Bienvenue dans le forum "Syndrome de Rauch-Steindl"

[Modérateur]

Le syndrome de Rauch-Steindl est causé par une mutation sur le gène NSD2 localisé sur le bras court du chromosome 4 (position 4p16.3). Les manifestations cliniques sont extrêmement variables d’une personne à l’autre et peuvent inclure : problèmes de croissance pré et post-natale, traits du visage particuliers, retard de développement, hypotonie, déficience intellectuelle légère et troubles du comportement.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur www.maladiesraresinfo.org

[FLORIMON]

Suis je seul ici pour ce cas?

[Mylenefc]

Bonjour,

Je suis la maman de Elena qui a 3 ans avec le syndrome de Rauch-Steindl. J’aimerais pouvoir parler avec d’autres personnes qui ont ce syndrome très rare.
Merci
Mylène

[Modérateur]

Bonjour Mylène,

merci beaucoup pour le partage de votre message. Comment se porte votre fille aujourd'hui ? comment se passe le suivi médical ?

Nous relançons Florimon pour tenter d'établir un échange ici.

Dans l'attente de vos nouvelles

[FLORIMON]

Bonjour
Je suis la maman de Florimon
Il va bientôt avoir 18 ans
On peut communiquer