Recherche contact avec parents connaissant GATAD2B

[Modérateur]

Bonjour Perrine, Conformément à la Charte du Forum, nous ne pouvons pas laisser votre numéro de téléphone en ligne, vous pouvez utiliser la messagerie privée du forum pour échanger des informations personnelles en cliquant sur l'identifiant de Christopher ( ou nous joindre si cela n'est pas clair )

[Mamandu56]

Bonjour

Je suis la maman d une fille de 11 ans diagnostiquée il y a 2 ans et demi
J aimerais pouvoir échanger avec d autres parents concernés
Bonne journée

[Modérateur]

Bienvenue Mamandu56 , merci de votre confiance

[Amandine67]

Bonjour
Je suis la maman d’un petit garçon de 2 ans qui vient d’être diagnostiqué.
Je connais le schéma classique d’accompagnement kine, psychomotricien et orthophoniste.
Je suis preneuse d’échanges sur vos expériences sur ce qui a vraiment fonctionné chez vos enfants, a amené des progrès.
Et j’aimerais aussi partager sur d’autres pratiques.
J’ai fait une demande chez une praticienne en réflexes archaïques et je pourrai partager mon expérience.
Est ce que certains ont déjà testé des stages de kiné intensifs, de la photobiomodulation.

[matflo]

Bonsoir Amandine,
Je ne connais pas les thérapies auxquelles vous faites allusion.
Personnellement, pour mon fils, nous avons pratiqué la méthode Tomatis un certain temps ...(1 an ou 2 , Florent avait 7 ans)....il en a 45 !)
Je pratique avec lui la communication facilitée (mon fils ne parle pas)
Mais Florent n'est pas seulement TDI "GATAD2B", mais autiste .
Nous avons observé avec la méthode Tomatis la disparition totale d'un problème sensoriel, lié à son autisme , la terreur des bruits (moto, camion, appareils électroménagers etc ...)Je dis terreur car rien que de voir une moto, un camion, même à l'arrêt, le faisait hurler (imaginant la douleur pour lui d'une sensibilité trop grande aux sons).
Bon courage pour tout !

[Amandine67]

Merci beaucoup pour votre réponse Matflo
C’est super que cette technique ait réussi à aider Florent sur ses peurs!
Avez vous essayé l’equitherapie également? On dit que c’est super dans le cas d’autisme
Je vous envoie toute ma force et ma bienveillance également
Amandine

[matflo]

Bonjour Amandine,
Merci pour cette nouvelle suggestion. Au foyer Florent accompagnait les résidents qui montait à cheval. Un jour en CF il m'a dit que ces grandes bêtes lui faisaient peur ....message passé ....activité supprimée. Je ne reviens pas sur cette décision du foyer ...savoir s'il y avait une adaptation à faire ? ....
Bon courage à vous, lorsque je vois le chemin que nous avons parcouru je ne peux que souhaiter beaucoup, beaucoup de courage à tous ....mais avec l'espoir, et la certitude .... que ce sera moins compliqué que pour Florent cumulant autisme+Polychondrite Chronique Atrophiante + mutation sur GATAD2B ...

[Crisk78]

Bonjour,
Nous avons déjà laissé un message début 2025 lorsque nous avion appris que notre fils était porteur de cette maladie, j’ai aujourd’hui trouvé quelque chose d’interessant grâce à l’IA je vous laisse lire :

Lors du 1er sommet de thérapie génique translationnelle (organisé par la fondation Gene2Cure à Barcelone le 17 juin 2026), une session entière a été dédiée spécifiquement au gène GATAD2B et au syndrome GAND.
Voici la synthèse des avancées et des données techniques partagées par les chercheurs lors de cet événement :

1. Le design et le développement des "construits" de thérapie génique
La Dre Florencia Haase (chercheuse postdoctorale au Children's Medical Research Institute en Australie) a présenté les travaux majeurs de son équipe sur la conception du futur médicament :
* Création de plusieurs "construits" thérapeutiques : Les scientifiques ont conçu différentes versions optimisées du gène GATAD2B fonctionnel. L'objectif est de trouver la version exacte qui sera la plus stable et la plus efficace une fois entrée dans les cellules.
* Utilisation de vecteurs AAV : Ces gènes modifiés sont transportés par des vecteurs viraux adéno-associés (AAV), une technologie de pointe qui cible spécifiquement et de manière sécurisée les cellules du système nerveux central.

2. Les résultats de la validation In Vitro (en laboratoire)
La Dre Haase a partagé les premiers résultats des tests dits in vitro :
* Ces construits de thérapie génique ont été injectés dans des modèles cellulaires en laboratoire (notamment des cellules souches et des neurones créés à partir de cellules de patients).
* Les données initiales montrent que le vecteur parvient à délivrer correctement le gène sain et que la cellule commence à produire à nouveau la protéine GATAD2B manquante. Cette étape de validation est obligatoire pour prouver la viabilité du traitement avant toute injection sur un être vivant.

3. Les étapes vers l'évaluation de l'efficacité (Modèles animaux)
Le programme de la conférence a également mis en lumière la transition vers la phase suivante :
* Développement de modèles de souris GAND : Les équipes scientifiques ont fait le point sur la création de colonies de souris porteuses de la mutation du gène GATAD2B.
* Préparation des études d'efficacité : Les protocoles pour tester les construits sélectionnés sur ces souris sont maintenant prêts. Ces tests serviront à mesurer si la thérapie génique peut inverser ou stopper les symptômes neurologiques (motricité, apprentissage, comportement).

4. Tables rondes et collaboration avec les familles
En marge des présentations purement techniques, le sommet s'est terminé par une table ronde collaborative unissant les chercheurs, les cliniciens et les fondations de parents (comme la GAND Foundation / GATAD2B.si).
L'accent a été mis sur la nécessité de standardiser la collecte des données médicales des enfants à travers le monde (histoire naturelle de la maladie) pour faciliter le futur examen du traitement par les autorités réglementaires

[Crisk78]

C’est un peut compliqué à comprendre mais il y a une thérapie génique en cour de développement pour nos enfant, même si ce n’est pas pour demain… au moins quelqu’un travaille dessus!