Myopathie collagène VI

[Mariardsl]

Hello je suis moi même atteinte de la myopathie de Bethlem j’ai été diagnostiquée il y a maintenant 4 ans
Je serais ravie de discuter avec vous !

[Akim]

Bonjour, je m'appelle Akim, j'ai 30 ans et je suis également atteint de cette maladie, elle a été diagnostiqué lorsque j'avais 15 ans via une biopsie musculaire, j'ai des difficultés à la marche (surtout à la course), et pour monter des escalier (ces difficultés ne sont pas insurmontable juste contraignante et fatigante). Mon handicap n'est pas visible pour les autres je le dis d'ailleurs à personne par pudeur et ne voulant pas être pris en pitié. J'ai des faiblesses musculaires qui me pose problème au quotidien comme porter les courses lourdes, monter des meubles, faire des activités physique. Je n'ai connu personne avec mon handicap et le fait d'être tombé sur ce forum me rend moins seul, j'aimerai beaucoup discuter avec des personnes avec le même handicap ça me ferait beaucoup de bien ! Merci de m'avoir lu

[Modérateur]

Bonjour Akim,

merci pour votre témoignage et bienvenue sur notre forum !

[Estelle0124]

Bonjour à tous,

J'espère que mon message arrivera jusqu'à vous...
Ma fille a été transférée en néonatalogie à Lyon dès sa naissance car elle était hypotonique.
Plusieurs examens ont été fait.
Une biopsie musculaire révèle une myopathie congénitale mais ils ne savent pas laquelle puisqu'ils ne trouvent pas le gêne en cause.
Un génome a été fait mais il n'a rien révélé.
Comme l'indique Céline dans son message, ma fille a également une fente/fossette au dessus des fesses.
Je voulais savoir si les personnes souffrants d'une myopathie collagène VI avaient également des problèmes de déglutition ? Ma fille a une sonde nasogastrique car elle n'arrive pas bien à déglutir.
Sur le compte rendu de la biopsie musculaire il est noté : myopathie congénitale avec disproportion par type de fibre et persistance de quelque myotubes.
Je cherche des réponses et des témoignages...

Merci d'avance pour votre aide.