j'explique ou il ne prenne pas au sérieux ce que je dis. Et moi ça m'a sérieusement handicapé puisque pendant 2 ans je ne sortais plus de chez moi tellement les diarrhées étaient invivable... les sauts d'humeurs également, la fatigue...
Et j'ai aussi des douleurs musculaire mais je ne savais pas qu'il y avait un lien ?
En tous cas le professeur me suit depuis 3 ans je le revois le 24 avril même si il ne me donne pas de traitements ils prennent les choses aux sérieux et ça fait du bien...
La 1ere journée pour me diagnostiqué c'est 8h/17h une 20aine d'examen (Angers est à 3h de routes de chez moi) mais à la fin j'avais enfin un nom après presque 4 ans d'errance médicale...

[dec59]

Bonjour à tous,

Le papa a été opéré de la fibrillation auriculaire. Il a dû continuer le traitement anticoagulation. Le cardiologue a informé que la fibrillation pouvait revenir dans le temps et que ça n'effacerait pas les malaises. Le traitement bêtabloquant continue. Le papa doit se munir d'une montre connectée avec une option ECG à distance pour envoyer les données au cardiologue.

L'ainée dort beaucoup en ce moment alors que la cadette est en forme. On revoit bientôt, le spécialiste pour les contrôles.

Depuis le transfert, notre suivi se fait à Lille par le Professeur LADSOUS et sa consoeur le docteur Gueorguieva en pédiatrie qui sont référentes du nord au CHU de Lille .

[dec59]

Le papa fait de l'asthme qui a été décelé par allergologue (il y a plusieurs allergies), mais je ne l'aie pas stipulé avant, car je pensais que c'est deux choses différentes qui n'avait rien avoir avec la maladie. Régulièrement une oxygénation qui varie entre 97 à 92. Il a un traitement : le GIBITER.
Tout à fait le professeur Rodien et le CHU d'ANGERS, c'est le centre de référencement de la maladie.

Les personnes ne comprennent pas la maladie, car il pense que c'est juste un problème de la thyroïde comme tout le monde. Qu'on peut être opéré de la thyroïde et avoir un traitement (ex. : Levothyrox ou autre). De ce fait, les personnes pensent que c'est exagéré les rendez-vous médicaux. Surtout dans le milieu du travail.

Oui je comprends ça me fait aussi du bien car je suis la seule pour l'instant diagnostiquée dans ma famille mais on a des doutes sur certains dont mon frère aîné. Mais c'est compliqué car la famille de ma mère, et celle-ci sont tous décédé donc ce n'est pas possible de détecter de ce côté-là.
Personnellement je suis suivie par le Pr Rodien qui est "LE" spécialiste de ce syndrome si j'ai bien compris il est connu partout en France. Mais j'ai aussi d'autres pathologies ce qui rend la situation encore plus pénible car les 3/4 ne connaissent pas le syndrome en question. [Maladie de Verneuil, asthme et soucis d'oxygenation, j'ai vu une gastroentérologue qui a mis tout sur le dos du syndrome (diarrhées, brûlures d'estomac etc...) donc c'est compliqué...]
Je vais regarder pour la mutation je sais que c'est écrit mais je ne l'ai plus en tête.
Nous c'est pareil, en faites on traite vraiment chaques symptômes mais sans réellement soigner...
À priori c'est plutôt rare d'où pourquoi il n'y a pas de traitements...
J'ai un goitre léger mais un nodule à la thyroide que je dois faire surveiller également, je fais de la tachycardie mais le Pr m'a également recommandé des bêta bloquants...
En tous cas ça fait du bien d'échanger avec quelqu'un qui vit + ou - la même chose...

Alors on ne sait pas si l'asthme et les problèmes respiratoire mais ma pneumologue m'a dit que les hormones jouaient sur beaucoup d'hormones dont les poumons donc c'était plausible.
Ah ça je suis totalement d'accord pour la plupart ils ne connaissent pas, donc faut que j'explique ou il ne prenne pas au sérieux ce que je dis. Et moi ça m'a sérieusement handicapé puisque pendant 2 ans je ne sortais plus de chez moi tellement les diarrhées étaient invivable... les sauts d'humeurs également, la fatigue...
Et j'ai aussi des douleurs musculaire mais je ne savais pas qu'il y avait un lien ?
En tous cas le professeur me suit depuis 3 ans je le revois le 24 avril même si il ne me donne pas de traitements ils prennent les choses aux sérieux et ça fait du bien...
La 1ere journée pour me diagnostiqué c'est 8h/17h une 20aine d'examen (Angers est à 3h de routes de chez moi) mais à la fin j'avais enfin un nom après presque 4 ans d'errance médicale...

Bonjour,
Merci pour ton retour, nous avons fait les tests à distance. C'est comme ça que nous avons découvert la maladie.
Grand merci pour ton retour. je suis une page Facebook "balance ton handicap invisible" aussi leur groupe sur "handicaps invisibles groupe de soutien".

[dec59]

Pour information

lien du groupe facebook : https://www.facebook.com/groups/1126737 ... cale=fr_FR

[dec59]

Bienvenue sur ce Forum et surtout merci de ce témoignage familial.
Vous êtes en lien avec le Forum "Vivre Sans Thyroïde", pour une meilleure visibilité, n’hésitez pas à partager les liens de vos posts sur les deux forums. https://www.forum-thyroide.net/

Pour information au médecin traitant sur la maladie mais qui peut être destiné à tout corp médical (expert médical qui ne connaissance pas forcément la maladie) : document qui est à télécharger sur le site de HAS : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3493353 ... ne-de-thrb

[NortSrt]

Bonjour à tous. Au moins maintenant on est 3.

En 2017 une scintigraphie : Hyperfixation diffuse en faveur maladie Basedow

01/2024 : TSH 1.17 mUI/L (0.40-4.00)
T4 24.4 pmol/L (12.0-22.0)
T3 6.5 pmol/L (3.1-6.8)
TPO 565 UI/L (<34)
TG 53.2 UI/L (<115)
TRACK (négatif) (<2.9)

03/2024 : TSH 1.34 mUI/L
T4 22.7 pmol/L
T3 5.8 pmol/L
TPO >1000 UI/L

05/2024 : TSH 2.07 mUI/L
T4 21.7 pmol/L
T3 6.1 pmol/L


J'ai toujours eu les TRACK négatif et les TPO au dessus de 800 en moyenne. J'ai un TDAH aussi.

J'ai été diagnostiqué en 2017 pour une hyperthyroïdie et j'ai pris durant 18 mois du propylexe. Ca été 18 mois très dur en raison des effets secondaire. Mes symptômes se sont fortement diminué après le traitement. J'avais une TSH au alentour de 1.2/1.5 mais toujours ma T3 et T4 à la limite supérieur. Les TPO en revanche ont toujours été très haut 1000 environ parfois ça descend à 500 (je n'ai pas été plus bas). Depuis 7 ans m'a TG à augmenté progressivement tous en restant dans les normes.

Depuis un peu plus d'un an j'ai de nouveau mes symptômes qui sont revenu. Sensation de chaud et de froid altéré. Perte de poids. Diarrée, selles moles 4 fois par fois. Mon pouts est environ 100. Reflux gastrique. Tremblement. Sueurs. Fatigue. Douleurs articulaire. Sensation de brulure au muscle.

En 2024 j'ai fais des examen complet cardio, fibro, colo, ORL. Tous va bien de se coté et les spécialiste n'ont pas d'explication sur mes symptômes au niveau de leurs domaines. J'ai donc repris rendez vous à Cochin avec une endocrinologue en pensant qu'on allait me retirer la tyroïde étant donné qu'on m'a dis que je faisait une rechute et j'ai été en HDJ. La suite c'est qu'on m'a diagnostiqué avec une résistance au hormones thyroïdienne (exploration génique en cours). On m'a dis qu'il ne faut surtout pas retiré ma glande. Que ce n'est pas elle le problème mais mes organes surement.

On m'a toujours dis que vu mon âge et mon sexe (homme de 25 ans) on ne dois pas retirer la glande en raison des hormones sexuel qui finissent de se développé en gros. Et que ça serait la solution ultimes pour arrêter de subir mes symptômes. Sauf que maintenant on me dis que je dois vivre avec !

Pour pallié à mes symptômes je prends par jours :
Bisoprolol 1.25 mg (2x)
Ritalines 20LP mg (3x)
Temesta 1mg (4x)
Esoméprazole 40mg (1x)
Lopéramide (3x)

Sachant que même avec tous ça, mes symptômes sont diminué légèrement seulement. Pout à 80/90. Selles molles ou diarrhée 2 fois par jours minimum. Reflux moins souvent mais toujours là. La sensation de chaud et de froid qui n'a pas changé. Et le meilleur pour la fin. Mon humeurs qui est toujours aussi variable et changeante


J'ai essayé d'appeler la hotline du CHU d'Angers mais le service est en congé. J'ai déjà tous un dossier mais comme j'ai eu un mauvais diagnostique mon endocrino veux tous reprendre à zéro étant donné que je n'ai pas la maladie de basedow. Malheureusement elle est en congé maternité et mon rendez-vous n'est que en Décembre. Je suis en attentes des résultats géniques du CHU d'Angers.

Dans tous les cas il n'y a pas de traitement. Mais l'endocrino que j'ai vu (je suis suivie à Cochin) m'a informé qu'il y a quelque essaie clinique en cours et que la tyroïde et ses hormones sont très étudier.

L'endocrino penses que j'ai une mutation du THR béta étant donné que j'ai un TDAH et au vue de mes symptômes.

Malheureusement je n'ai plus aucun contact avec toute ma famille. Je suis très contents de ne plus me sentir seul avec cette maladie aujourd'hui. Il n'y a aucune association ni groupe. Et pourtant il en faudrait un pour réussir à réunir nos forces et nos informations

[NortSrt]

Alors on ne sait pas si l'asthme et les problèmes respiratoire mais ma pneumologue m'a dit que les hormones jouaient sur beaucoup d'hormones dont les poumons donc c'était plausible.
Ah ça je suis totalement d'accord pour la plupart ils ne connaissent pas, donc faut que j'explique ou il ne prenne pas au sérieux ce que je dis. Et moi ça m'a sérieusement handicapé puisque pendant 2 ans je ne sortais plus de chez moi tellement les diarrhées étaient invivable... les sauts d'humeurs également, la fatigue...
Et j'ai aussi des douleurs musculaire mais je ne savais pas qu'il y avait un lien ?
En tous cas le professeur me suit depuis 3 ans je le revois le 24 avril même si il ne me donne pas de traitements ils prennent les choses aux sérieux et ça fait du bien...
La 1ere journée pour me diagnostiqué c'est 8h/17h une 20aine d'examen (Angers est à 3h de routes de chez moi) mais à la fin j'avais enfin un nom après presque 4 ans d'errance médicale...

C'est pareil pour moi, 7 ans d'errance médicale. Après 18 mois sous propylexe, je ne me sentais toujours pas bien et on me disait que c'était dans ma tête. J'ai dépensé tellement d'argent pour consulter des professeurs dans de grands hôpitaux, ce qui n'a servi à rien. Lorsque j'en ai parlé à mon généraliste, il a été très étonné. J'avais lu le document destiné aux médecins généralistes sur la prise en charge des personnes atteintes par la maladie. Dans ce document, ils parlent des personnes qui ont été diagnostiquées à tort avec une hyperthyroïdie et qui ont subi une thyroïdectomie (partielle ou totale). Ces patients doivent prendre une dose très élevée de Lévothyrox pour atteindre des taux hormonaux très élevés (ce qui est dangereux) afin d'être en hyperthyroïdie.

Mon généraliste m'a demandé s'il ne serait pas préférable de retirer la glande thyroïde. Je lui ai répondu que non, car ma thyroïde fonctionne bien et n'a aucun problème ; ce sont les autres organes qui sont affectés. Même en retirant la glande, les effets de la maladie seraient toujours présents, voire pourraient s'aggraver, étant donné qu'on administre au corps des hormones de synthèse. Après lui avoir expliqué cela, il n'a plus rien dit et, après quelques secondes, il m'a confié : "Je crois que j'ai des patients qui ont la même maladie. On leur a retiré la thyroïde parce qu'ils étaient en hyperthyroïdie. Ils prennent des doses élevées d'hormones, mais ils ne sont pas stabilisés."

Nous devons en parler davantage autour de nous pour sensibiliser le plus grand nombre de personnes et arrêter de pratiquer des ablations de la thyroïde. À mon avis, il y a beaucoup de personnes qui ont subi une ablation à tort et qui ne le savent pas.