Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène TUBA1A"

[Modérateur]

Les variations pathogènes dans le gène TUBA1A peuvent être associées à des malformations du cervelet et du cerveau (notamment une lissencéphalie et des anomalies du tronc cérébral). La symptomatologie et la sévérité peuvent fortement varier d’un individu à l’autre. Un retard global de développement et une déficience intellectuelle sont fréquemment rapportées. Une épilepsie et d'autres symptômes neuromusculaires (hypotonie, spasticité) et ophtalmologiques ont également été décrits.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

[Caro41]

Bonjour,
Maman d’un enfant de 11 ans, atteint du TUBA1A découvert récemment, suite à une épilepsie (lissensephalie observée à l’IRM) et un TSA léger, je souhaite savoir si d’autres personne en France sont concernées.
À bientôt j’espère
Caroline

[Modérateur]

Bienvenue Caro41, merci pour ce premier témoignage, D'après la TUBA1AFoundation, 600 personnes sont diagnostiquées dans le monde, 14 recensées par la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)