A la recherche de familles concernées par ce syndrôme

[Charlyne]

Bonjour,

Je suis le papa d’une petite fille de 4 ans et demi qui a été diagnostiquée par ce syndrome.

Nous cherchons des témoignages et des conseils afin d’améliorer le quotidien de notre enfant, et en savoir un peu plus sur ce syndrome si rare..

Merci

Bonjour William,
Je suis la maman de Charlyne, pour elle le diagnostic est récent (11/2024) donc je découvre petit à petit cette maladie, mais si je peux vous être utile, ce sera avec plaisir.
Nathalie

[William45]

Bonjour Nathalie,

Merci pour votre retour, en effet c’est assez récent pour vous également.

Avez vous commencé des démarches d’accompagnement pour votre enfant ? Scolaire et/ou médical ? Quel âge a t-elle ?

William

[William45]

Pardon c’était renseigné dans votre poste initiale.
Comment va votre fille aujourd’hui ? Comment avez vous géré jusqu’à ce jour si ce n’est pas indiscret ? Notamment au niveau de sa scolarité ? Merci pour votre partage.

[Modérateur]

Bienvenue William45, @Malo, @Charlyne avez vous pu vous joindre ?

Bonjour, Malo et moi avons pu échanger , pour le moment seulement par mail. Nous devons nous appeler prochainement mais les temps libres sont peu nombreux pour le moment.

C'est super d'avoir pu prendre contact, effectivement vous devez être très occupés ...
N'hésitez pas à poursuivre quelques échanges sur le forum, cela permet un meilleur référencement du sujet et peut-être l'arrivée de nouvelles familles sur le Forum pour partager vos expériences de familles concernées par le syndrome de Lamb-Shaffer

[Modérateur]

Pardon c’était renseigné dans votre poste initiale.
Comment va votre fille aujourd’hui ? Comment avez vous géré jusqu’à ce jour si ce n’est pas indiscret ? Notamment au niveau de sa scolarité ? Merci pour votre partage.

Bonjour William45, n'hésitez pas à partager également votre vécu : votre fille est-elle scolarisée ? Comment va t elle aujourd'hui ? Quels sont les signes qui ont conduit au diagnostic ?

[Charlyne]

Bonjour William,
Je suis désolée du temps de réponse j'ai eu quelques soucis de santé.
La scolarité de Charlyne a été comme le processus de diagnostic de sa maladie, on a avancé à tâtons.
Elle a été scolarisée en classe classique en maternelle et primaire, avec des AVS ou AESH, puis pour l'entrée au collège nous avons pu obtenir une classe Ulis pour toute sa durée de collège. Il y a eu des hauts et des bas, des difficultés de sociabilisation, du rejet, des méchancetés et beaucoup d'exclusion de la part des élèves. Malheureusement Charlyne est une jeune fille très seule, elle n'a pas d'amies...Ensuite nous avons obtenu une place en lycée EREA pour passer un CAP, cela a été tout autant difficile et elle n'a pas obtenu son diplôme. Maintenant nous avons réussi à entrer dans une sorte de parcours parallèle de préparation à un projet professionnel vis un Sessad. Mais cela reste très fébrile et difficile pour elle car elle rencontre des jeunes ayant des troubles divers et variés avec de la violence.
Il faut bien mettre en parallèle le fait que nous ne savions pas de quoi souffrait Charlyne jusqu'à novembre 2024 donc toute sa scolarité.
Comment va votre fille? quels symptômes a-t-elle ayant poussés aux tests génétiques?
Je me rends à un séminaire sur les maladies rares en novembre à Strasbourg pendant 2 jours, j'espère pouvoir rencontrer des personnes compétentes et aidantes.
Savez-vous qu'aux Etats-Unis il y a une chercheuse et son équipe qui travaillent sur le syndrome Lamb Shaffer et qui avancent pour essayer de développer une thérapie génique;
Voilà, n'hésitez pas à revenir vers moi et si vous souhaitez je vous donnerai mes coordonnées mail personnel.
J'espère que vous avez passé un bel été et que la rentrée ne vous pose pas trop de problème.
Bien à vous
Nathalie

[VictoireG]

Bonjour à tous,

Nous sommes nous aussi concernés par la magie de la génétique…! Notre oiseau rare s’appelle Edgar et aura 8 ans en fin d’année.

Avez-vous pu constituer un groupe d’échange sous une forme une autre ? Je serai partante car le soutien entre pairs peut être utile et parfois même d’un grand réconfort !

Infirmière de formation, avec un parcours en psychiatrie et dans les établissements médico-sociaux, je suis un peu juge et partie avec l’avantage de connaître qq « ficelles »… même si, professionnelle ou pas, la patience et la vitalité sont mises à l’épreuve !

À votre dispo,

Victoire

[Modérateur]

Bienvenue Victoire, vous êtes maintenant 4 familles sur ce forum
Il existe une association nord-américaine et un groupe Facebook https://www.facebook.com/groups/188397715330192, une association espagnole https://lambshaffer.es/ sans doute les avez vous identifié ?