Syndrome de SMITH-KINGSMORE vous n'êtes plus seuls

[Gillou]

Bonjour, Je me présente, Gilles PRIMIEN.
Avec mon épouse nous sommes les parents, tuteurs et aidants familiaux de nos deux filles agées de 31 et 24 ans. Handicapées depuis leurs naissances, nous avons été pris en charge au sein de l'Hôpital des Enfants de PURPAN TOULOUSE, nous avons avec le neuropédiatre et les médecins composant l'équipe au chevet de nos filles procédé à une batterie de tests et aussi privilégié un suivi génétique afin d'établir un diagnostic pour savoir de quoi réellement souffraient nos filles (maladie ou syndrome étiqueté ou rare ou voir maladie orpheline). Vous savez vous trouvez le temps long quand il faut trois ans de recherche sur des prélèvements sanguins ou pour étudier des caractéristiques physiques et recouper les deux. Nous pensions ne jamais savoir, mais les progrès de la médecine nous ont bien aidé et aussi grâce à une avancée de ses recherches aux Etats-Unis. En Mai 2024 nous avons eu le verdict et le syndrome dont souffrent nos filles clairement identifié, une partie de la réponse était là, connaitre le pourquoi: syndrome de SMITH-KINGSMORE, il reste le comment. Malheureusement pour nous ce syndrome est très rare ( 200 cas déclarés dans le monde). C'est pourquoi plutôt que d'attendre dans nôtre coin, après tout nous avons un bout de réponse, nous préférons témoigner afin de pouvoir rendre service à des personnes comme nous qui auraient aimé avoir un soutien ou simplement en savoir plus.
Nos filles ont eu et ont toujours un parcours en établissement spécialisé, IME jusqu'à 18/20 ans et établissements pour adultes maintenant.
La bienveillance et le travail opéré par les équipes des différents groupes de ces établissements ont eu beaucoup d'effets positifs dans la progression de nos filles vers plus d'autonomie malgré l'errance médicale et le manque d'identification de telle ou telle maladie. C'est pourquoi vous n'êtes plus seuls, il existe des associations et des outils permettant de vous aider comme : Alliances maladies rares, Maladies rares info services, Orphanet... et bien d'autres. Nous avons toujours fait corps avec l'association gérant les établissements de nos filles, l'implication dans le suivi des projets personnalisés est important , il faut travailler de concert avec les équipes éducatives. Depuis deux ans je me suis investi auprès de l'ADAIM ADAPEI 11 partenaire de l'UNAPEI, tout d'abord en temps qu'élu du CVS (conseil de vie sociale) des établissements de mes filles mais aussi en temps qu'administrateur. Notre but étant aussi de nous battre au sein du Centre Ressources Régional Polyhandicap qui va être crée cette année et auprès duquel j'ai postulé. Les maladies et syndrome rares rentrent aussi suivant les pathologies dans la catégorie du Polyhandicap, les faire reconnaitre et nous identifier est nécessaire. Merci de m'avoir lu, je me tiens à votre disposition pour partager nôtre vécu et essayer de vous aider au mieux. Bien à vous, cordialement Gilles PRIMIEN.

[ophelie.mendes]

Bonjour je suis contente que ce forum vive enfin . En 2022 quand nous avons eu le diagnostic de ma fille il n existait pas malheureusement . C est toujours un plaisir de voir de grand enfants ( adultes ) porteurs du Smithkingsmore , leurs évolutions.... Au plaisir de discuter avec vous .

[Modérateur]

Bonjour à tous les deux, et bienvenue sur le Forum !

Vous pouvez échanger des coordonnées via la messagerie privée du forum, mais n'hésitez pas à poursuivre vos échanges sur ce forum afin de le faire vivre et d'en améliorer le référencement. D'autres familles pourraient ainsi vous rejoindre.

@Gillou Bravo pour votre engagement auprès de l'UNAPEI. C'est aussi une ressource pour les familles touchées par le SKS.
https://www.unapei.org/actions/qui-somm ... chez-vous/

@Ophelie N'hésitez pas à nous faire part de vos projets associatifs
https://www.facebook.com/people/Des-pet ... cale=fr_FR
https://www.helloasso.com/associations/ ... ur-ysaline

[ophelie.mendes]

Nous sommes essentiellement présent sur Instagram . Nous allons créer un site internet ( en lien avec la fondation Smithkingsmore des Etats Unis je l espère d ici la fin de l été ) . Merci encore

[Modérateur]

Ce compte ? https://www.instagram.com/despetitspaspourysaline_sks/

[SKSFRANCE]

Bonjour a tous !

L association SKS France a été créé ! @gilou je serai ravie de discuter avec vous . N hésitez a ma contacter ici , ou par mail sksfrance.asso@gmail.com
Nous sommes également disponibles sur Facebook , Instagram et hello asso .

Belle journee

[Modérateur]

Bonjour a tous !

L association SKS France a été créé ! @gilou je serai ravie de discuter avec vous . N hésitez a ma contacter ici , ou par mail sksfrance.asso@gmail.com
Nous sommes également disponibles sur Facebook , Instagram et hello asso .

Belle journee

Un grand BRAVO pour votre engagement associatif
Nous avons prévenu Gillou de votre message

[Gillou]

Bonjour, à tous,
Tout d'abord permettez nous de vous adresser tous nos meilleurs voeux et que la génétique nous aide a avancer et y voir plus clair sur le syndrome SMITH KINGSMORE.
Je suis content d'avoir des nouvelles depuis notre témoignage, mais aussi qu'une association ait été crée. Cela veut peut être dire que d'autres cas ont été identifié, vu que la génétique sur le dépistage avance à grands pas.
De notre côté localement dans l'Aude nous mettons tout en oeuvre dans nos établissements pour accompagner au mieux nos résidents, nous avons crée au sein de nos MAS (maison d'accueil spécialisée) une unité autisme qui nous a permis d'embaucher et de former du personnel et des spécialistes, je suis d'ailleurs le référent du conseil d'administration d'une d'elles.
Depuis que j'ai intégré la gouvernance de cette association, ainsi que le comité de pilotage du Nouveau centre régional ressources Occitanie, je me rend compte de l'ampleur de la tâche, tout ce qui reste a faire est tout simplement énorme, mais depuis 1955 nous avons avancé à grands pas.
Je suis et reste un fervent défenseur de la pair-aidance familiale, l'évolution au quotidien de nos amours d'enfants ou d'adultes (qui restent souvent des enfants) c'est nous parents et entourage (fratrie, famille proche, ami(e)s...) qui sommes le plus à même de fournir le plus d'informations au corps médical en faisant le lien entre notre vécu et la vie en ESSMS (établissements et services sociaux et médico-sociaux).
Merci de m'avoir lu : TOUS ENSEMBLES VIVONS LE HANDICAP TOUJOURS UNIS.
Cordialement Gillou.