Syndrome de Résistance aux hormones thyroidiennes

[Ofeb86]

Bonjour,
Beaucoup de changement ont eu lieu.
Nos endocrinologues sont partis en retraite.
On a eu un premier contact avec le CHU d'ANGERS pour mieux discuter sur le syndrome.
On devait faire un séjour au CHU d'ANGERS pour faire des examens approfondis qui n'a pas être fait faute de compatibilité d'emploi du temps.

Toujours pas de traitement adapté à part les traitements de confort. Aucun retour sur une personne ayant la même maladie. La thyroïde dérégle dans leur fonctionnement certains organes.

Nous avons été conseillés par le CHU d'ANGERS afin de nous rapprocher du CHU de Lille pour mieux centraliser les prises en charges.

Les symptômes se développent auprès de ma cadette (pouls 188), elle va devoir commencer les bêtabloquants.
Pour l'aînée cela reste stable, mais inquiétante cause de douleur, le goitre et les pulsations du cœur (poul 200).
Nous avons une tachycardie non stabilisée. Papa et l'aînée sont sous bêtabloquant.

Pour le papa a réduit le tremblement. Il a la peau marbrée sur certains membres du corps. Il a vu un dermato, car les médecins ne pouvaient dire à quoi c'est dû. Le dermato nous a envoyé sur les roses en disant que c'est juste un problème d’oxygénations dans le corps. Papa un goître qui reste stable.
Nous avons eu un premier rendez-vous avec la nouvelle endocrinologue CHU de Lille. Contrôle pour toute la famille.

Papa a eu plusieurs malaises et a dû faire un tilt-test à la demande du cardiologue. Ils ont décelé une arythmie atriale (arythmie ventriculaire). Les médecins sont en réflexion, car le papa a 5 stents et bêtabloquant. Ils ne peuvent mettre en place un traitement anticoagulant. Il préconise une opération (brûler l’oreillette gauche du ventricule du cœur) c'est en réflexion. Ce problème cardiaque est lié avec la maladie.

C'est le récepteur bêta de mon côté si je ne me trompe pas !
En gros j'ai les symptômes et les analyses d'une hyperthyroïdie avec quelques symptômes d'hypo c'est particulier...

[dec59]

Le papa fait de l'asthme qui a été décelé par allergologue (il y a plusieurs allergies), mais je ne l'aie pas stipulé avant, car je pensais que c'est deux choses différentes qui n'avait rien avoir avec la maladie. Régulièrement une oxygénation qui varie entre 97 à 92. Il a un traitement : le GIBITER.
Tout à fait le professeur Rodien et le CHU d'ANGERS, c'est le centre de référencement de la maladie.

Les personnes ne comprennent pas la maladie, car il pense que c'est juste un problème de la thyroïde comme tout le monde. Qu'on peut être opéré de la thyroïde et avoir un traitement (ex. : Levothyrox ou autre). De ce fait, les personnes pensent que c'est exagéré les rendez-vous médicaux. Surtout dans le milieu du travail.

Oui je comprends ça me fait aussi du bien car je suis la seule pour l'instant diagnostiquée dans ma famille mais on a des doutes sur certains dont mon frère aîné. Mais c'est compliqué car la famille de ma mère, et celle-ci sont tous décédé donc ce n'est pas possible de détecter de ce côté-là.
Personnellement je suis suivie par le Pr Rodien qui est "LE" spécialiste de ce syndrome si j'ai bien compris il est connu partout en France. Mais j'ai aussi d'autres pathologies ce qui rend la situation encore plus pénible car les 3/4 ne connaissent pas le syndrome en question. [Maladie de Verneuil, asthme et soucis d'oxygenation, j'ai vu une gastroentérologue qui a mis tout sur le dos du syndrome (diarrhées, brûlures d'estomac etc...) donc c'est compliqué...]
Je vais regarder pour la mutation je sais que c'est écrit mais je ne l'ai plus en tête.
Nous c'est pareil, en faites on traite vraiment chaques symptômes mais sans réellement soigner...
À priori c'est plutôt rare d'où pourquoi il n'y a pas de traitements...
J'ai un goitre léger mais un nodule à la thyroide que je dois faire surveiller également, je fais de la tachycardie mais le Pr m'a également recommandé des bêta bloquants...
En tous cas ça fait du bien d'échanger avec quelqu'un qui vit + ou - la même chose...

[dec59]

le papa et les enfants ont aussi ça, on passe de l'hyper en l'hypo. L'analyse se reflète pareil.

Bonjour,
Beaucoup de changement ont eu lieu.
Nos endocrinologues sont partis en retraite.
On a eu un premier contact avec le CHU d'ANGERS pour mieux discuter sur le syndrome.
On devait faire un séjour au CHU d'ANGERS pour faire des examens approfondis qui n'a pas être fait faute de compatibilité d'emploi du temps.

Toujours pas de traitement adapté à part les traitements de confort. Aucun retour sur une personne ayant la même maladie. La thyroïde dérégle dans leur fonctionnement certains organes.

Nous avons été conseillés par le CHU d'ANGERS afin de nous rapprocher du CHU de Lille pour mieux centraliser les prises en charges.

Les symptômes se développent auprès de ma cadette (pouls 188), elle va devoir commencer les bêtabloquants.
Pour l'aînée cela reste stable, mais inquiétante cause de douleur, le goitre et les pulsations du cœur (poul 200).
Nous avons une tachycardie non stabilisée. Papa et l'aînée sont sous bêtabloquant.

Pour le papa a réduit le tremblement. Il a la peau marbrée sur certains membres du corps. Il a vu un dermato, car les médecins ne pouvaient dire à quoi c'est dû. Le dermato nous a envoyé sur les roses en disant que c'est juste un problème d’oxygénations dans le corps. Papa un goître qui reste stable.
Nous avons eu un premier rendez-vous avec la nouvelle endocrinologue CHU de Lille. Contrôle pour toute la famille.

Papa a eu plusieurs malaises et a dû faire un tilt-test à la demande du cardiologue. Ils ont décelé une arythmie atriale (arythmie ventriculaire). Les médecins sont en réflexion, car le papa a 5 stents et bêtabloquant. Ils ne peuvent mettre en place un traitement anticoagulant. Il préconise une opération (brûler l’oreillette gauche du ventricule du cœur) c'est en réflexion. Ce problème cardiaque est lié avec la maladie.

C'est le récepteur bêta de mon côté si je ne me trompe pas !
En gros j'ai les symptômes et les analyses d'une hyperthyroïdie avec quelques symptômes d'hypo c'est particulier...

[Ofeb86]

Le papa fait de l'asthme qui a été décelé par allergologue (il y a plusieurs allergies), mais je ne l'aie pas stipulé avant, car je pensais que c'est deux choses différentes qui n'avait rien avoir avec la maladie. Régulièrement une oxygénation qui varie entre 97 à 92. Il a un traitement : le GIBITER.
Tout à fait le professeur Rodien et le CHU d'ANGERS, c'est le centre de référencement de la maladie.

Les personnes ne comprennent pas la maladie, car il pense que c'est juste un problème de la thyroïde comme tout le monde. Qu'on peut être opéré de la thyroïde et avoir un traitement (ex. : Levothyrox ou autre). De ce fait, les personnes pensent que c'est exagéré les rendez-vous médicaux. Surtout dans le milieu du travail.

Oui je comprends ça me fait aussi du bien car je suis la seule pour l'instant diagnostiquée dans ma famille mais on a des doutes sur certains dont mon frère aîné. Mais c'est compliqué car la famille de ma mère, et celle-ci sont tous décédé donc ce n'est pas possible de détecter de ce côté-là.
Personnellement je suis suivie par le Pr Rodien qui est "LE" spécialiste de ce syndrome si j'ai bien compris il est connu partout en France. Mais j'ai aussi d'autres pathologies ce qui rend la situation encore plus pénible car les 3/4 ne connaissent pas le syndrome en question. [Maladie de Verneuil, asthme et soucis d'oxygenation, j'ai vu une gastroentérologue qui a mis tout sur le dos du syndrome (diarrhées, brûlures d'estomac etc...) donc c'est compliqué...]
Je vais regarder pour la mutation je sais que c'est écrit mais je ne l'ai plus en tête.
Nous c'est pareil, en faites on traite vraiment chaques symptômes mais sans réellement soigner...
À priori c'est plutôt rare d'où pourquoi il n'y a pas de traitements...
J'ai un goitre léger mais un nodule à la thyroide que je dois faire surveiller également, je fais de la tachycardie mais le Pr m'a également recommandé des bêta bloquants...
En tous cas ça fait du bien d'échanger avec quelqu'un qui vit + ou - la même chose...

Alors on ne sait pas si l'asthme et les problèmes respiratoire mais ma pneumologue m'a dit que les hormones jouaient sur beaucoup d'hormones dont les poumons donc c'était plausible.
Ah ça je suis totalement d'accord pour la plupart ils ne connaissent pas, donc faut que j'explique ou il ne prenne pas au sérieux ce que je dis. Et moi ça m'a sérieusement handicapé puisque pendant 2 ans je ne sortais plus de chez moi tellement les diarrhées étaient invivable... les sauts d'humeurs également, la fatigue...
Et j'ai aussi des douleurs musculaire mais je ne savais pas qu'il y avait un lien ?
En tous cas le professeur me suit depuis 3 ans je le revois le 24 avril même si il ne me donne pas de traitements ils prennent les choses aux sérieux et ça fait du bien...
La 1ere journée pour me diagnostiqué c'est 8h/17h une 20aine d'examen (Angers est à 3h de routes de chez moi) mais à la fin j'avais enfin un nom après presque 4 ans d'errance médicale...