Syndrome de Résistance aux hormones thyroidiennes

[dec59]

Bonjour,

Merci d'être venu sur le forum.

Effectivement, il n'existe pas de traitement curatif, mais seulement des traitements de confort. Retirer la thyroïde en l'absence de tumeur ou de ganglions importants est inutile. Ma mère a essayé cette option, mais elle présente toujours les symptômes. De plus, cela implique des médicaments supplémentaires et des prises de sang tous les 15 jours.

J'ai un goitre, tout comme ma fille aînée. Les organes les plus touchés sont surtout le cœur. J'ai été opéré d'un reflux gastro-œsophagien (RGO) par glissement et j'ai dû passer des tests de paralysie de l'estomac. Avant, je n'avais pas de problèmes, mais l'estomac et les intestins finissent par être affectés.

Récemment, j'ai subi une opération du cœur pour une fibrillation atriale (aritymie atriale) due à la maladie. Le système nerveux est également touché. J'ai subi une embolisation testiculaire pour un kyste épididymaire diagnostiqué initialement, mais l'opération a été modifiée le jour même. Depuis, j'ai des douleurs constantes et des crises importantes qui m'empêchent parfois de marcher. Le médecin dit que cela n'a rien à voir, mais je pense que cela aggrave mon état de santé à cause des hormones.

L'endocrinologue m'a expliqué que les organes sont soit déréglés, soit en train de se détruire, et qu'il faut réparer ce qui est abîmé.

Pour ma part, j'ai tout fait à distance. Le Dr Rodiens mène actuellement des essais cliniques.

J'ai mis un lien intéressant du site de la Haute Autorité de Santé (HAS) au-dessus de votre publication. Ils ont mis à disposition des médecins traitants des explications sur la maladie et comment orienter les patients. Vous y trouverez également la liste des hôpitaux habilités à suivre les patients atteints de cette maladie rare, en lien avec le CHU d'Angers.

Il est effectivement compliqué d'obtenir un rendez-vous au CHU d'Angers. Nous avons eu le contact d'une personne de l'association maladie rare qui nous a aidés à construire cette section et qui peut les contacter. "Nous avons modéré votre message selon la charte du forum"


C'est pourquoi j'ai créé une section sur l'autre forum de l'association "Vivre sans thyroïde". Je me suis également présenté sur le groupe Facebook et la page Facebook "Balance ton handicap invisible" et "Handicap invisibles - groupe de soutien (privé)", administrés par la même personne, pour développer la communication sur cette maladie et rassembler les personnes atteintes.

N'oubliez pas de préciser le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes, le variant hétérozygote pathogène sur l'exon et le gène "THRB".

Courage à vous !

document "Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
Syndrome de Résistance aux Hormones
Thyroïdiennes par variant pathogène de THRB
Texte du PNDS
Centre de Référence des Maladies Rares de la
Thyroïde et des Récepteurs Hormonaux
(CRMR-TRH)
09/01/2024"

3 Diagnostic et évaluation initiale
3.1 Objectif

• Limiter l’errance diagnostique en permettant un diagnostic le plus précoce possible.

• Expliquer pourquoi l’errance diagnostique a pu avoir lieu.

• Guider la conduite diagnostique afin de confirmer le diagnostic de certitude et d’écarter les diagnostics différentiels.

• Dépister et accompagner les conséquences neuropsychologiques et organiques de la pathologie.

• Expliquer le caractère congénital et transmissible de la pathologie.

• Proposer un dépistage familial.

• Présenter les modalités de suivi de la pathologie.

• Informer sur les outils d’accompagnement du retentissement psychologique, socioprofessionnel et familial de la maladie.

• Procurer les coordonnées des associations de patients.

3.2 Professionnels impliqués (et modalités de
coordination)
Le diagnostic peut être évoqué par tout médecin qui réaliserait une évaluation de la fonction thyroïdienne par le dosage combiné de la TSH et de la T4L. Cela concerne donc le médécin généraliste comme un médecin spécialiste selon les manifestations cliniques au premier plan. Chez l’enfant, le diagnostic sera confirmé par un pédiatre endocrinologue, et chez l’adulte par un endocrinologue. Les professionnels potentiellement impliqués selon leRetentissement cliniques sont :

• Endocrinologue adulte et pédiatre endocrinologue

• Cardiologue

• Psychologue

• Psychomotricien

• Psychiatre et pédopsychiatre

• Neuropédiatre

• Rhumatologue

• ORL

• Chirurgien de la thyroïde

• Gynécologue/ Obstétricien

• Biologiste hormonologiste

• Biologiste moléculaire

• Généticien clinicien ou conseiller en génétique

• Assistante sociale

• Orthophoniste

• Audioprothésiste

• Accompagnant des élèves en situation de handicap
  (AESH)

Le parcours de soins sera coordonné par l’endocrinologue
(pédiatre ou adulte), mais le médecin généraliste restera une aide
dans le parcours de soins du patient.

[philipo123]

Merci beaucoup pour ce témoignage émouvant et très détaillé. Il est toujours important de sensibiliser à ce genre de maladies rares et de partager son expérience avec d’autres personnes. En espérant que cela puisse aider d’autres familles à se reconnaître et à avancer dans leur parcours de soins. Vous n’êtes pas seuls, et le soutien entre familles est primordial. Courage à vous !

[NortSrt]

Bonjour

J'ai également un syndrome de résistance aux hormones thyroïdienne, je suis suivie au Chu d'Angers par le pr Rodien.
Mes symptômes sont bouffées de chaleur, diarrhées incontrôlable, palpitations, bilan sanguin anormale, foie qui fonctionne mal, j'ai eu des insuffisances respiratoire etc...
C'est la 1ere fois que je trouve des personnes ayant le même syndrome.
Comment êtes-vous traités ? Car personnellement il traite chaque symptôme à part ce qui est compliqué car ça soulage mais ne soigne pas...

Bonjour, j'ai appeler l'hôpital, ils ont mes résultats. J'ai rendez-vous fin novembre pour qu'on me donne les résultats génique. J'aurais une question concernant les symptôme de la maladie. J'ai les même symptômes que vous excepté l'insuffisances respiratoire, en revanche les des sensations de brulure dans les jambes et des douleurs musculaire et articulaire. Egalement des difficultés à maintenir une érection. C'est comme s'il y avait un interrupteur qui se déclenche sur mon corps et qui stop certains truc dans mon corps.

Quasiment à chaque "crise" j'ai les yeux qui commence à s'injecter. (Ce que j'appelle "crise" se sont les moments où j'ai plusieurs symptômes qui s'accumule fortement et en même temps, par exemple douleur de jambes, diarrhée malgré les médicament, .... ).

J'ai l'impression que les symptômes de la maladie sont assez variable en intensité durant une année. Mais en revanche sur du long termes je ne sais pas comment les symptômes évolue. Est-ce que vous avez remarquer un changement au niveau des symptômes avec le temps, de nouveau symptômes, l'intensité ?

J'espère qu'en réunissons nos "donnée" on pourra aller un peu mieux et aussi peut être mieux comprendre certaines chose