Mastocytose / Sama pédiatrique

[MYLLE]

Bonjour, nouvelle sur ce forum je suis la maman d'une fillette de 12 ans. Nous sommes en errance médicale depuis quelques années.
Elle a déclenché de violentes crises de toux qui au début nous ont fait pensé à de l'asthme. Puis elle a eu des chocs anaphylactiques avec des aliments sauf que tous les examens sont négatifs ( bilan allergo, Isac, les EFR normaux...). Les tryptases sont basses hors crise et en crise nous avons fait une prise de sang mais le temps de calmer sa toux et d'arriver aux urgences et qu'ils nous prennent on était largement à 2 h de la crise. Notre souci : nous avons vu un Ceremast qui dit = pas de tryptase pas de sama. Mais sans nous dire autre chose sur sa pathologie ni vers qui nous orienter. Elle a outre un traitement pulmonaire du cromoglicate avalé et inhalé qui fonctionne " un peu" ses crises sont depuis moins intenses. J'ai donc dit au Ceremast pas de sama on arrete alors le cromo. Ils m'ont répondu non ça vaut le coup de le continuer....(????) Sans compter qu'on se heurte à chaque fois à : c'est psychologique mais quand on demande pourquoi l'epipen que nous avons utilisé une dizaine de fois et qui fonctionne en 10 secondes les plus téméraires nous répondent que ça marche sur le psychologique et les autres baissent la tête et ne disent plus rien.

Notre souci nous avons un autre RDV avec un autre ceremast puis en avril à Necker mais j'ai peur de revivre pas de tryptase pas de sama. Et être renvoyé dans la nature ainsi. Nous avons vu 12 pneumos et tous des avis différents certains pensent au sama d'autres non et certains nous ont congédié en disant on ne sait plus du tout.

Pourriez vous me donner des "tuyaux " pour sortir de cette errance ? Nous sommes preneurs de toutes les informations quelles qu'elles soient. Merci

[Modérateur]

Bonjour Mylle,

bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre témoignage.

Nous comprenons profondément votre désarroi — ce que vous décrivez, ces années d’errance médicale, les crises violentes de votre fille, la détresse face à des médecins qui se contredisent ou écartent trop vite une piste, c’est extrêmement éprouvant. Vous êtes une maman qui cherche des réponses, et votre démarche est très claire et structurée, ce qui est déjà un vrai atout pour la suite.

Les crises décrites peuvent correspondre à différents mécanismes, touchant aussi bien la sphère respiratoire que la réponse inflammatoire ou allergique. Plusieurs affections peuvent provoquer des symptômes similaires, rendant le diagnostic complexe. Certains troubles peuvent imiter des réactions allergiques sévères ou entraîner des toux réflexes intenses. D’autres relèvent d’une hyperréactivité du système respiratoire ou d’une activation anormale de certaines cellules immunitaires. Enfin, des facteurs fonctionnels ou émotionnels peuvent parfois amplifier les manifestations sans en être la cause principale. Une évaluation globale, multidisciplinaire et méthodique est donc nécessaire pour comprendre l’origine réelle des crises et éviter toute conclusion hâtive.

Le diagnostic de SAMA repose sur trois critères : symptômes typiques, amélioration sous traitement anti-mastocytaire, et élévation de tryptase. En pratique, il faut pouvoir faire un prélèvement très précoce, parfois à domicile sur prescription. Même si la tryptase reste normale, certains cas pédiatriques sont “tryptase-négatifs”.
Pour avancer, tenez un carnet de crises (heure, symptômes, médicaments, effet de l’Epipen), poursuivez le traitement actuel et demandez à votre médecin de vous accompagner dans ce suivi.

Vous pouvez aussi demander à votre médecin d’écrire une lettre de recours vers un centre de référence maladies rares “Mastocytoses et syndromes apparentés” : cela facilite l’accès à une RCP nationale (réunion de concertation pluridisciplinaire).

Nous espérons que les consultations prochainement prévue vous permettrons d'obtenir des réponses

[ABaggi]

Bonjour , je suis nouvelle sur ce forum.
Je m inquiète beaucoup pour mon petit fils de neuf ans et demi.
Il souffre d une mastocytose diagnostiquée il y a plus de quatre ans ( signe de Darier notamment ) après une errance médicale comme cela semble être souvent le cas dans cette maladie.
Le problème est que les manifestations ne se limitent pas à des problèmes cutanés.
Il sur réagit à des infections virales ( le Covid a provoqué des fatigues , douleurs musculaires et abdominales pendant plusieurs mois par exemple )
Il sur réagit à beaucoup d aliments qui a fallu éliminer de son alimentation.
Il ne peut faire que peu de sport sinon il a des douleurs abdominales et fait des malaises
Il réagit énormément aux pollens , a une douche trop chaude ou trop longue , a une trop grande excitation et ses manifestations sont à la fois cutanées , ORL avec nez bouché , abdominales avec douleurs et diarrhées mais aussi urinaires avec des difficultés d émission des urines parfois selon son état de fatigue ou une attaque virale quelconque.
Sa maman est de surcroît extrêmement inquiète et contrôle tout l environnement de son fils de sorte qu il passe beaucoup de temps avec un masque ffp2 , qu il n est pas scolarisé ( école à la maison ) par peur de toutes les infections possibles et qu il voit essentiellement des enfants de son âge en visio.
Même moi je ne peux pas embrasser mon petit fils depuis des années. Je voudrais savoir si il est indispensable de le maintenir dans un système tel que celui la et si cela ne génère pas en plus une anxiété et un stress vis à vis du monde extérieur qui est présenté comme dangereux qui peut aggraver cette maladie ? Je précise par ailleurs que sa mère accepte de lui donner comme traitement qu un antihistaminique H1 le Zyrtec et refuse catégoriquement tout autre traitement de crainte qu il n y fasse une réaction allergique comme c était déjà arrivé.
Je suis triste pour mon petit fils car il n’a pas la vie normale d un petit garçon de son âge et je n arrive pas à savoir si sa maman va trop loin dans la protection et le contrôle de l environnement de son fils ou si c est moi qui ne prend pas assez la mesure de la gravité de la situation. Merci pour votre aide par avance. Elle sera la bienvenue car je suis perdue et inaudible vis à vis de la maman avec laquelle les relations sont de plus en plus difficiles.

[Modérateur]

Bienvenue ABaggi, merci pour ce témoignage. Les difficultés de communication rendent encore plus difficile cette maladie. Malgré l'incertitude et les difficultés depuis 4 ans , il est important de garder en tête l’évolution habituelle de cette maladie chez l'enfant:
Une régression spontanée des lésions est observée chez environ 80% des patients, avec un délai moyen de début de régression d’environ 6 ans.[...] En préadolescence, vers l’âge de 10 ans, une amélioration notable des lésions est constatée chez plus de 80 % de patients avec une grande diminution des signes systémiques, une atténuation importante des lésions existantes, voire la disparition d’un grand nombre, une disparition des poussées bulleuses.
https://urg.ovh/wp-content/uploads/2024 ... ytoses.pdf
Votre petit fils a-t'il accès au soutien du psychologue scolaire ? Les coordonnées de ces professionnels sont en général accessibles sur le site des académies