syndrome de Basilicata-Akhtar ou MSL3

Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène MSL3, situé sur le chromosome X. Il peut toucher les hommes comme les femmes.
Ce syndrome est notamment caractérisé par un retard global du développement, des difficultés d'alimentation, une hypotonie ainsi que des troubles ou une absence de langage. La plupart des malades sont capables de marcher, cependant la démarche peut être instable ou accompagnée de spasticité. Des signes supplémentaires incluent des traits du visage particuliers et des anomalies squelettiques légères.

syndrome de Basilicata-Akhtar ou MSL3

Messagepar emilie87 » Mer 21 Avr 2021 11:55

Bonjour,

J'ai appris en février 2021 que ma fille âgée de 3 ans et demi a le syndrome de Basilicata-Akhtar appelé aussi MSL3.
C'est une maladie génétique découverte récemment (2017) , donc nous n'en savons pas énormément dessus.
Actuellement , nous ne sommes pas très nombreux dans le monde a avoir ce diagnostic.

Ma fille présente depuis sa naissance des difficultés pour s'alimenter , présente un retard moteur et langagier.
Nous avons fait des tests génétique en février 2020 , ainsi qu'un Irm , radios du squelette , échographie des organes etc .
Les résultats génétique ont donc révélé ce syndrome de MSL3 , 1 an d'attente pour les résultats c'est long !!!!!
Mais nous avons enfin un nom sur ce qui cause tout ses retards !
Entre temps nous avons appris par son orthophoniste que ma fille a le trouble de l'oralité , d'ou les difficultés pour manger ou mettre des choses a la bouche comme font la plupart des enfants !
Depuis ses 9 mois elle est suivi par un kiné 2 fois par semaine pour lui apprendre a se retourner, s'assoir seule , se mettre debout etc
ensuite par une orthophoniste et une psychomotricienne .
Au jour d'aujourd'hui , elle ne dis pas de consonnes , parle en disant que des voyelles !
Elle marche depuis peu c'était fin février ou elle a fait ses 1ers pas seule !!
Nous avons eu aussi un diagnostic de posé pour les troubles du spectre autistique , un nouveau diagnostique sera effectuer a ses 5 ans .

Depuis septembre 2020 ma fille va a l'école tout les matins avec une AVS qui l'accompagne , les après-midi sont réservés pour ses rendez-vous ( kiné, orthophoniste et psychomotricienne) .

Je suis disponible pour toutes personnes qui veulent des renseignements .

A bientot
emilie87
 
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Re: syndrome de Basilicata-Akhtar ou MSL3

Messagepar Les Feux Follets » Mar 27 Avr 2021 10:44

Bonjour Madame,

Je fais partie de la Filière de santé AnDDI-Rares http://anddi-rares.org/
Après échanges avec l'équipe nous pouvons vous orienter, si besoin, auprès de deux associations de patients :
Association Valentin APAC : https://www.valentin-apac.org/ et Association Extraordinaire : https://www.xtraordinaire.org/

Je reste à votre écoute en cas de besoin,
Bonne journée à vous,

Laëtitia Domenighetti
Les Feux Follets
 
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