Bienvenue dans le Forum Anomalies dans le gène SOX11

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Les mutations dans le gène SOX11 sont décrites depuis 2022 comme associées à un développement intellectuel légèrement altéré et une microcéphalie. Les patients peuvent également présenter des malformations oculaires, une apraxie oculaire ou un hypogonadisme hypogonadotrope. D’autres caractéristiques peuvent être présentes, la mutation peut être impliquée dans le syndrome de Coffin-Siris.

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