Maladie génétique rare

[Lisa]

Bonjour, j'aimerais échanger avec des personnes ayant cette maladie , mes deux enfants en ont hérité et cela m'attriste beaucoup et j'ai peur pour l'avenir .. merci a ceux qui prendront le temps de me répondre ..

[Modérateur]

Bienvenue sur ce forum Lisa, et merci pour ce premier témoignage, nous le relayons sur notre réseau.
L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est aussi à votre disposition par mail et par téléphone.

Cordialement,

Les modérateurs

[EmieC]

Bonjour Lisa,

Je suis Emilie, la maman d'une petite fille de 6 ans maintenant qui a la TVPC avec le gène RYR2 de son papa lui même malade.
J'ai découvert sa maladie en tapant tout d'abord sur internet le nom du médicament qu'il prenait, puis en questionnant sa famille.

Ma fille est sous bétabloquant et très bien suivi depuis presque 5 ans. Elle va à l'école, joue avec ses amis.

Même si cela fait peur, soyez déjà un peu rassurée car le fait de connaitre la présence de cette maladie et d'avoir un "traitement" qui protège bien est une chance réelle!

N'hésitez pas à me demander quoi que ce soit, sur les soins, suivis, école, administratif..

Bien cordialement,
Emilie

[Lisa]

Bonjour, merci pour votre réponse , qu'elle est le traitement ? , Avez vous déclare à la MDPH ? Cas t elle comme suivie ??! Merci d'avoir prit le temps pour me répondre .

[Sab44]

Bonjour Lisa,
Je suis maman d’un garçon de 17 ans diagnostiqué TVC avec le RYR2 depuis 8 ans. Depuis qu’il est sous bêtabloquants il n’a pas refait de malaises. La vie s’organise bien, malgré sa maladie. Il/on apprend à vivre avec. Je suis disponible pour échanger de vive voix si vous le souhaitez (je ne sais pas si le forum permet un message privé sinon vous pouvez contacter l’asso Amryc qui vous mettra en contact). Bon courage et peut être à bientôt. Sabine

[Modérateur]

Merci pour votre participation au Forum et pour ce retour encourageant, La messagerie privée du forum est accessible dès le premier post public publié, elle permet d’échanger des messages plus personnels.

[Nes2]

Bonjour Lisa,
Je suis maman d’un garçon de 17 ans diagnostiqué TVC avec le RYR2 depuis 8 ans. Depuis qu’il est sous bêtabloquants il n’a pas refait de malaises. La vie s’organise bien, malgré sa maladie. Il/on apprend à vivre avec. Je suis disponible pour échanger de vive voix si vous le souhaitez (je ne sais pas si le forum permet un message privé sinon vous pouvez contacter l’asso Amryc qui vous mettra en contact). Bon courage et peut être à bientôt. Sabine

Bonjour Sabine je suis également porteuse du gène ryr2 , mon enfant aussi et plusieurs membres de ma famille également. Peut t'on rentrer en contact ?

[Nes2]

Bonjour, merci pour votre réponse , qu'elle est le traitement ? , Avez vous déclare à la MDPH ? Cas t elle comme suivie ??! Merci d'avoir prit le temps pour me répondre .

Bonjour Lisa pouvons-nous rentrer en contact ?

[Baleine]

Bonjour
Nous avons récemment découvert chez moi et mon fils 16 ans la mutation du gène RYR2 et les médecins ne veulent pas faire la recherche pour mon autre fils adulte je ne comprends pas je suis inquiète car c'est une maladie grave
Que dois-je faire ?

[Modérateur]

Bonjour Baleine,
La TVC est diagnostiquée et prise en charge dans les centres de la filière de santé CARDIOGEN, qui s'occupe des maladies cardiaques héréditaires ou rares. Etes-vous déjà suivie avec votre plus jeune fils dans l'un de ces centres ?
Annuaire : https://www.filiere-cardiogen.fr/public/annuaire/
Si vous avez besoin d'aide pour vous orienter, n'hésitez pas à revenir vers nous en nous précisant votre département.

Dans le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) de la TVC, il est clairement indiqué que le dépistage génétique est réalisé chez tous les apparentés au premier degré d'une personne porteuse d'une mutation responsable de la TVC (voir paragraphe dédié page 26).
PNDS complet : https://www.has-sante.fr/upload/docs/ap ... finale.pdf
Il parait important face à ce refus d'analyse, de rediscuter avec votre équipe médicale pour bien comprendre les raisons de cette décision.