recherche d'autres personnes avec cette maladie

[Julie beckers]

Bonjour excusez moi ma fille de 6 mois a le même déficit... elle a une forme sévère... je suis de Belgique j aurai voulu avoir plus d infos ...

On pourrait créer un groupe?

Merci et bonne journee

[petitetoilefilante]

Bonjour Julie c'est moi qui ai lancé cette discussion sur le forum
Je vous envoie mon numéro pour échanger avec vous sur whatsapp si vous voulez
C'est un numéro français
Au plaisir d'échanger avec vous
Belle journée
Carla
0033 679774573

[Bidiwham]

Madame
Comme vous avez pu le lire précédemment vous n'êtes pas isolé face à cette maladie bien que nous ne sommes pas très nombreux. Je ne peux pas trop vous aiguiller car votre fille est encore très jeune ( Julie Beckers). Regardez ce que nous avons publié plus tôt dans le forum.
J'ai un déficit très sévère mais maintenant on peut se soigner (Mumu 54 )
En effet un médicament est sorti sur le marché bien qu'il ne soit encore disponible qu'en hôpital et avec la prescription de votre spécialiste ( hématologue ou oncologue). Il s'agit du PYRUKYND mitapivat en 50 Mg. C'est la suite du protocole que j'ai suivi sur Lille. Pour ma part je prends 2 gélules le matin et 2 gélules le soir.
Je vous invite à vous tourner vers vos spécialistes pour le leur demander.

[Association DPK]

Bonjour,

Nous écrivons sur ce forum en tant qu'Association française du déficit en pyruvate kinase, nouvellement créée par 3 personnes atteintes par la maladie.
Le but de l'association est justement de faciliter la recherche de patients et l'échange entre nous, les aidants, et professionnels de santé concernés. Nous sommes heureux de constater que certains ont pu trouvé un lieu d'échange à l'aide de ce forum, et avons à cœur de rompre l'isolement des patients ; c'est toute la difficulté pour les maladies très rares comme la nôtre.

Nous souhaitons donc répertorier les attentes et difficultés de chacun, afin de mieux faire connaître la maladie et répondre aux interrogations de chacun. Un site internet a été créé, sur lequel vous trouverez les coordonnées de l'Association : https://pkd-france.org/

N'hésitez pas à nous écrire ! Nous serons attentifs à chaque témoignage. Nous avons encore beaucoup de choses à développer pour créer une communauté de patients.

A l'heure actuelle, notre premier objectif est de représenter les patients devant la Haute Autorité de Santé (HAS) qui va être amenée, dans l'été 2026, à statuer sur l'évaluation du PYRUKYND (Mitapivat) dont certains adultes bénéficient, en vue d'un accès précoce et voire d'un remboursement.
Nous sommes donc assez pressés par le temps, et mettons notre énergie dans ce dossier. Nous espérons pouvoir recueillir davantage de témoignages, même de personnes n'ayant pas encore accès à ce médicament, et savons pour ceux qui en bénéficient quels sont les bienfaits et l'enjeu pour notre santé.

Nous souhaitons faciliter l'accès aux nouveaux traitements et soutenir la recherche médicale pour notre maladie.

Au plaisir d'échanger avec vous,

Belle journée à tous,
Carla - Association française du déficit en pyruvate kinase