Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène SRCAP"

[GeneofHope]

Bonjour à tous, et merci pour votre accueil dans ce groupe.
Nous sommes les parents de Milo, un petit garçon extraordinaire atteint d’une maladie génétique ultra-rare liée à une mutation du gène SRCAP distinct du Syndrôme du Floating Harbor, responsable d’un retard global du développement neuro-développemental.
J’ai souhaité rejoindre ce groupe afin de rencontrer d’autres familles concernées, d’échanger et de partager des informations sur ce gène encore peu connu.
Nous sommes actuellement en train de créer une association à but non lucratif (loi 1901), destinée à donner de la visibilité à cette maladie et à rassembler les familles touchées.
Il existe aujourd’hui des pistes thérapeutiques innovantes, notamment en biotechnologie et en recherche génétique, qui pourraient un jour corriger ou atténuer les effets de la mutation.
Si vous êtes concernés ou simplement curieux d’en savoir plus, n’hésitez pas à me contacter pour échanger.

[Modérateur]

Bonjour à tous les deux, bienvenue sur le forum maladies rares.
Bravo pour votre engagement associatif, nous espérons que d'autres familles pourront venir échanger avec vous.
Nous avons bien reçu votre demande d'ouverture de forum, nous reviendrons vers vous dans les prochains jours et déplacerons votre message lorsque le forum dédié à SRCAP sera créé.

[Modérateur]

Les anomalies dans le gène SRCAP (chromosome 16, position 16p11) sont responsables du syndrome de Floating-Harbor (exon 33 et 34 du gène ; voir forum dédié) ou d’un syndrome neurodéveloppemental en fonction de la position du variant. Le syndrome neurodéveloppemental est caractérisé par un retard global du développement (motricité, langage), une hypotonie, des anomalies musculo-squelettiques et des troubles du comportement. Des traits du visage particuliers mais non spécifiques sont également présents. Les anomalies sont localisées en dehors des exons 33 et 34 du gène SRCAP, le syndrome se distingue du syndrome de Floating-Harbor par l’absence de petite taille, de brachydactylie et de retard d’âge osseux. La transmission se fait selon le mode autosomique dominant.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

[Lola_Lisa_ SRCAP]

Bonjour,

Je suis la maman d’une petite fille appelée Lola, porteuse d’une variation du gène SRCAP située en dehors des exons 33 et 34. D’après les informations que nous avons reçues, il ne s’agit donc pas du syndrome de Floating-Harbor classique.

J’ai compris que cette situation est extrêmement rare et que j’ai très peu de chances de rencontrer une autre famille concernée par la même variation génétique.

C’est pourquoi j’ai été très surprise de tomber ce soir sur votre message. Pourriez-vous me dire quel est le nom de l’association que vous avez créée ?

Merci d’avance pour votre réponse.

Cordialement,
La maman de Lola

[GeneofHope]

Merci beaucoup pour votre message.

Je comprends tout à fait votre surprise et votre besoin d’échanger avec d’autres familles concernées. Les variations du gène SRCAP situées en dehors des exons 33 et 34 sont effectivement très rares et ne correspondent pas au syndrome de Floating-Harbor classique.

L’association que nous avons créée s’appelle France Alliance SRCAP. Son objectif est de rassembler les familles concernées par les variations du gène SRCAP, de partager les informations disponibles, de faciliter les échanges entre parents et, à terme, de favoriser une meilleure reconnaissance médicale et scientifique de ces situations rares.

À ce jour, j’ai connaissance de 5 cas de variations SRCAP suivis à l’AP-HP à Paris. Je suis également en contact avec un généticien là-bas, ce qui pourrait permettre, si vous le souhaitez, d’orienter les échanges ou de mieux comprendre les situations proches de celle de Lola.

N’hésitez pas à m’écrire directement à cette adresse : francealliancesrcap@free.fr.

Vous pouvez, si vous le souhaitez, me préciser un peu la situation de Lola, son âge, sa variation génétique si vous l’avez, son lieu de vie, son parcours médical ou scolaire, ainsi que ce que les médecins vous ont expliqué jusqu’à présent. Bien entendu, vous partagez uniquement ce que vous souhaitez.

Je serai ravi d’échanger avec vous et, si cela peut vous aider, de vous mettre en lien avec les informations ou contacts dont nous disposons.

Bien cordialement,

Frédéric Mathieu
France Alliance SRCAP

[Modérateur]

Bienvenue Lisa sur ce forum,
Merci Frédéric pour votre retour ! Nous prévenons Lisa de votre réponse à son message.
Nous sommes ravis de cette "rencontre"