Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène SETD1B"

[Modérateur]

Des variations pathogènes dans le gène SETD1B sont responsables d’un retard global du développement accompagné de troubles de la parole et du langage, ainsi que par l’apparition de crises épileptiques généralement au cours des premières années de vie. De nombreux patients présentent des troubles du comportement associés, le plus souvent un trouble du spectre autistique et de l’anxiété. Des traits du visage particuliers peuvent être notés mais ne sont pas spécifiques et varient d’un individu à l’autre, des doigts effilés et des modifications pigmentaires de la peau peuvent également être observés.
Les patients présentant une microdélétion du chromosome 12q24 incluant le gène SETD1B présentent des caractéristiques similaires.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

[evrenael]

Bonjour,

Je suis maman d'une fille de 18 ans présentant une anomalie dans le gène SETD1B. Je souhaiterais discuter avec des parents ayant des enfants avec la même anomalie génétique.

[Modérateur]

Bonjour evrenael, bienvenue sur le forum
Nous espérons que d'autres familles pourront venir échanger avec vous sur cet espace. N'hésitez pas à ajouter une petite description de votre parcours et de celui de votre fille : qu'est-ce qui a conduit à la recherche de ce diagnostic ? comment va-t-elle aujourd'hui ? comment est-elle suivie ? quelles sont ses difficultés et au contraire, ses compétences et son évolution ?
Etoffer un peu votre message permet de rendre plus visible le forum et d'augmenter les chances d'échanger

[Gustavosales]

Bonjour à toutes et à tous,

Nous sommes les parents de Vinícius, que nous appelons affectueusement « Vini ». Il a quatre ans et nous vivons à Brasília, au Brésil. Nous sommes heureux de découvrir cet espace et aimerions faire connaissance avec d’autres familles concernées par le gène SETD1B.

En 2023, une analyse génétique a mis en évidence chez Vini une microdélétion de 21 kb sur le chromosome 12, en 12q24.31, touchant une partie du gène SETD1B. Le laboratoire l’a classée comme « probablement pathogène ».

Vini est un petit garçon affectueux, qui recherche le contact et aime interagir avec les autres. Il prend spontanément l’initiative des échanges et utilise la parole pour exprimer ses besoins et partager ce qui l’intéresse. Au fil du temps, nous avons constaté des progrès dans sa communication, sa motricité et son autonomie au quotidien.

Ses principales difficultés concernent le langage, tant sur le plan de la compréhension que de l’expression, ainsi que la motricité fine et l’organisation des gestes. Il présente également une hypotonie. Il bénéficie depuis la petite enfance d’un accompagnement en orthophonie et en ergothérapie.

Actuellement, nous nous interrogeons surtout sur son attention, son besoin de bouger, son impulsivité et sa difficulté à gérer certaines frustrations ou à rester engagé dans une activité structurée. Son neuropédiatre réalise une évaluation approfondie, en tenant compte de nos observations et de celles de son enseignante et de ses thérapeutes, afin de mieux comprendre ses besoins.

Jusqu’à présent, Vini n’a pas eu de crise épileptique connue. Son EEG de juillet 2026 montrait de légères anomalies non spécifiques, sans activité épileptiforme ni crise enregistrée.

Nous aimerions beaucoup échanger avec vous sur le quotidien, les suivis, la scolarité, les difficultés rencontrées, mais aussi les compétences et les progrès de nos enfants. De notre côté, nous serions heureux de raconter notre parcours et de partager notre expérience de l’accompagnement de Vini.

Quel âge ont vos enfants ? Comment évoluent-ils aujourd’hui ? Quels accompagnements vous semblent les plus utiles, notamment pour le langage, l’attention et la vie à l’école ?

Merci d’avoir créé cet espace de rencontre. Nous espérons pouvoir y nouer des liens et nous entraider, même à distance.

Au plaisir d’échanger avec vous,

Gustavo et la famille de Vini
Brasília, Brésil

[Modérateur]

Bonjour Gustavo, bienvenue sur le forum !

Nous avons immédiatement contacté evrenael pour la prévenir de votre arrivée sur le forum, nous espérons que des échanges seront vite possibles
Merci pour le partage de votre parcours et de celui de Vini. Nous ne connaissons pas l'organisation des soins pour les maladies rares au Brésil, pouvez-vous nous en dire plus sur le suivi de Vini ? Sur son parcours diagnostic ? Y a t il des associations de patients ?

Connaissez-vous le service national brésilien pour les maladies rares : https://raras.org.br/ ?

Merci