syndrome de Basilicata-Akhtar ou MSL3

[emilie87]

Bonjour,

J'ai appris en février 2021 que ma fille âgée de 3 ans et demi a le syndrome de Basilicata-Akhtar appelé aussi MSL3.
C'est une maladie génétique découverte récemment (2017) , donc nous n'en savons pas énormément dessus.
Actuellement , nous ne sommes pas très nombreux dans le monde a avoir ce diagnostic.

Ma fille présente depuis sa naissance des difficultés pour s'alimenter , présente un retard moteur et langagier.
Nous avons fait des tests génétique en février 2020 , ainsi qu'un Irm , radios du squelette , échographie des organes etc .
Les résultats génétique ont donc révélé ce syndrome de MSL3 , 1 an d'attente pour les résultats c'est long !!!!!
Mais nous avons enfin un nom sur ce qui cause tout ses retards !
Entre temps nous avons appris par son orthophoniste que ma fille a le trouble de l'oralité , d'ou les difficultés pour manger ou mettre des choses a la bouche comme font la plupart des enfants !
Depuis ses 9 mois elle est suivi par un kiné 2 fois par semaine pour lui apprendre a se retourner, s'assoir seule , se mettre debout etc
ensuite par une orthophoniste et une psychomotricienne .
Au jour d'aujourd'hui , elle ne dis pas de consonnes , parle en disant que des voyelles !
Elle marche depuis peu c'était fin février ou elle a fait ses 1ers pas seule !!
Nous avons eu aussi un diagnostic de posé pour les troubles du spectre autistique , un nouveau diagnostique sera effectuer a ses 5 ans .

Depuis septembre 2020 ma fille va a l'école tout les matins avec une AVS qui l'accompagne , les après-midi sont réservés pour ses rendez-vous ( kiné, orthophoniste et psychomotricienne) .

Je suis disponible pour toutes personnes qui veulent des renseignements .

A bientot

[Les Feux Follets]

Bonjour Madame,

Je fais partie de la Filière de santé AnDDI-Rares http://anddi-rares.org/
Après échanges avec l'équipe nous pouvons vous orienter, si besoin, auprès de deux associations de patients :
Association Valentin APAC : https://www.valentin-apac.org/ et Association Extraordinaire : https://www.xtraordinaire.org/

Je reste à votre écoute en cas de besoin,
Bonne journée à vous,

Laëtitia Domenighetti

[gaillondecreau]

Bonjour,
Je suis la maman d'une jeune adulte de 25 ans qui vient d'être diagnostiquée du syndrome de Basilicata-Akhtar mi-décembre.
Nous revoyons la généticienne en début d'année.
Ma fille a été scolarisée en milieu normal avec AVS à partir du CP puis en ULIS collège puis en lycée professionnel avec AVS avec des matières sélectionnées selon ses aptitudes.
Elle a bénéficié de nombreuses rééducations.
Je reste à votre disposition pour partager nos expériences.
Je suis novice sur ce site et donc je ne sais pas comment communiquer en message privé.

[Modérateur]

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[emilie87]

Bonjour,
Ravie d'avoir un contact avec vous
Oui nous pouvons discuter si vous le souhaitez il n'y a pas de soucis pour moi au contraire !
Emilie




quote=gaillondecreau post_id=46330 time=1766853731 user_id=42265]
Bonjour,
Je suis la maman d'une jeune adulte de 25 ans qui vient d'être diagnostiquée du syndrome de Basilicata-Akhtar mi-décembre.
Nous revoyons la généticienne en début d'année.
Ma fille a été scolarisée en milieu normal avec AVS à partir du CP puis en ULIS collège puis en lycée professionnel avec AVS avec des matières sélectionnées selon ses aptitudes.
Elle a bénéficié de nombreuses rééducations.
Je reste à votre disposition pour partager nos expériences.
Je suis novice sur ce site et donc je ne sais pas comment communiquer en message privé.
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