Le syndrome de Rauch-Steindl est causé par une mutation sur le gène NSD2 localisé sur le bras court du chromosome 4 (position 4p16.3). Les manifestations cliniques sont extrêmement variables d’une personne à l’autre et peuvent inclure : problèmes de croissance pré et post-natale, traits du visage particuliers, retard de développement, hypotonie, déficience intellectuelle légère et troubles du comportement.