syndrome par micro duplication 16p13.11

[Annelaure30]

Bonjour

Je cherche des renseignements sur cette maladie orpheline. Bonne soirée

[Thonyk]

Bonjour,

Avez-vous trouvé des informations depuis ? Nous avons eu connaissance de cette anomalie en novembre après les tests de notre petit ...

[inconnu]

bonjour mon fils souffre de ce probleme genetique depuis l'age de 2 ans et demi aujourd'hui il a 5 ans et demi si vous avez besoin d'info sur les prise en charge possible... je suis a votre disposition

[inconnu]

n'hesité pas il y a des truc dont j'ignoré au quel j'avais le droit ...

[didine79]

bonjour,

Je suis la maman d'un petit garçon âgé de 9 ans.
Nous venons de découvrir qu'il est atteint de cette malformation.
Je cherche des conseils, tant médicaux que généraux, concernant la maladie, le suivis,....
échanger avec des parents d'enfant atteint ou même des adultes .

merci d'avance.

[AnnelaureT20]

Bonjour ma fille de 9 ans a eu le diagnostic il y a quelques mois. Elle a en plus une leucomalacie kystique pluri ventriculaire focale droite.
Si possible je veux bien échanger sur les suivis et suite après le diagnostic.
Merci
Bonne journée

[Magalidu30]

Bonjour ma fille a 10 ans en octobre elle présente une micro duplication du chromosome 16p13.11 avec un retard moteur et psychomoteur je serait ravis d’échanger avec d’autre personnes sur la pathologie les prises en charge ainsi que l’évolution du handicap

[AnnelaureT20]

Bonjour ma fille va avoir 10 ans en novembre. Les soucis moteur son lié a un avc quelle a fait a la naissance. Naissance un mois avant Therme. Elle a leucomalcie kystique pluri ventriculaire focale droite.
On a rééducation par kiné par exemple actuellement pour travailler hyper Tonie sur cheville gauche. Psychomotricienne et ergothérapeute.
Elle monte les marches "normalement" depuis un peu plus d'un an. C'est plus l'avc qui lui cause des difficultés pour la marche car son pied et sa jambe son encore a travailler.
Le plus difficile c'est l'écriture qui la fatigue énormément.
On a des similitudes au tda et TSA.

[Modérateur]

Bonjour Anne-Laure et Magali, bienvenue sur le forum
Vos filles ont le même âge, vous pouvez aussi échanger des coordonnées en utilisant la messagerie privée du forum. Comment sont-elles suivies ? Dans quel région êtes-vous ?
Des informations sur le syndrome sont disponibles dans ce document de 2019 :
https://rarechromo.org/media/translatio ... 20FTNW.pdf
Vous pouvez aussi vous rapprocher de l'association Valentin APAC qui répertorie plus de 20 cas de duplication 16p13.11 parmi les familles adhérentes.
https://www.valentin-apac.org/