Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène AFG3L2"

[Modérateur]

Les anomalies dans le gène AFG3L2, porté par le bras court du chromosome 18 (position 18p11.21), peuvent être responsables de 3 pathologies distinctes :
• Une ataxie spinocérébelleuse type 28 ou SCA28, de transmission autosomique dominante ;
• Un syndrome d’ataxie spastique – épilepsie myoclonique – neuropathie précoce ou SPAX5 ou ataxie spastique autosomique récessive type 5, de transmission autosomique récessive ;
• Une atrophie optique de transmission autosomique dominante. L’atrophie optique est caractérisée par une déficience visuelle lentement progressive se déclarant généralement dans la première décennie de vie. Des manifestations neurologiques peuvent également être présentes tels qu’un déficit intellectuel et des mouvements anormaux (notamment dystonie et ataxie).

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

[noemilien]

Bonjour, ma fille est en situation de handicap, maladie génétique due à une erreur de frappe sur le gène AFG3L2 , ce qui lui provoque: une atrophie optique, elle n'a pas encore pue acquérir la marche, n'a pas la parole verbale et a un retard globale des acquisitions. Elle a bientôt 8 ans et est entourée de professionnels pour la stimuler et la faire évoluer.
Je suis à votre écoute pour en échanger si vous êtes dans une situation similaire.

[Modérateur]

Bonjour Noemilien,

merci beaucoup pour ce premier message et votre disponibilité pour échanger ! Nous partageons l'information sur les réseaux sociaux en espérant les participation d'autres familles

[Pierre-Yves69]

Bonjour
Bon courage avec votre fille
J'ai eu confirmation il y a peu de la maladie génétique dont je suis atteint : maladie autosomique récessive associé à une mutation du gène AFG3L2 (double variant dans le cas de l'autosomique récessive, avec la notion de porteur sain chez les 2 parents, et les statistiques m'ont hélas mis dans le cas de la mutation du gène chez les 2 parents ...)
J'ignore dans quel cas votre fille se trouve (le modérateur a très bien expliqué les différents maladies connues possibles quand le gène AFG3L2 a une mutation)
Bref : le SPAX5 est sur le papier d'origine précoce ... pourtant j'ai 51 ans, avec des symptômes plutôt très (très) handicapants depuis 2018 ... mais en réfléchissant, différentes expériences négatives (voire très négatives et flippantes) qui ont émaillé ces 40 dernières années, dans des circonstances très particulières (soit déjà très fatigué avant de me lancer dans des activités ... pas raisonnable, quoi ..., soit des activités plutôt pas très stables pour le cerveau ... )
Donc la stratégie depuis quelques années est d'essayer de freiner l'évolution (apparemment, ça a accéléré très franchement il y a quelques années seulement), et d'essayer de ne pas trop se mettre dans les conditions qui risquent de déclencher des gros symptômes
Et vu que le gène AFG3L2 semble directement lié aux centrales énergétiques de nos cellules (les mitochondries), apparemment, comme il y a quelque chose qui coince dans le mécanisme de gestion d'énergie (soit une production insuffisante de qq chose, soit une synthèse anormale de l'énergie, soit un autre phénomène ... à partir de maintenant, je vais essayer de chercher à comprendre), bref : vu que l'énergie n'arrive pas en quantité normale vers les fonctions du corps humain, l'autre stratégie, c'est d'apprendre à gérer les dépenses d'énergie, raisonner 1 chose près l'autre ...
Bon courage pour accompagner votre fille à adapter son quotidien en fonction de la maladie , quel que soit son cas , et à faire des activités à sa main
PS : j'ai été cadre dans l'industrie, plutôt très actif et beaucoup d'activités, c'est peut-être une des clés aussi pour comprendre pourquoi il n'y a pas eu de fulgurante accélération des symptômes pendant des années et qu'on peut compenser beaucoup de choses ... les pouvoirs du cerveau .... ; En conclusion : essayer de continuer à solliciter plusieurs zones du cerveau, pour les garder actives
Bon courage
PY

[Modérateur]

Merci Pierre Yves pour ce témoignage qui illustre bien la diversité des situations possibles au delà des 3 situations décrites.

[Pierre-Yves69]

Bonjour, merci pour votre retour, top
Pour creuser un peu le sujet, quels sites internet avec des informations fiables conseilleriez-vous s'il vous plaît ?
Et pour échanger avec d'autres (rares) patients qui ont aussi ce gène de touché (AFG3L2), quel que soit le mode de transmission, que conseilleriez-vous également s'il vous plaît ? existe-t-il un système sur ce forum à tout hasard, pour mettre en relation les personnes avec les mêmes gènes touchés (si les personnes le souhaitent bien sûr) ... pour des échanges, des retours d'expériences, des conseils, etc
Merci
Bonne journée à suivre

[Modérateur]

Bonjour Pierre-Yves,

Pour rentrer en contact avec les membres du forum, vous pouvez à tout moment cliquer sur la petite bulle de discussion situé sous leur pseudo.

Les sites internet fiables pour comprendre les tenants et les aboutissants des anomalies génétiques sont majoritairement ceux regroupe les études scientifiques menées sur le sujet. Ainsi, nous vous recommandons le site PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=AFG3L2&sort=date

En complément et pour des échanges sur les symptômes liés à l'ataxie, vous pouviez joindre l'association suivante :
CSC (Connaître le syndrome cérébelleux)
https://www.csc.asso.fr/article/csc/55/

Bonne journée

[Pierre-Yves69]

Bonjour
@ le modérateur : top, merci de vos retours et vos conseils
PS : je suis déjà adhérent de l'asso CSC, en effet, c'est très aidant au quotidien, ne serait-ce que comprendre ce qui nous arrive (échanger avec d'autres patients qui rencontrent aussi des galères similaires ou différentes, c'est très important pour remonter la pente)
bonne journée

[Modérateur]

Merci @Pierre-Yves69 , bonne journée à vous également