Bienvenue dans le forum "Syndrome de Williams"

[Modérateur]

Le syndrome de Williams est un syndrome neurodéveloppemental avec atteinte multisystémique. Il est causé par une microdélétion sur le chromosome 7q11.23. Il se caractérise par des traits du visage particuliers, des problèmes cardiovasculaires, un retard de développement, une déficience intellectuelle dans 75% des cas, une personnalité très sociable et parfois des troubles endocriniens ou musculaires. Ont également été décrits des atteintes oculaires, auditives et dentaires, gastro-intestinales et urologiques.

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[Coralie Eilaroc]

Bonjour,

Je suis maman "d'un Williams"

Warren, qui à actuellement 3 ans, a le syndrome.
On a une vie de famille qui tourne autour de Warren. Il à un suivi annuel pour le cœur et les artères rénales, et ophtalmologique. Régulier, pour sont hypercalcémie et ses courbes.
Il est suivi par une orthophoniste (troubles d'oralité alimentaire), présente une hypersensibilité sensorielle. Pose d'une gastrostomie en mars 2025 (il ne mange rien de solide, les médicaments sont donnés par la GPE).
Suivi par une psychomotricienne, Kinésithérapie (faiblesse coté droit surtout) avec appareillage (chaussures), on débute l'ergothérapie.
Actuellement, il à aussi un traitement pour problèmes de thyroïde et d'hypertension.
Il est très souriant, très câlins (ce qui va avec l'hypersociabilisation des Williams), déteste les bruits forts, préfère les sons assez aigus en général. Porte des lunettes (bon, j'en porte aussi et ses frère et sœurs également...).

Adore les jeux de lumières et de sons et depuis quelques temps ce qui est en mouvement (toupie notamment, ou un moulin a vent. Aime aussi le mouvement des cheveux, et joue avec....)

Nous savons ce qu'a Warren depuis novembre 2024 (suite aux rdv avec le généticien). c'est le 1er de la famille (que ça soit du côté du papa ou le mien). Le quotidien est assez routinier avec la contrainte de la GPE mais aussi avec tous les rdv au quotidien.

[Coralie Eilaroc]

Suite de mon premier message, je viens de me rendre compte, que je souhaitais ajouter.
Qu'il ne marche que depuis septembre dernier.

Né prématurément (pour sont RCIU) avec sa sœur jumelle (et oui, un détail en plus la gémellité, bien que c'était une grossesse bi chorial bi amniotique).

Il apprend lentement mais surement, il progresse quasi tous les jours. Mais on contraste bien ce retard moteur, les acquisitions....
D'après la MDPH son "taux de handicap" est de 80% égal ou supérieur.

C'est un enfant plutôt calme et vraiment agréable. Bien qu'il commence à s'affirmer (enfin). au vu de son âge c'est normal...
Je suis sur des groupes de discussions sur facebook autour de WB, j'ai même rencontré une petite fille (un an de plus que Warren) porteuse du syndrome et de sa maman. Nous habitons pas loin l'une de l'autre. =)

Pour finir, j'ajoute que l'on s'adapte totalement à Warren et non l'inverse, pas le choix vu les besoins spécifiques. Ce syndrome qui à bouleversé ma vie mais hélas pas forcément positivement....