A la recherche de familles concernées par ce syndrôme

[Charlyne]

Bonjour,
Je suis la maman d'une jeune fille âgée de 17 ans et demi, Charlyne. Un diagnostic vient d'être posée la concernant, il s'agit du syndrome de Lamb Shaffer.
Nous sommes passés depuis son enfance par un parcours médical chaotique et des diagnostics évolutifs : dyspraxique, dysphasique, multi-dys, TDA puis TSA pour arriver finalement au syndrome de Lamb Shaffer.
Nous souhaiterions pouvoir échanger avec des personnes, proches aidants ou familles, touchés ou concernés par ce syndrome, afin de partager les bonnes pratiques, les astuces, les expériences, les difficultés rencontrées ainsi que les réussites.
Notre volonté est de pouvoir faire avancer notre jeune fille en rencontrant des personnes et familles vivant la même chose.
Peut-être aussi pouvoir créer une communauté aidante pour les personnes touchées par ce syndrome.
Merci d'avance pour vos retours.
Bien cordialement
Nathalie

[Modérateur]

Bonjour Charlyne,

merci pour votre témoignage et bienvenue sur notre forum.

Voici une ressource supplémentaire pour entrer en contact avec d'autres personnes concernées :

Communauté Facebook de Simons Searchlight SOX5 – https://www.facebook.com/groups/549794785765854

bonne journée

[Malo]

Bonjour Charlyne,

Je suis moi même maman d’une petite fille porteuse du syndrome de Lamb-Shaffer diagnostiquée en 2018, elle avait alors 5 ans.
Elle a 11 ans actuellement.
Nous menons un véritable parcours du combattant entre ignorance médicale, administration, prise en charge médecicale et para médicale, parcours scolaire ….
Je suis totalement ouverte au partage et échange concernant ce syndrome inconnu.
N’hésitez pas à me contacter.

À bientôt
Magali

[Charlyne]

Bonsoir Malo,
Merci beaucoup pour votre message, cela me fait vraiment plaisir de vous rencontrer.
Je suis Nathalie, la maman de Charlyne.
Oui je me doute que le parcours est plein d'embuches et les encadrants et le corps médical que nous côtoyons est loin d'être au fait de tout ce à quoi nous devons faire face...Moi cela fait 17 ans que j'étais en plein désarroi face aux difficultés rencontrées et inexpliquées de Charlyne.
Je serai très heureuse de pouvoir échanger avec vous plus longuement pour que vous me partagiez votre expérience et moi la notre.
Comment se porte votre fille aujourd'hui?
Avez vous un protocole médical bien établi? des suivis par le généticien...?des traitements médicaux? tout cela est très questionnant pour moi qui découvre ce syndrome.

Nous habitons en région parisienne, en seine et marne près de Melun, et vous?

Merci d'avance et au plaisir de vous lire prochainement.
Bonne soirée
Nathalie

Bonjour Charlyne,

Je suis moi même maman d’une petite fille porteuse du syndrome de Lamb-Shaffer diagnostiquée en 2018, elle avait alors 5 ans.
Elle a 11 ans actuellement.
Nous menons un véritable parcours du combattant entre ignorance médicale, administration, prise en charge médecicale et para médicale, parcours scolaire ….
Je suis totalement ouverte au partage et échange concernant ce syndrome inconnu.
N’hésitez pas à me contacter.

À bientôt
Magali

[Malo]

Bonjour Nathalie, (cette fois ci, je ne me suis pas trompée )

Ravie d’avoir eu votre réponse.

Je ne sais pas comment converser avec vous en privé, alors je vous joins mon mail perso
*Conformément à la charte du forum, nous avons modéré votre message pour protéger vos données personnelles*
Je vous ferai la genèse du parcours de notre Jeanne.

Ça sera plus facile pour échanger.
À très vite.

Magali

[Modérateur]

Malo,

nous avons modéré votre message pour protéger vos données personnelles.

Pour joindre un autre internaute par message privé, vous pouvez cliquer sur la bulle présente sous son pseudo à côté du mot 'contact"

bonne journée

[Malo]

Bonjour Nathalie,

J’ai voulu vous envoyer un message avec mon mail perso mais j’ai été « modérée »

Je vous ai donc mis un message privé mais je ne sais pas si ça a fonctionné. Espérons …

Bonne journée

[William45]

Bonjour,

Je suis le papa d’une petite fille de 4 ans et demi qui a été diagnostiquée par ce syndrome.

Nous cherchons des témoignages et des conseils afin d’améliorer le quotidien de notre enfant, et en savoir un peu plus sur ce syndrome si rare..

Merci

[Modérateur]

Bienvenue William45, @Malo, @Charlyne avez vous pu vous joindre ?

[Charlyne]

Bienvenue William45, @Malo, @Charlyne avez vous pu vous joindre ?

Bonjour, Malo et moi avons pu échanger , pour le moment seulement par mail. Nous devons nous appeler prochainement mais les temps libres sont peu nombreux pour le moment.