Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène TUBA1A"

[Modérateur]

Les variations pathogènes dans le gène TUBA1A peuvent être associées à des malformations du cervelet et du cerveau (notamment une lissencéphalie et des anomalies du tronc cérébral). La symptomatologie et la sévérité peuvent fortement varier d’un individu à l’autre. Un retard global de développement et une déficience intellectuelle sont fréquemment rapportées. Une épilepsie et d'autres symptômes neuromusculaires (hypotonie, spasticité) et ophtalmologiques ont également été décrits.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

[Caro41]

Bonjour,
Maman d’un enfant de 11 ans, atteint du TUBA1A découvert récemment, suite à une épilepsie (lissensephalie observée à l’IRM) et un TSA léger, je souhaite savoir si d’autres personne en France sont concernées.
À bientôt j’espère
Caroline

[Modérateur]

Bienvenue Caro41, merci pour ce premier témoignage, D'après la TUBA1AFoundation, 600 personnes sont diagnostiquées dans le monde, 14 recensées par la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

[Kamille42]

Bonjour,

Je suis maman d'un enfant de 8 ans, chez qui nous venons de découvrir une mutation du gène TUBA1A. Il avait été auparavant diagnostiqué TSA sans déficience intellectuelle (en 2025) mais avec un trouble sévère du langage et des troubles du comportement. Après des années de recherche, nous pouvons enfin poser un nom sur ses troubles. Je serais heureuse de pouvoir partager avec des personnes étant confronté à ce diagnostic

[Modérateur]

Bienvenue Kamille42, merci pour votre témoignage et votre confiance ...et les échanges à venir