Bienvenue dans le Forum Syndrome d'Isaac

[Modérateur]

Le syndrome d'Isaac ou neuromyotonie est un syndrome d'hyperexcitabilité du nerf périphérique. La cause exacte n’est pas encore connue mais une composante auto-immune est suspectée. Il s’agirait d’une canalopathie des canaux potassiques voltage-dépendants.
Dans 20% des cas, le syndrome d'Isaac est associé à des tumeurs malignes (thymome et cancer du poumon à petites cellules) constituant un syndrome paranéoplasique. Il peut également accompagner d'autres troubles auto-immuns ou être héréditaire.
Les symptômes comprennent des fasciculations, des spasmes des extrémités, des crampes musculaires intermittentes, une rigidité, une hypersudation et une pseudomyotonie (anomalie de relaxation après une forte contraction musculaire).

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

[Sophie06]

Bonjour
Je suis atteinte du syndrome d'isaac avec anti-CASPR2, après 9 ans d'errance médicale le diagnostic m'a enfin été donné il y a un an, j'aimerais savoir si il y a d'autres personnes qui ont le même syndrome que moi.
Bonne soirée

[Modérateur]

Bienvenue Sophie06, merci pour ce premier post, nous avertissons la personne à l'origine de ce forum, nous espérons que vous pourrez bientôt échanger

[cboudens]

Bonjour,
Suite à un thymome opéré en Mai 2025, on vient de diagnostiquer le syndrome d'Isaac à mon mari. Pour l'instant, il est en attente d'être pris en charge par des neurologues de Lyon spécialisés dans les maladies paranéoplasiques et de recevoir un traitement pour diminuer son immunité. Il a eu une cure d'immunoglobulines il y a 4 semaines, mais très peu d'améliorations. Si quelqu'un a ce syndrome , ce serait bien d'échanger.

[Modérateur]

bonjour cboudens,

bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre témoignage!

[Sophie06]

Bonjour
Je viens de lire votre message, j'ai le syndrome d'isaac diagnostiqué il y a un an et demi après une errance médicale de 9 ans, à Lyon il y a le professeur Honnorat qui est spécialisé dans cette maladie. Pendant 3 mois j'ai fait des immunoglobulines mais pas d'amélioration mais apparemment c'était sous dosé je recommence en septembre.
Beaucoup de courage à votre mari

[Crispeese]

Bonjour,

J’ai été opérée d’un thymome au mois de mars 2026. Depuis fin mai, je ressens de la fatigue et des douleurs musculaires qui m’empêchent de mener une vie normale et des activités. Je suis en cours de diagnostic pour une myosite ou autre maladie auto immune. Pouvez-Vous me donner des nouvelles de votre mari et me dire quels étaient ses symptômes ? Je suis en pleine errance et c’est très difficile.

Cordialement.

[Modérateur]

Bonjour Crispeese, bienvenue sur le forum.
Nous espérons que cboudens pourra revenir donner des nouvelles de son mari. En attendant, pouvez-vous nous indiquer comment vous êtes suivie ? Des centres experts existent, nous pouvons vous orienter si ce n'est pas déjà dans l'un de ces centres que sont menées les investigations en cours.